Gejala Sindrom Kabuki, sebab dan rawatan

Terdapat banyak penyakit jarang dan jarang diketahui yang tidak mendapat cukup perhatian. Gangguan ini adalah penderitaan yang besar untuk orang-orang yang menderita mereka dan keluarga mereka, yang tidak dapat memahami apa yang sedang berlaku, bagaimana dan mengapa dengan orang yang mereka sayangi.

Kekurangan penyelidikan dan beberapa kes yang diketahui menjadikannya sukar untuk menentukan punca serta cara untuk menyembuhkan mereka atau untuk mengurangkan atau menangguhkan kemajuan mereka.

Salah satu daripada penyakit yang kurang dikenali ini ialah Sindrom Kabuki, apa artikel ini.

• Artikel berkaitan: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apa itu sindrom Kabuki??

Sindrom Kabuki adalah penyakit aneh dan luar biasa di mana pesakit itu menunjukkan satu siri Ciri-ciri fisiologi yang berbeza dengan kecacatan intelektual dan perubahan fisiologi yang boleh menjadi sangat serius.

Sindrom Kabuki dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, dengan kelaziman yang agak sedikit dan dengan ciri-ciri dan punca yang diketahui dan diterokai. Malah, masih tiada kaedah diagnostik yang jelas untuk mengesan penyakit ini, di luar pemerhatian ciri khas dan perkembangan kanak-kanak.

Secara umum ia dianggap bahawa tanda-tanda yang paling ciri adalah keabnormalan muka, terencat akal, perkembangan lambat, cap jari gangguan dan kehadiran otot dan keabnormalan jantung kongenital.

Walaupun kesungguhannya, jangka hayat bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini ia mungkin tidak kurang dari biasa, walaupun ini bergantung kepada sebahagian besarnya pada komplikasi yang mungkin timbul terutamanya berkaitan dengan masalah jantung dan viser.

• Mungkin anda berminat: "Kecacatan intelektual dan perkembangan"

Gejala-gejala

Secara fisiologi, orang dengan penyakit ini biasanya hadir ciri-ciri muka khas, kerana kehadiran everting ketiga sisi kelopak mata lebih rendah, membuka sisi kelopak mata memanjang dengan cara yang menyerupai firasat okular (kulit yang berlebihan di kelopak mata yang boleh melihat bahagian dalam mengenainya daripada lipatan luar) orang timur, jambatan luas hidung dan hujung segi dalaman telinga besar pemegang berbentuk dan kening tebal. Gigi juga cenderung mempunyai perubahan.

Selain itu cenderung menjadi stunted dan mempunyai kedudukan pendek, menyampaikan keabnormalan rangka seperti kehadiran cap jari yang tidak normal (terutamanya perubahan dermatoglyphic dan kegigihan padding janin), hypermobility dan hypermobility atau perubahan tulang belakang. Hipotonia atau kelemahan otot juga sangat biasa, kadang-kadang memerlukan kerusi roda untuk bergerak.

Subjek dengan Sindrom Kabuki juga mempunyai tahap kecacatan intelek ringan hingga sederhana, dalam beberapa kes dengan masalah neurologi seperti atropi atau microcephaly.

Selalunya mereka juga hadir masalah visual dan pendengaran, serta kadang-kadang sawan. Ia juga lazimnya mempunyai palet cakera dan menelan kesukaran, atau saluran udara yang sempit yang menghalang pernafasan.

Salah satu gejala penyakit yang paling serius dan berbahaya adalah penyakit ini perubahan dalam viskera, Adalah sangat umum bahawa majoriti pesakit mengalami masalah koronari yang serius seperti penyambungan aorta dan penyakit jantung lain. Bahagian lain badan yang terjejas biasanya adalah sistem urogenital dan gastrointestinal.

Etiologi tidak terlalu jelas

Dari masa ini ketika Kabuki sindrom pertama kali digambarkan pada tahun 1981 Asal-usul penyebab gangguan ini telah menjadi tidak diketahui, Terdapat kejahilan yang besar terhadap sebab-sebabnya sepanjang sejarah sejak penemuannya.

Walaupun begitu, pendahuluan sekarang telah menyebabkan ia diketahui bahawa ia adalah penyakit kongenital dan tidak diperolehi, mungkin asal genetik.

Khususnya, ia telah dikenal pasti bahawa sebahagian besar orang (sekitar 72% daripada mereka yang terkena) yang menderita penyakit aneh ini mempunyai beberapa jenis mutasi dalam gen MLL2, yang mengambil bahagian dalam peraturan kromatin. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa kes-kes lain tidak menunjukkan perubahan ini, supaya penyebab poligenik gangguan ini boleh disyaki..

• Anda mungkin berminat: "Sindrom Tourette: apakah itu dan bagaimanakah ia nyata?"

Rawatan

Kerana ia adalah penyakit kongenital yang belum banyak pengetahuan, rawatannya adalah rumit dan memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup pesakit dan rawatan gejala, kerana tidak ada ubat yang diketahui.

Anda harus ingat bahawa Orang dengan sindrom Kabuki biasanya mempunyai tahap ketidakupayaan intelektual dari sederhana hingga sederhana yang menjadikan mereka perlu untuk menyesuaikan diri dengan keperluan mereka. Ia juga umum bahawa mereka membentangkan beberapa ciri autistik biasanya.

Keterlambatan bahasa dan kehadiran kelainan perilaku boleh dirawat dengan bantuan terapi pertuturan, dan Terapi pekerjaan mungkin berguna untuk belajar mengurus kemahiran asas untuk kehidupan seharian. Kadang-kadang mereka mungkin memerlukan kerusi roda untuk bergerak. Fisioterapi boleh sangat membantu apabila ia datang untuk meningkatkan kemahiran motor anda dan menguatkan sistem musculoskeletal anda.

Secara perubatan mereka perlu menjalani pemeriksaan biasa dan mungkin perlu aplikasi pelbagai pembedahan, kerana mereka sering mengalami perubahan kongenital yang menyebabkan risiko untuk hidup mereka, seperti perubahan dalam jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernafasan, saluran penghadaman dan mulut.

Kehadiran hernia, malabsorption nutrien dan atresia atau occlusions bukaan semula jadi seperti salah satu daripada lubang hidung juga mungkin memerlukan rawatan pembedahan atau dadah.

Dalam apa yang merujuk kepada terapi psikologi, Ia mungkin perlu untuk merawat beberapa gangguan mental yang subjek ini mungkin menderita, serta menyediakan garis panduan maklumat dan pendidikan kepada subjek dan persekitaran mereka.

Rujukan bibliografi:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrom make-up Kabuki: Sindrom penangguhan mental, fenomena luar biasa, telinga besar dan menonjol, dan kekurangan pertumbuhan selepas bersalin. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Sindrom Kabuki An Pediatr, 51-56.