Simptom sindrom Williams, sebab dan rawatan

Manusia memiliki kira-kira 25,000 gen dalam organisasinya. Walaupun jumlah ini besar, hanya ada tiga puluh hilang supaya semua jenis sindrom kongenital timbul.

Salah satu keadaan ini adalah sindrom Williams, penyakit yang dikategorikan sebagai jarang berlaku yang memberi kepada mereka yang menderita satu siri ciri-ciri wajah dan ciri keperibadian, bergairah dan empati.

• Artikel berkaitan: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah sindrom Williams??

Sindrom Williams, juga dikenali sebagai monosomi 7, adalah keadaan genetik dengan insiden yang sangat sedikit, disebabkan oleh kekurangan komponen genetik pada kromosom 7.

Yang pertama menggambarkan sindrom Williams ialah ahli kardiologi J.C.P. Williams. Williams merosakkan satu siri gejala yang membentuk gambaran klinikal yang aneh. Antara gejala ini adalah kelewatan dalam perkembangan mental, penampilan wajah yang sangat tersendiri dan kecacatan di dalam hati yang dikenali sebagai stenosis aorta supravalvular. Yang merupakan penyempitan arteri aorta.

Menariknya, profesor Jerman Alois Beuren menyifatkan simptomologi yang sama hampir pada masa yang sama. Jadi di Eropah penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom Williams-Beuren.

Ini sindrom genetik yang aneh muncul kira-kira satu daripada 20,000 perempuan dan lelaki yang dilahirkan hidup, dan memberi kesan kepada lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama.

Apakah simptomologinya??

Gambar klinikal sindrom Williams dicirikan dengan menyampaikan gejala yang luas yang mempengaruhi banyak sistem dan fungsi organisma. Simptomologi ini dapat mewujudkan kedua-dua neurologi, kardiovaskular, dalam sistem pendengaran dan mata, dan ciri-ciri muka.

Walau bagaimanapun, gejala ini ia tidak biasanya muncul sebelum berusia 2 atau 3 tahun dan tidak cenderung untuk menumpukan semua gejala yang diterangkan di bawah.

1. Gejala neurologi dan tingkah laku

• Kecacatan intelektual yang sederhana atau sederhana.
• Asimetri mental: kesulitan mungkin muncul di sesetengah kawasan, seperti kawasan psikomotor, sementara yang lain masih utuh, seperti bahasa.
• Sense of musicality sangat maju.
• Kepribadian penyayang dan penyayang: lelaki dan perempuan tidak sengaja, bersemangat dan dengan keinginan untuk dikelilingi oleh orang ramai.
• Kemajuan perlahan kemahiran motor dan pemerolehan bahasa, yang berbeza dari orang ke orang.

2. Ciri-ciri wajah

• Hidung yang pendek, sedikit terbalik.
• Hadapan sempit.
• Pertumbuhan kulit di sekeliling mata.
• Pipi yang menonjol.
• Rahang kecil.
• Kesalahan pergigian yang diubah.
• Bibir besar.

Gejala kardiovaskular

Dalam 75% kes penyempitan arteri aortic supravalvular dan arteri pulmonari muncul. Walau bagaimanapun, perubahan pada arteri lain atau saluran darah mungkin muncul.

Gejala endokrin-metabolik

• Kelewatan dalam pembangunan sistem endokrin.
• Ia biasanya muncul Hiperkalsemia semasa kanak-kanak.

Gejala muskuloskeletal

• Masalah lajur.
• Nada otot yang rendah.
• Relaksasi atau kontraksi dalam sendi.

Gejala kulit

Mengurangkan elastin yang menyebabkan tanda-tanda penuaan awal.

Gejala sistem pencernaan

• Sembelit kronik.
• Kecenderungan untuk hernia inguinal.

Tanda-tanda sistem genito-kencing

• Trend kepada jangkitan kencing
• Nefrocalcinosis.
• Kecenderungan untuk enuresis pada waktu malam.
• Kecenderungan untuk pembentukan diverticula atau rongga abnormal yang terbentuk dalam sistem pencernaan

Gejala mata

• Myopia.
• Strabismus.
• Iris, berbintang.

Gejala sistem pendengaran

• Hypersensitivity to sounds atau hyperacusis.
• Kecenderungan kepada jangkitan telinga pada zaman kanak-kanak.

Apakah punca sindrom ini?

Asal sindrom Williams ditemui di kehilangan bahan genetik pada kromosom 7, khususnya dalam band 7q 11.23. Gen ini boleh datang dari kedua-dua ibu bapa dan saiznya sangat kecil sehingga hampir tidak mungkin untuk mengesannya di bawah mikroskop.

Walau bagaimanapun, walaupun asal genetik sindrom ini tidak turun-temurun. Alasannya adalah bahawa perubahan dalam bahan genetik berlaku sebelum pembentukan embrio. Iaitu, kehilangan bahan ini berserta telur atau sperma yang akan membentuk janin.

Walaupun masih terdapat banyak maklumat yang salah tentang sindrom Williams, ia telah mendapati bahawa salah satu daripada gen yang tidak terdapat dalam kromosom bertanggungjawab untuk mensintesis elastin. Kekurangan protein ini akan menyebabkan beberapa gejala seperti stenosis, kecenderungan mengalami hernia atau tanda-tanda penuaan pramatang.

Bagaimana ia didiagnosis?

Pengesanan awal sindrom Williams amat penting supaya ibu bapa mempunyai peluang untuk merancang rawatan kanak-kanak dan pilihan susulan, serta mengelakkan pengumpulan ujian dan penjelajahan yang tidak perlu.

Pada masa kini, lebih daripada 95% kes-kes sindrom ini didiagnosis lebih awal oleh teknik molekul. Teknik yang paling biasa digunakan sebagai hibridisasi fluoresen in situ (IKAN), di mana reagen digunakan pada sebahagian DNA pada kromosom 7.

• Mungkin anda berminat: "Perbezaan antara DNA dan RNA"

Adakah terdapat rawatan?

Kerana asal genetiknya masih tiada rawatan khusus untuk sindrom Williams telah ditubuhkan. Walau bagaimanapun, campur tangan khusus dijalankan untuk kumpulan-kumpulan gejala yang menimbulkan masalah bagi orang tersebut.

Adalah perlu sekumpulan pakar multidisiplin yang bertanggungjawab untuk rawatan sindrom Williams. Dalam pasukan ini mesti ahli neurologi, ahli terapi fizikal, ahli psikologi, psychopedagogues, dsb..

Dengan tujuan untuk mengintegrasikan orang-orang ini secara sosial dan buruh campur tangan diperlukan melalui terapi pembangunan, bahasa, dan terapi pekerjaan. Begitu juga, ada kumpulan sokongan untuk ibu bapa atau saudara-mara yang bertanggungjawab terhadap orang-orang dengan sindrom Williams di mana mereka boleh mendapatkan nasihat dan sokongan untuk penjagaan dan hari ke hari.