Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn

Sindrom yang dipanggil Wolf-Hirschhorn, juga dikenali sebagai sindrom Pitt, adalah keadaan perubatan yang jarang berlaku yang menyebabkan penyebab genetik pelbagai gejala, baik fizikal dan psikologi.

Dalam artikel ini kita akan mengkaji semula maklumat asas tentang apa yang diketahui tentang penyakit genetik ini, serta jenis rawatan yang biasanya disyorkan dalam kes-kes ini.

• Mungkin anda berminat: "Kabuki Syndrome: gejala, sebab dan rawatan"

Apa itu sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Pitt, atau sindrom Wolf-Hirschhorn, adalah patologi yang serius dinyatakan sejak lahir dan itu dikaitkan dengan pelbagai tanda dan gejala yang sangat pelbagai.

Lebih terperinci, ia adalah satu keadaan yang menghasilkan malformasi penting di kepala, serta kelewatan pembangunan.

Ia adalah penyakit yang jarang berlaku, dan dianggarkan terdapat kira-kira satu daripada setiap 50,000 kelahiran, yang lebih kerap berlaku pada perempuan berbanding lelaki. Malah, terdapat dua kali lebih banyak kemungkinan ia muncul pada perempuan.

Gejala

Ini adalah senarai gejala utama yang dikaitkan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

1. Fenotip muka biasa

Orang dengan penyakit genetik ini biasanya hadir beberapa ciri wajah wajah dan agak mudah dikenali. Jambatan hidung adalah rata dan sangat luas, manakala dahi tinggi.

Di samping itu, perbezaan antara mulut dan hidung adalah sangat pendek, mata biasanya besar, dan mulut mencipta senyuman "terbalik", dengan komisinya menghadap ke bawah. Bibir bibir juga berlaku lebih kerap daripada biasa.

2. Microcephaly

Gejala ciri lain ialah microcephaly, iaitu hakikat bahawa Kapasiti tengkorak jauh lebih rendah dari yang dijangkakan untuk julat umur orang itu. Ini menyebabkan otak tidak berkembang sebagaimana mestinya.

3. Kecacatan intelektual

Kedua-duanya kerana kecacatan tengkorak dan kerana perkembangan sistem saraf yang tidak normal, orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn mereka biasanya mengalami kecacatan intelektual yang jelas.

• Anda mungkin berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri)"

4. Keterlambatan pertumbuhan

Pada umumnya, evolusi dan kematangan badan kanak-kanak berlaku dengan perlahan dalam hampir semua aspek.

5. Sawan

Komplikasi dalam berfungsi sistem saraf membuat sawan tidak biasa. Episod ini boleh menjadi sangat berbahaya

• Artikel berkaitan: "Apa yang berlaku di otak seseorang apabila mereka mempunyai sawan?"

6. Masalah dalam perkembangan ucapan

Dalam kes-kes di mana kecacatan intelektual adalah teruk, inisiatif komunikasi yang dibentangkan oleh orang-orang ini terhad kepada himpunan bunyi yang kecil.

Punca

Walaupun menjadi penyakit genetik, sedikit diketahui tentang sebab-sebab tertentu (kerana DNA dan ekspresinya begitu rumit), dipercayai bahawa ia dicetuskan oleh kehilangan maklumat genetik dari sebahagian kromosom 4 (lengan pendek ini).

Perlu diingat bahawa jenis dan jumlah maklumat genotip yang hilang bervariasi bergantung pada kes tersebut, oleh itu terdapat tahap keterukan yang berbeza yang boleh berlaku. Itu menerangkan kepelbagaian dalam jangka hayat yang dialami oleh kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.

• Mungkin anda berminat: "Perbezaan antara DNA dan RNA"

Ramalan

Kebanyakan janin atau bayi dengan sindrom Wolf-Hirschhorn mati sebelum mereka dilahirkan atau sebelum hari pertama mereka, kerana komplikasi perubatan yang berkaitan dengan keadaan ini boleh menjadi sangat parah. Terutama, sawan, penyakit jantung dan masalah kesihatan lain yang sering muncul dalam kes-kes ini, seperti penyakit buah pinggang, banyak kerosakan.

Walau bagaimanapun, terdapat banyak kes tahap yang sederhana di mana tahun pertama kehidupan melebihi atau bahkan masa kanak-kanak mereka selesai, mencapai remaja. Dalam golongan muda ini, gejala-gejala yang paling ciri adalah berkaitan dengan kebolehan kognitif mereka, biasanya kurang maju daripada yang diharapkan. Walaupun demikian, gejala fizikal tidak hilang sepenuhnya.

Diagnosis

Penggunaan ultrasound Ia memungkinkan untuk mendiagnosis kes-kes sindrom Wolf-Hirschhorn sebelum dilahirkan, kerana ia dinyatakan melalui malformasi dan kelewatan dalam pembangunan. Bagaimanapun juga, sesetengah kategori diagnostik yang salah digunakan, penyakit yang mengelirukan. Selepas penghantaran, penilaian lebih mudah.

Rawatan

Menjadi penyakit genetik, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak menyembuhkan, kerana punca-puncanya sangat berakar dalam maklumat genom yang terdapat dalam setiap sel.

Oleh itu, jenis campur tangan perubatan dan psychoeducational adalah berorientasikan untuk meringankan gejala patologi dan memihak kepada otonomi orang-orang ini.

Khususnya, penggunaan ubat antiepileptik adalah sangat kerap untuk mengawal kejang sebanyak mungkin, serta campur tangan pembedahan dalam kes microcephaly atau untuk membetulkan kecacatan muka..

Di samping itu, sokongan pendidikan juga sering digunakan, terutamanya untuk membantu kemahiran komunikasi.