Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Zellweger

Sindrom Zellweger, adrenoleukodystrophy neonatal, penyakit Refsum infantile dan asid hyperpipecolic adalah sebahagian daripada gangguan spektrum Zellweger. Set penyakit ini mempengaruhi biogenesis organelle selular yang dipanggil "peroksisom" dalam darjah yang berbeza, yang boleh menyebabkan kematian pramatang.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan sebab dan gejala utama sindrom Zellweger, varian paling serius dalam masalah biogenesis peroksisom. Di sepanjang perubahan kumpulan ini tanda-tanda adalah serupa tetapi mempunyai keamatan yang lebih rendah.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apakah itu sindrom Zellweger?

Sindrom Zellweger adalah penyakit yang mempengaruhi fungsi seperti nada otot atau persepsi visual dan pendengaran, serta tisu tulang atau organ seperti hati dan hati. Asalnya telah dikaitkan dengan kehadiran mutasi dalam gen-gen tertentu yang ditularkan oleh warisan resesif autosomal.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Zellweger cenderung mati sebelum akhir tahun pertama kehidupan. Kebanyakan mereka mati sebelum 6 bulan sebagai akibat perubahan dalam hati atau dalam sistem pernafasan dan gastrointestinal. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai variasi ringan dapat hidup hingga dewasa.

Pada masa ini tidak ada rawatan yang diketahui yang menyelesaikan perubahan mendalam yang menyebabkan sindrom Zellweger, jadi pengurusan penyakit ini adalah gejala.

• Mungkin anda berminat: "Rhabdomyolysis: gejala, sebab dan rawatan"

Gangguan spektrum Zellweger

Kini diketahui bahawa sindrom Zellweger adalah sebahagian daripada sekumpulan penyakit yang mereka mempunyai sebab genetik yang sama: gangguan biogenesis peroxisome (organel yang memainkan peranan dalam fungsi enzim), juga dikenali sebagai "gangguan spektrum Zellweger".

Sindrom Classic Zellweger adalah varian paling serius dalam gangguan biogenesis peroksisom, manakala kes-kes keterukan pertengahan dipanggil "adrenoleukodystrophy neonatal" dan kes-kes yang lebih ringan seperti "penyakit Refsum bayi". Asidemia hiperpipecolik juga merupakan bentuk keamatan yang rendah dari perubahan ini.

Sebelum ini dipercayai bahawa perubahan ini adalah bebas antara satu sama lain. Sindrom Zellweger adalah yang pertama diterangkan, pada tahun 1964; pengenalpastian sisa gangguan spektrum berlaku dalam dekad berikut.

Gejala dan tanda utama

Dalam sindrom Zellweger, perubahan dalam biogenesis peroksisom menyebabkannya berlaku defisit neurologi yang menyebabkan pelbagai gejala dalam sistem dan fungsi tubuh yang berlainan. Dalam pengertian ini, tanda-tanda kekacauan itu berkaitan dengan perkembangan otak, dan terutamanya kepada penghijrahan dan kedudukan neuron.

Antara tanda-tanda dan tanda-tanda yang paling kerap dan ciri-ciri sindrom Zellweger adalah seperti berikut:

• Menurunkan nada otot (hipotonia)
• Kejang
• Kehilangan kemampuan deria pendengaran
• Perubahan pada sistem ocular dan penglihatan (nystagmus, katarak, glaukoma)
• Kesukaran makan makanan
• Kemerosotan pembangunan fizikal yang normal
• Kehadiran ciri-ciri muka ciri (Muka rata, dahi tinggi, hidung luas ...)
• Kehadiran perubahan morfologi lain (microcephaly atau macrocephaly, lipatan di leher ...)
• Kelainan pada struktur tulang, terutamanya chondrodysplasia punctata (kalsifikasi tulang rawan)
• Peningkatan risiko berkembang gangguan jantung, hati dan buah pinggang
• Gangguan pernafasan seperti apnea
• Rupa cyst di hati dan buah pinggang
• Saiz hati meningkat (hepatomegali)
• Pengesanan keabnormalan dalam rekod encephalographic (EEG)
• Kerosakan umum fungsi sistem saraf
• Hypomyelination gentian aksonal sistem saraf pusat

Punca penyakit ini

Sindrom Zellweger telah dikaitkan dengan kehadiran mutasi dalam sekurang-kurangnya 12 gen; Walaupun mungkin terdapat perubahan pada lebih daripada satu daripada mereka, cukup ada gen diubah sehingga gejala yang kita telah terangkan di bahagian sebelumnya muncul. Dalam kira-kira dalam 70% kes, mutasi terletak pada gen PEX1.

Penyakit ini ditransmisikan menerusi mekanisme peninggalan autosomal resesif. Ini bermakna seseorang harus mewarisi satu salinan mutasi gen dari setiap ibu bapa mereka untuk menunjukkan simptom khas sindrom Zellweger; apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen mutant terdapat risiko 25% daripada penyakit ini.

Gen ini berkaitan dengan sintesis dan fungsi peroksisom, struktur kebiasaan dalam sel-sel organ seperti hati yang penting untuk pemetaan asid lemak, untuk penghapusan sisa-sisa dan untuk perkembangan otak pada umumnya. Mutasi mengubah ekspresi gen peroksisom.

Rawatan dan pengurusan

Sehingga kini, tiada rawatan berkesan untuk sindrom Zellweger diketahui, walaupun pemahaman yang lebih baik mengenai perubahan genetik, molekul dan biokimia yang dikaitkan dengan penyakit ini. Inilah sebabnya Terapi yang digunakan dalam kes-kes ini pada asasnya simptomatik dan menyesuaikan diri dengan tanda-tanda setiap kes tertentu.

Masalah makan dengan betul adalah satu tanda dengan kaitan khusus kerana risiko kekurangan zat makanan. Dalam kes-kes ini, mungkin perlu memohon siasat makan untuk meminimumkan gangguan dalam pembangunan yang kecil.

Rawatan sindrom Zellweger dilakukan melalui pelbagai pasukan disiplin yang boleh termasuk profesional dari pediatrik, neurologi, dari ortopedik, oftalmologi, audiologi dan pembedahan, di kalangan cabang-cabang sains perubatan.