Penyebab, gejala dan rawatan sindrom fragmen X

Kod genetik kami membawa arahan yang diperlukan untuk mematuhi dan membangunkan organisma kita. Kita mewarisi banyak dari apa yang kita berasal dari nenek moyang kita, walaupun ungkapan atau tidak pada bahagian arahan ini bergantung kepada persekitaran di mana kita hidup.

Walau bagaimanapun, kadang-kadang terdapat beberapa mutasi genetik yang boleh mengakibatkan kewujudan gangguan pada mereka yang membawa mereka. Ini adalah kes sindrom X rapuh, penyebab kerapangan mental yang kedua paling kerap disebabkan sebab genetik.

• Mungkin anda berminat: "Kecacatan intelektual dan perkembangan"

Sindrom Fragile X: Deskripsi dan gejala biasa

Sindrom Fragile X atau sindrom Martin-Bell adalah gangguan genetik resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Gejala-gejala yang dihasilkan oleh sindrom ini dapat dilihat dalam pelbagai bidang.

Yang paling penting adalah mereka yang dikaitkan dengan kognisi dan tingkah laku, walaupun mereka mungkin menunjukkan simptom lain seperti perubahan morfologi biasa atau masalah metabolik. Walaupun ia menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita, sebagai peraturan umum, ia lebih banyak berlaku pada bekas, juga mempunyai simptomologi yang lebih parah dan teruk.

Gejala kognitif dan tingkah laku

Salah satu gejala yang paling khas ialah kehadiran kecacatan intelektual. Malah, bersama dengan sindrom Down, sindrom X rapuh adalah salah satu punca genetik yang paling kerap berlaku. Ketidakupayaan ini boleh berubah-ubah.

Dalam hal wanita, tahap kecerdasan yang terletak pada batas kecacatan intelektual biasanya diperhatikan, dengan IQ antara 60 dan 80. Namun,, pada lelaki tahap kecacatan biasanya lebih tinggi, dengan IQ biasanya antara 35 dan 45. Dalam hal ini kita akan berhadapan dengan ketidakupayaan yang sederhana, yang bermakna perkembangan yang lebih perlahan dan lambat dalam pencapaian utama seperti ucapan, dengan kesulitan dalam abstraksi dan keperluan untuk tahap pengawasan tertentu.

Satu lagi aspek kerap ialah kehadiran tahap hiperaktif yang tinggi, menyampaikan agitasi motor dan tingkah laku impulsif. Dalam sesetengah keadaan, mereka mungkin menjadi bencana diri. Mereka juga mengalami kesukaran dalam kepekatan dan penyelenggaraan perhatian

Ia juga mungkin bahawa mereka hadir biasanya kelakuan autistik, yang boleh membawa kepada kehadiran kesukaran yang teruk dalam interaksi sosial, fobia bersentuhan dengan orang lain, sikap seperti tangan berjaga dan mengelakkan kontak mata.

• Mungkin anda berminat: "Jenis ujian kecerdasan"

Morfologi tipikal

Berkenaan dengan ciri fizikal, salah satu ciri morfologi yang paling biasa pada orang yang menderita sindrom X yang rapuh adalah bahawa Mereka mempunyai tahap makrokefali tertentu sejak lahir, mempunyai kepala yang agak besar dan panjang. Aspek umum yang lain adalah kehadiran alis besar dan telinga, rahang dan dahi yang menonjol.

Ia agak biasa bagi mereka untuk mempunyai sendi hyperlaxal, terutama di bahagian kaki, serta hipotonia atau nada otot di bawah apa yang diharapkan. Penyimpangan tulang belakang juga kerap. Macroorchidism juga boleh muncul pada lelaki, atau perkembangan testis yang berlebihan, terutamanya selepas remaja.

Komplikasi perubatan

Tidak kira jenis ciri yang telah kita lihat, orang yang mengalami sindrom X rapuh boleh mengemukakan perubahan seperti masalah gastrointestinal atau ketajaman visual yang dikurangkan. Malangnya kebanyakan daripada mereka mempunyai perubahan jantung, yang mempunyai kemungkinan besar murmur jantung yang menderita. Peratusan yang tinggi, antara 5 dan 25%, juga mengalami sawan atau sawan epileptik adalah setempat atau umum.

Walaupun begitu, mereka yang mempunyai sindrom Martin-Bell boleh mempunyai kualiti kehidupan yang baik, terutamanya jika diagnosis dibuat awal dan terdapat rawatan dan pendidikan yang membolehkan kesan sindrom terhad.

Punca gangguan ini

Seperti yang telah kami katakan, sindrom X rapuh adalah gangguan genetik yang dikaitkan dengan kromosom X seksual.

Pada orang yang menderita kromosom seks sindrom ini X mengalami jenis mutasi yang menyebabkan satu siri nukleotida spesifik gen FMR1, khususnya rantai Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), muncul berulang-ulang berulang sepanjang gen.

Walaupun subjek tanpa mutasi seperti itu mungkin mempunyai antara 45 dan 55 pengulangan rantai tersebut, subjek dengan sindrom X rapuh mungkin mempunyai 200 hingga 1300. Ini menghalang gen daripada menyatakan dengan betul, oleh itu tidak menghasilkan protein FMRP di dihentikan silam.

Hakikat bahawa kromosom X dipengaruhi oleh mutasi ini adalah sebab utama mengapa gangguan itu diperhatikan lebih kerap dan dengan keterukan yang lebih besar pada lelaki, hanya mempunyai satu salinan kromosom tersebut. Pada wanita, mempunyai dua salinan kromosom X, kesannya adalah kecil, dan gejala mungkin tidak muncul (walaupun mereka boleh menghantarnya kepada anak).

Rawatan sindrom Martin-Bell

Sindrom Fragile X saat ini tidak ada jenis penyembuhan. Walau bagaimanapun, simptom-simptom yang disebabkan oleh gangguan ini boleh dirawat secara palliatively dan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka, melalui pendekatan pelbagai disiplin yang merangkumi aspek perubatan, psikologi dan pendidikan..

Beberapa rawatan yang digunakan dengan orang-orang dengan sindrom ini untuk meningkatkan kualiti hidup mereka Mereka adalah terapi pertuturan dan terapi bahasa yang berbeza untuk meningkatkan kemahiran komunikasi mereka, serta terapi pekerjaan yang membantu mereka mengintegrasikan maklumat mengenai modaliti yang berbeza.

Program dan rawatan jenis kognitif-tingkah laku boleh digunakan untuk membantu mereka menubuhkan tingkah laku asas dan lebih kompleks. Di peringkat pendidikan adalah perlu bahawa mereka mempunyai rancangan individu yang mengambil kira ciri dan kesukaran mereka.

Di peringkat farmakologi, SSRIs, anticonvulsants dan anxiolytics yang berbeza digunakan untuk mengurangkan gejala kegelisahan, kemurungan, kegelisahan, gangguan psikomotor dan sawan.. Ubat-ubat jenis psikostimulan juga kadang-kadang digunakan dalam kes-kes di mana terdapat tahap pengaktifan yang rendah, dan juga antipsikotik atipikal pada masa-masa di mana tingkah laku yang agresif atau merosakkan biasanya berlaku.

Rujukan bibliografi:

• Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindrom Fragile X: fenotip tingkah laku dan kesukaran pembelajaran. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Edisi Universiti Salamanca.