Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Dravet

Di dalam kumpulan penyakit neurologi yang kita ketahui sebagai epilepsi, kita mendapati sindrom Dravet, varian yang sangat teruk yang berlaku pada kanak-kanak dan ini melibatkan perubahan dalam perkembangan kognisi, kemahiran motor dan sosialisasi, antara aspek lain..

Dalam artikel ini kita akan menerangkan Apakah itu sindrom Dravet dan apakah sebab dan gejalanya yang paling biasa, serta campur tangan yang lazim digunakan untuk merawat epilepsi jenis ini.

• Mungkin anda berminat: "10 gangguan neurologi paling kerap"

Apakah sindrom Dravet??

Sindrom Dravet, juga dikenali sebagai epilepsi myoclonic zaman kanak-kanak, ia adalah jenis epilepsi yang serius yang bermula pada tahun pertama kehidupan. Kejang epileptik biasanya dicetuskan oleh keadaan demam atau dengan kehadiran suhu tinggi dan terdiri daripada kontraksi otot yang mendadak.

Di samping itu, sindrom Dravet Ia dicirikan oleh penentangan terhadap rawatan dan kerana sifat kroniknya. Dalam jangka panjang, ia biasanya berkembang ke arah jenis epilepsi lain dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan psikomotor dan kemerosotan kognitif yang teruk..

Gangguan ini mendapat namanya dari Charlotte Dravet, ahli psikiatri dan pakar epileptologi yang mengenalinya pada tahun 1978. Ia mempunyai asal genetik dan dianggarkan bahawa ia memberi kesan kepada 1 dalam setiap 15-40 ribu bayi yang baru lahir, itulah sebabnya sindrom Dravet dianggap penyakit yang jarang berlaku.

• Artikel berkaitan: "Epilepsi: definisi, sebab, diagnosis dan rawatan"

Jenis-jenis kejang epilepsi

Kami memanggil epilepsi satu set penyakit neurologi ciri utamanya adalah bahawa mereka menyukai rupa sawan atau serangan epileptik, episod aktiviti elektrik otak berlebihan yang menghasilkan gejala yang berbeza.

Kejang epileptik boleh menjadi sangat berbeza di antara mereka, bergantung kepada jenis epilepsi yang dialami oleh orang itu. Seterusnya kami akan menerangkan jenis utama krisis yang boleh berlaku dalam konteks epilepsi.

1. Krisis fokal

Kejang epilepsi fokal berlaku dengan cara yang terhad (atau fokal) di kawasan tertentu otak. Apabila krisis jenis ini berlaku, seseorang itu dapat mengekalkan kesedaran, tidak seperti yang biasa di dalam jenis lain. Mereka sering didahului oleh pengalaman deria yang disebut "aura".

2. Tonik-clonic krisis

Krisis ini adalah umum, iaitu, ia mempengaruhi kedua-dua hemisfera serebrum. Mereka terdiri daripada dua fasa: tonik, di mana kaki-kaki menjadi kaku, dan clonic, yang terdiri daripada kemunculan kejang di kepala, lengan dan kaki.

3. Krisis mioklonik (atau myoclonus)

Ia dikenali sebagai sawan epilepsi "myoclonus" yang mereka melibatkan kontraksi otot yang mendadak, seperti dalam kes sindrom Dravet. Kejang myoclonic biasanya bersifat umum (berlaku di seluruh badan), walaupun mereka juga boleh menjadi tumpuan dan hanya menjejaskan beberapa otot.

4. Krisis tidak hadir

Krisis ketiadaan berlangsung beberapa saat dan lebih halus daripada yang lain; kadang-kadang mereka hanya dapat dikesan oleh pergerakan mata atau kelopak mata. Dalam jenis krisis ini orang biasanya tidak jatuh ke tanah. Disorientasi mungkin berlaku selepas kejang epilepsi.

Tanda dan gejala

Sindrom Dravet biasanya bermula sekitar 6 bulan hidup, debut dengan kejang demam, yang berlaku sebagai akibat daripada suhu badan tinggi dan berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak. Kemudian gangguan itu berkembang ke arah lain-lain jenis krisis, dengan dominasi myoclonic.

Angkat epilepsi mioklonik pada zaman kanak-kanak sering lebih lama daripada biasa, dan mungkin bertahan lebih daripada 5 minit. Di samping keadaan demam, pencetus biasa lain adalah emosi yang sengit, perubahan suhu badan yang disebabkan oleh senaman fizikal atau panas dan kehadiran rangsangan visual, seperti lampu sengit.

Kanak-kanak dengan gangguan ini biasanya mengalami gejala seperti ataxia, hiperaktif, impulsivity, insomnia, mengantuk dan, dalam beberapa kes, perubahan tingkah laku dan sosial yang serupa dengan autisme.

Juga, rupa jenis epilepsi ini biasanya melibatkan a keterlambatan ketara dalam perkembangan kebolehan kognitif, motor dan linguistik. Masalah ini tidak dikurangkan apabila kanak-kanak tumbuh, jadi sindrom Dravet membawa kepada kemerosotan yang teruk di beberapa kawasan.

• Mungkin anda berminat: "Ataxia: sebab, gejala dan rawatan"

Punca gangguan ini

Antara 70 dan 90% kes-kes sindrom Dravet disebabkan oleh mutasi dalam gen SCN1A, yang berkaitan dengan fungsi saluran natrium selular dan oleh itu kepada penjanaan dan penyebaran potensi tindakan. Perubahan ini menyebabkan kekurangan natrium dan kegagalan neuron GABAergic lebih sukar untuk diaktifkan..

Mutasi dalam gen ini nampaknya tidak mempunyai asal keturunan, tetapi ia dihasilkan sebagai mutasi rawak. Bagaimanapun, antara 5 dan 25% kes dikaitkan dengan komponen keluarga; dalam kes ini gejala biasanya kurang teruk.

Penyakit epilepsi pertama pada bayi dengan sindrom Dravet biasanya dikaitkan dengan pentadbiran vaksin, yang dijalankan secara berkala pada usia 6 bulan..

Campur tangan dan rawatan

Ciri-ciri klinikal dan sindrom Dravet berbeza-beza bergantung kepada kes itu, oleh itu tidak ada protokol intervensi umum yang telah ditetapkan, walaupun terdapat pelbagai langkah yang dapat membantu. Objektif utama rawatan adalah untuk mengurangkan kekerapan krisis.

Antara ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat sawan epilepsi tipikal gangguan ini yang kita dapati anticonvulsants seperti topiramate, Asid Valproic dan clobazam. Penyekat saluran natrium termasuk gabapentin, karbamazepine dan lamotrigine. Benzodiazepines seperti midazolam dan diazepam juga diberikan dalam kes-kes kejang berpanjangan. Sudah tentu, ubat ini hanya digunakan di bawah pengawasan perubatan.

Juga, pengubahsuaian makanan boleh menjadi berkesan untuk mengurangkan kemungkinan kejang epileptik. Khususnya diet ketogenik disyorkan, iaitu, tahap karbohidrat adalah rendah dan bahawa lemak dan protein adalah tinggi. Jenis diet ini boleh melibatkan risiko, jadi ia tidak boleh digunakan tanpa preskripsi dan pengawasan perubatan.

Campurtangan biasa dalam sindrom Dravet sering termasuk psikomotor dan pemulihan linguistik, diperlukan untuk meminimumkan penurunan kognitif dan kemerosotan perkembangan.

Gejala sekunder lain penyakit ini, seperti defisit sosial, gangguan tidur atau jangkitan, dirawat secara berasingan oleh intervensi tertentu.