Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Ohtahara

Semasa zaman kanak-kanak, terutamanya selepas kelahiran atau semasa tempoh kehamilan, adalah agak kerap bahawa penyakit neurologi berpunca daripada ketidakseimbangan atau perubahan genetik semasa fasa kehidupan yang halus ini. Inilah yang berlaku, sebagai contoh, dengan patologi jenis epileptik yang dikenali sebagai sindrom Ohtahara.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa sebab, gejala dan rawatan yang berkaitan dengan ensefalopati epilepsi ini.

• Artikel berkaitan: "Jenis epilepsi: sebab, gejala dan ciri"

Apa itu sindrom Ohtahara?

Encephalopathy epilepsi awal kanak-kanak, yang juga dikenali sebagai sindrom Ohtahara, adalah sejenis epilepsi yang sangat awal; Khususnya, terdapat pada bayi beberapa bulan, banyak kali sebelum trimester pertama selepas bersalin, atau bahkan sebelum kelahiran, pada peringkat pranatal..

Walaupun epilepsi adalah penyakit neurologi yang agak biasa, sindrom Ohtahara adalah penyakit yang jarang berlaku, dan dianggarkan ia mewakili kurang daripada 4% kes epilepsi kanak-kanak (walaupun penampilannya tidak diagihkan secara homogen, sejak yang memberi kesan kepada kanak-kanak lebih daripada kanak-kanak perempuan).

Gejala

Gejala-gejala sindrom Ohtahara dikaitkan dengan perubahan yang dikaitkan dengan serangan epilepsi. Krisis ini biasanya tonik (iaitu, sengit, dengan keadaan kekerasan otot yang hampir selalu melibatkan jatuh ke tanah dan kehilangan pengetahuan) dan jarang myoclonic (iaitu, keadaan kekakuan otot yang pendek dan sering menjadi Krisis ini sangat kecil sehingga tidak dapat disedari).

Dalam kes serangan mioklon, tempoh kekerasan otot selalunya berlangsung kira-kira 10 saat, dan muncul dalam keadaan bangun dan semasa tidur..

Sebaliknya, bergantung kepada bidang otak yang mempengaruhi fungsinya, krisis ini boleh menjadi focal atau umum.

Gejala lain yang berkaitan ialah apnea dan kesukaran menelan dan pernafasan.

• Anda mungkin berminat: "Apa yang berlaku dalam otak seseorang apabila mereka mempunyai sawan?"

Diagnosis

Menjadi penyakit yang jarang berlaku, tidak ada alat khusus untuk diagnosis, dan ini ditanggung oleh pengalaman pasukan perubatan. Untuk melakukan ini, ahli neurologi dan ahli psikiatri menggunakan teknologi neuroimaging dan pengimbasan untuk aktiviti saraf, seperti Tomography Berkomputer atau Encephalogram, yang mendedahkan corak pengaktifan ciri dengan puncak aktiviti yang ditandai diikuti oleh tempoh tenang yang hebat.

Kekurangan alat khusus ini bermakna kematian sering berlaku sebelum mengetahui secara jelas apa jenis epilepsi yang terlibat, dan kadang-kadang mungkin tidak ada konsensus mengenai jenis penyakit yang wujud..

Penyebab sindrom Ohtahara

Seperti semua jenis epilepsi secara umum, punca-punca sindrom Ohtahara tidak diketahui. Pola pengaktifan neuron yang aneh yang dihasilkan dalam sel-sel saraf otak diketahui dari asalnya, tetapi tidak diketahui apa yang menyebabkan pola tembakan neuron elektrik ini muncul dan mula menyebar ke seluruh saraf sistem saraf..

Sekiranya kita mengambil kira masalah kesihatan lain yang dapat menimbulkan serangan kejang epilepsi, diketahui bahawa gangguan metabolik, kehadiran tumor, serangan jantung, kecacatan pada sistem saraf dan keabnormalan genetik tertentu juga dikaitkan dengan penyakit ini..

Rawatan

Bentuk rawatan perubatan yang digunakan untuk campur tangan dalam kes-kes kanak-kanak dengan sindrom Ohtahara biasanya berdasarkan ubat-ubatan yang biasa digunakan untuk meringankan gejala jenis epilepsi lain, seperti clonazepam atau phenobarbital..

Sebaliknya, campurtangan berdasarkan perubahan diet (seperti diet cetógenas) juga telah digunakan, walaupun dengan kejayaan yang sangat kecil. Secara umum, evolusi penyakit tidak bertambah baik, dan kejang epilepsi menjadi lebih kerap dan sengit.

Dalam kes-kes yang teruk, pembedahan boleh diambil, seperti yang dilakukan dalam jenis epilepsi lain, walaupun pada usia awal ini, campur tangan ini cenderung menjadi sangat rumit.

Ramalan

Sebaliknya, ini adalah penyakit dengan prognosis yang buruk, dan kebanyakan kes berakhir pada awal kematian semasa kanak-kanak awal, kerana penyakit ini cenderung menjadi lebih buruk. Walaupun semasa sesi pertama rawatan itu kelihatannya membuat perjalanan sindrom bertambah baik, kemudian keberkesanannya cenderung menjadi lebih sederhana.

Di samping itu, sindrom Ohtahara boleh menyebabkan orang lain muncul masalah kesihatan yang berkaitan dengan kesan serangan epilepsi mempunyai organisma, seperti gangguan mental, masalah pernafasan, dan sebagainya. Ini bermakna walaupun pada kanak-kanak yang lebih tua daripada tahun pertama kehidupan, mereka ditinggalkan dengan jenis ketidakupayaan tertentu yang mana mereka harus dapat menyesuaikan diri..

Ia perlu untuk mempercayai perkembangan penyelidikan dalam jenis penyakit neurologi untuk membangunkan alat-alat pencegahan, diagnosis dan rawatan yang diperlukan untuk sindrom Ohtahara untuk berhenti menjadi masalah kesihatan yang serius.