Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Noonan

Kebanyakan kita dan bagaimana kita diberikan oleh kod genetik kita. Organisasi organisma kita, irama dan cara perkembangan dan pembangunan fizikal kita ... dan bahkan sebahagian dari akal kita dan kepribadian kita diwarisi dari nenek moyang kita.

Walau bagaimanapun, kadang-kadang gen mengalami mutasi yang, walaupun kadang-kadang boleh menjadi tidak berbahaya atau bahkan positif, kadang-kadang mempunyai kesan yang teruk yang menjadikannya lebih sukar untuk membangun dan menyesuaikan diri dengan persekitaran orang-orang yang menderita.. Salah satu gangguan genetik ini ialah sindrom Noonan.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah penyakit genetik yang biasa berlaku dalam satu daripada setiap seribu atau dua ribu kelahiran, dengan kelaziman yang serupa dengan sindrom Down. Ia adalah kira-kira penyakit yang gejala boleh berubah-ubah bergantung kepada kes itu, tetapi yang dicirikan oleh kehadiran perubahan dan penangguhan dalam perkembangan, kardiopati kongenital, diathesis hemorrhagic dan pelbagai perubahan morfologi.

Irama pertumbuhan pada kanak-kanak ini, walaupun pada mulanya nampaknya normatif, sangat perlahan, dan mereka biasanya mempunyai kedudukan pendek dan kelewatan pada tahap psikomotor. Masalah ini menjadi sangat jelas dalam masa remaja. Kadang-kadang ia dibentangkan bersama dengan kecacatan intelektual, walaupun ini biasanya ringan. Secara Sensori boleh hadir penglihatan dan masalah pendengaran seperti strabismus berulang atau otitis.

Morfologi mereka dilihat gangguan muka kelahiran seperti hypertelorism okular (mata yang berlebihan dipisahkan antara satu sama lain), melabuh kelopak mata, rendah dan diputar telinga, leher pendek. Ia juga keabnormalan tulang bersama-sama hadir dalam bentuk kecacatan di dada (yang boleh muncul sebagai kawasan dada tenggelam atau tulang dada atau dalam excavatum Pectus atau Pectus carinatum kelimpahan).

Salah satu gejala yang paling berbahaya adalah kehadiran kebanyakan pesakit penyakit jantung kongenital seperti stenosis pulmonari atau kardiomiopati hipertropik, serta masalah vaskular lain. Begitu juga, Kehadiran diathesis hemorrhagic adalah kerap di lebih daripada separuh daripada pesakit, yang bermaksud kesukaran besar dalam pembekuan yang menghasilkan bahawa ia perlu berhati-hati dengan penderitaan pendarahan. Mereka juga sangat mudah untuk membesarkan lebam.

Walaupun tidak begitu kerap juga boleh mempunyai masalah limfa yang menghasilkan edema periferal atau bahkan di dalam paru-paru dan usus. Mereka juga mempunyai risiko yang lebih tinggi menderita leukemia dan masalah myeloproliferative lain.

Dalam sistem genitourinary mungkin muncul perubahan seperti cryptorchidism atau tidak turun zakar pada lelaki. Ini menyebabkan masalah kesuburan dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, dalam hal wanita, biasanya tidak ada perubahan mengenai kesuburan mereka.

Punca-punca sindrom

Sindrom Noonan adalah seperti yang telah kita katakan sebagai gangguan genetik, yang mana punca utamanya telah dijumpai dengan adanya mutasi dalam kromosom 12. Khususnya, Perubahan muncul sebagai mutasi dalam gen PTPN11 pada separuh kes, walaupun gen lain juga dapat menyebabkannya, seperti KRAS, RAF1 atau SOS1. Ini adalah gen yang mengambil bahagian dalam pertumbuhan sel-sel dan dalam perkembangan mereka, sehingga perubahan mereka menyebabkan perubahan yang berbeza dalam sistem yang berbeza dari organisma.

Secara umumnya ia dianggap gangguan dominan autosomal yang boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada kanak-kanak (yang penghantaran yang lebih kerap daripada ibu), walaupun kadang-kadang mutasi yang menjana sindrom Noonan tanpa sama ada ibu bapa kerana tidak muncul dihantar atau ada kes-kes lain dalam keluarga.

Rawatan

Pada masa ini, tiada rawatan yang boleh digunakan untuk sindrom Noonan, sebagai rawatan yang sedia ada yang didedikasikan untuk mengurangkan simptom, mencegah komplikasi, campur tangan pada anomali struktur dan morfologi, mengoptimumkan kapasiti mereka dan menawarkan orang-orang ini kualiti hidup yang terbaik.

Metodologi pelbagai disiplin digunakan untuk tujuan ini dengan campur tangan profesional yang berlainan dari kedua-dua bidang perubatan dan sains lain. Gejala dan perubahan yang membuktikan mereka yang menderita penyakit ini boleh berubah-ubah, dengan apa rawatannya bergantung kepada jenis perubahan yang menderita.

Dalam sindrom Noonan, adalah penting untuk sentiasa memantau dan memantau status kesihatan pesakit, terutamanya di hadapan penyakit jantung yang mungkin. Masalah pembekuan tidak aneh dalam sindrom ini, jadi fakta ini harus diambil kira apabila membuat campur tangan pembedahan yang mungkin. Pada tahun-tahun pertama, mungkin perlu menggunakan probe untuk memberi makan kepada anak. Adalah tidak pelik bahawa rawatan dengan hormon pertumbuhan digunakan, dengan cara yang sesuai dengan pembangunan anak kecil.

Di peringkat psiko pendidikan, memandangkan masalah pembelajaran yang tinggi dan / atau kecacatan intelektual, adalah mungkin bahawa ia diperlukan penggunaan psychostimulation, rancangan individu di sekolah, pengukuhan pembelajaran kemahiran asas kehidupan harian, terapi pertuturan dan penggunaan teknik alternatif dan / atau komunikasi augmentatif seperti menggunakan Piktogram. Ia juga perlu untuk mengamalkan fisioterapi untuk meningkatkan kemahiran motor anda.

Akhirnya, kaunseling genetik perlu diambil kira sebaik sahaja subjek mencapai remaja atau dewasa disebabkan kemungkinan penghantaran penyakit itu.

Ia juga mungkin perlu menggunakan rawatan psikologi untuk subjek, kerana perasaan tidak mencukupi mungkin muncul, rendah diri dan sindrom kemurungan. Begitu juga, psychoeducation diperlukan untuk kedua-dua ini dan untuk alam sekitar, dan bantuan untuk menyokong kumpulan boleh berguna..

Dengan syarat bahawa komplikasi yang mungkin dikawal, subjek dengan sindrom Noonan boleh mempunyai taraf hidup bersamaan dengan orang lain tanpa gangguan ini. Ada kemungkinan bahawa sesetengah simptom berkurang dengan usia kerana mereka menjadi dewasa.

• Mungkin anda berminat: "Jenis terapi psikologi"

Rujukan bibliografi:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindrom Noonan. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Gemei, J.W. & Schor, N.F. (eds) Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. dan Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrome, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Hospital Universiti Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L.; Galbis, L. dan Ezquieta, B. (2013). Sindrom Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Hospital Besar Universiti Gregorio Marañón. Institut Penyelidikan Kesihatan Gregorio Marañón. Madrid.