Tanda-tanda Sindrom DiGeorge, penyebab dan rawatan

Sindrom DiGeorge menjejaskan pengeluaran limfosit dan boleh menyebabkan penyakit autoimun yang berbeza, antara lain. Ia adalah keadaan genetik dan kongenital yang boleh menjejaskan 1 daripada setiap 4,000 kelahiran, dan kadangkala dikesan sehingga dewasa.

Seterusnya kita akan lihat apa sindrom DiGeorge dan apakah kesannya dan manifestasi utama.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apakah itu DiGeorge Syndrome?

Sindrom DiGeorge adalah penyakit imunodefisiensi yang disebabkan oleh pertumbuhan sel dan tisu tertentu semasa pembangunan embrio. Ia biasanya menjejaskan kelenjar timus, dan dengan ini, dan pengeluaran limfosit T, yang mengakibatkan perkembangan jangkitan yang kerap.

Punca

Salah satu ciri utama 90% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini adalah bahawa sebahagian kecil kromosom 22 (dari kedudukan 22q11.2, Secara khusus) hilang. Atas sebab ini, Digeorge Syndrome juga dikenali sebagai sindrom penghapusan kromosom 22q11.2.

Begitu juga tanda-tanda dan tanda-tandanya, ia juga dikenali sebagai Sindrom Velocardiofacial atau Sindrom Wajah Abnormal Conotruncal. Penghapusan sebahagian kecil daripada kromosom 22 mungkin disebabkan oleh episod rawak yang berkaitan dengan sperma atau telur, dan dalam beberapa kes disebabkan faktor keturunan. Setakat yang diketahui ialah sebab-sebabnya tidak jelas.

• Mungkin anda berminat: "Perbezaan antara DNA dan RNA"

Gejala dan ciri-ciri utama

Manifestasi DiGeorge Syndrome boleh berbeza-beza mengikut organisme itu sendiri. Sebagai contoh, ada orang yang mempunyai kesan jantung yang teruk atau beberapa jenis kecacatan intelektual dan juga kecenderungan khusus terhadap gejala psikopatologi, dan ada orang yang tidak membentangkan mana-mana ini.

Variabiliti gejala ini dikenali sebagai kebolehubahan fenotip, kerana ia bergantung kepada beban genetik setiap orang. Malah, sindrom ini dianggap sebagai gambaran klinikal dengan variabiliti fenotip yang tinggi. Antara ciri-ciri yang paling biasa adalah berikut.

1. Penampilan wajah yang khas

Walaupun ini tidak semestinya berlaku dalam semua orang, sebahagian daripada ciri-ciri wajah sindrom DiGeorge termasuk chin sangat maju mata berat bertutup, telinga sedikit berpaling dengan sebahagian daripada cuping atas ke atas mereka. Terdapat juga lelangit cakera atau fungsi palatal yang lemah.

2. Patologi jantung

Adalah perkara biasa untuk membangunkan perubahan hati yang berbeza, dan oleh itu aktivitinya. Secara amnya perubahan ini menjejaskan aorta (saluran darah yang paling penting) dan bahagian jantung tertentu di mana ia berkembang. Kadang-kadang perubahan ini mungkin sangat ringan atau mungkin tidak hadir.

3. Perubahan dalam kelenjar timus

Untuk bertindak sebagai pelindung terhadap patogen, sistem limfa mesti menghasilkan sel T. Dalam proses ini, Kelenjar timus memainkan peranan yang sangat penting. Kelenjar ini memulakan perkembangannya dalam tiga bulan pertama pertumbuhan janin, dan saiz yang dicapai secara langsung memberi kesan kepada bilangan limfosit T yang berkembang. Orang dengan timus kecil menghasilkan kurang limfosit.

Manakala limfosit adalah penting untuk perlindungan daripada virus dan untuk menghasilkan antibodi, orang dengan sindrom DiGeorge mempunyai virus, jangkitan kulat dan bakteria kecenderungan penting. Di sesetengah pesakit, kelenjar timus mungkin tidak hadir, yang memerlukan perhatian perubatan segera.

4. Pembangunan penyakit autoimun

Satu lagi akibat daripada kekurangan limfosit T ialah boleh membangunkan beberapa penyakit autoimun, iaitu apabila sistem imun (antibodi) cenderung untuk bertindak tidak sesuai dengan tubuh itu sendiri.

Beberapa penyakit autoimun yang disebabkan sindrom DiGeorge adalah Purpura idiopathic Thrombocytopenic (yang menyerang platelet), anemia hemolitik autoimun (terhadap sel-sel darah merah), arthritis rheumatoid atau penyakit tiroid autoimun.

5. Perubahan pada kelenjar paratiroid

Sindrom DiGeorge juga boleh menjejaskan perkembangan kelenjar yang dipanggil parathyroid (Ia terletak di bahagian depan leher, berhampiran tiroid). Ini boleh menyebabkan perubahan dalam metabolisme dan perubahan dalam tahap kalsium dalam darah, dengan mana, orang itu boleh menyerang kejang. Walau bagaimanapun, kesan ini biasanya menjadi kurang teruk kerana pas masa.

Rawatan

Terapi yang disyorkan untuk orang yang mempunyai sindrom DiGeorge bertujuan untuk membetulkan perubahan dalam organ dan tisu. Walau bagaimanapun, dan disebabkan oleh kebolehubahan fenotip yang tinggi, Petunjuk terapeutik mungkin berbeza bergantung kepada manifestasi setiap orang.

Sebagai contoh, bagi merawat gangguan kelenjar kalsium hilang rawatan paratiroid adalah disyorkan, dan untuk gangguan jantung terdapat ubat tertentu atau dalam beberapa kes pembedahan adalah disyorkan. Ia juga boleh berlaku bahawa limfosit T berfungsi dengan normal, di mana, tiada terapi untuk imunodefisiensi diperlukan. Ia juga boleh berlaku bahawa pengeluaran limfosit T meningkat secara beransur-ansur dengan usia.

Jika tidak perhatian imun tertentu, termasuk sentiasa memantau sistem imun dan pengeluaran limfosit T. Oleh itu adalah disyorkan bahawa jika seseorang mempunyai jangkitan berulang bukti yang tidak dapat dijelaskan untuk menilai keseluruhan sistem dijalankan diperlukan. Akhirnya, sekiranya orang itu tidak mempunyai sel-sel T (apa yang boleh dipanggil "Complete DiGeorge Syndrome"), adalah disyorkan untuk melakukan transplantasi timus.

Rujukan bibliografi:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestasi klinikal dan kebolehubahan imunologi dalam sembilan pesakit dengan DiGeorge Syndrome. Jurnal Perubatan Chile, 132: 26-32.
• Yayasan Kekurangan Daya Ketahanan. (2018). DiGeorge Syndrome. Diperolehi 7 Jun 2018. Terdapat dalam https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.