Psikologi klinikal

Penyakit sindrom Edwards (trisomy 18), gejala dan jenis

Penyakit sindrom Edwards (trisomy 18), gejala dan jenis / Psikologi klinikal

Trisomi 18 lebih dikenali sebagai sindrom Edwards untuk menghormati ahli genetik yang menggambarkan gambaran klinikal, John Edwards. Ia adalah penyakit kongenital yang sangat serius yang menyebabkan perubahan di seluruh badan dan biasanya menyebabkan kematian sebelum bayi mencapai tahun pertama kehidupan.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa yang mereka ada sebab dan gejala penyakit ini dan apakah tiga subtipe sindrom Edwards, yang berbeza dengan cara trisomi berlaku.

  • Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apa itu sindrom Edwards?

Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kegagalan genetik; Secara khusus, ia berlaku sebagai akibat trisomi, atau duplikasi, kromosom 18. Itulah sebabnya ia juga dikenali sebagai "trisomi 18".

Perubahan ini menyebabkan badan bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga beberapa kecacatan fizikal berlaku dan meningkatkan risiko kematian awal: hanya 7.5% bayi yang didiagnosis tiba untuk hidup lebih dari satu tahun.

Ia adalah penyakit yang sangat umum yang menjejaskan 1 dari 5 ribu bayi yang baru lahir, kebanyakannya wanita. Malah ia adalah trisomi yang paling biasa selepas sindrom Down, di mana kromosom 21 diduplikasi.

Mengambil kira itu sebilangan besar pengguguran spontan berlaku akibat perubahan ini, terutamanya dalam trimester kedua dan ketiga, kelaziman dinaikkan jika kita merujuk kepada tempoh janin dan bukannya tempoh perinatal.

  • Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Gejala dan tanda-tanda

Terdapat pelbagai tanda-tanda dan tanda-tanda yang menunjukkan kehadiran sindrom Edwards, walaupun tidak semuanya berlaku serentak. Seterusnya kita akan menerangkan yang paling biasa:

  • Malformasi di buah pinggang.
  • Malformasi di dalam hati: kecacatan dalam septum ventrikel dan / atau di atrium, ductus arteriosus berterusan, dan lain-lain..
  • Kesukaran untuk makan.
  • Atresia esofagus: esofagus tidak disambungkan ke perut, jadi nutrien tidak sampai ke tahap ini.
  • Omphalocele: usus menonjol dari badan melalui pusar.
  • Kesukaran bernafas.
  • Arthrogryposis: kehadiran kontraksi dalam sendi, terutama di bahagian kaki.
  • Kekurangan dalam pertumbuhan postnatal dan kelewatan pembangunan.
  • Kista dalam plexus choroid, yang menghasilkan cecair serebrospinal; tidak menyebabkan masalah tetapi merupakan tanda awal syndrome Edwards.
  • Microcephaly: perkembangan kepala yang tidak mencukupi.
  • Micrognathia: rahang bawah daripada yang dijangkakan.
  • Cleft lelangit (bibir bibir).
  • Malformasi di telinga, sering terletak lebih rendah daripada biasa.
  • Mata yang dipisahkan dengan luas, kelopak mata kecil yang meleleh (ptosis).
  • Thorax pada lekuk atau "dada merpati": dada menonjol di kawasan sternum.
  • Sternum yang tidak normal.
  • Ketiadaan jejari, salah satu tulang utama lengan bawah.
  • Tangan tertutup dan ketat dengan jari bertindih.
  • Thumbs dan sedikit kuku maju.
  • Kaki cembung ("dalam kerusi goyang")
  • Kehadiran tali yang menyertai kaki.
  • Cryptorchidism: pada lelaki, buah zakar tidak turun secukupnya.
  • Menangis.
  • Kecacatan intelektual yang teruk.

Penyebab Sindrom Edwards

Kebarangkalian mempunyai bayi dengan trisomi 18 meningkat dengan usia, lebih biasa pada usia 40 tahun. Ibu-ibu yang telah mempunyai anak perempuan atau anak dengan penyakit ini mempunyai peluang 1% bahawa gangguan itu akan berulang dalam kehamilan yang akan datang.

Sindrom Edwards berlaku kerana trisomi kromosom ke-18. Ini bermakna bahawa bayi yang terkena mempunyai tiga salinan kromosom ini, apabila biasa mempunyai dua pasangan masing-masing dari 23. Walau bagaimanapun, trisomi tidak selalu lengkap, seperti yang akan kita lihat nanti.

Trisomi biasanya berlaku kerana pendua kromosom dalam ovum atau sperma; Apabila kedua-dua sel pembiakan bersatu untuk membentuk zigot, ia berkembang dengan membahagikan berturut-turut, dan kecacatan genetik diulang di setiap bahagian. Pada masa lain trisomi berlaku semasa perkembangan awal janin.

Walaupun penyebab paling umum sindrom Edwards adalah pertindihan kromosom 18, penyakit ini juga mungkin disebabkan oleh kesilapan genetik lain, seperti translocation. Perbezaan ini menimbulkan pelbagai jenis trisomi 18.

  • Anda mungkin berminat: "Sindrom Tourette: apakah itu dan bagaimanakah ia nyata?"

Jenis trisomi 18

Terdapat tiga jenis sindrom Edwards bergantung kepada ciri-ciri trisomi kromosom 18. Keparahan gejala bayi mungkin berbeza bergantung kepada jenis trisomi.

1. Trisomi lengkap atau klasik

Ini adalah sindrom Edwards yang paling biasa. Dalam trisomi klasik, semua sel dalam badan mempunyai tiga salinan utuh kromosom 18.

Oleh kerana penglibatannya sangat meluas, dalam kes trisomi yang lengkap gejala biasanya lebih teruk daripada jenis lain sindrom Edwards.

2. trisomi separa

Trisomi separa adalah sejenis sindrom Edwards yang jarang dihasilkan oleh duplikasi kromosom yang tidak lengkap. Secara umum, kes-kes ini disebabkan oleh pemindahan, iaitu, pemecahan kromosom 18 dan kesatuan bahagian yang dipisahkan kepada kromosom yang berbeza..

Keterukan dan gejala tertentu setiap kes trisomi separa sangat berbeza kerana duplikasi boleh menjejaskan segmen kromosom yang berlainan, tetapi perubahan biasanya kurang teruk daripada sindrom klasik..

3. Trisomi dalam mosaik

Jenis trisomi ini berlaku apabila kromosom tambahan 18 tidak terdapat dalam semua sel badan bayi, tetapi dalam beberapa terdapat 2 salinan dan dalam 3 orang lain.

Orang yang terjejas oleh trisomi moosa mungkin dapat menunjukkan tanda-tanda yang teruk atau ringan, atau tidak memberikan perubahan fizikal; Walau bagaimanapun, risiko kematian awal masih tinggi.

Ramalan dan rawatan

Pada masa ini, sindrom Edwards biasanya dikesan sebelum kelahiran melalui amniosentesis, ujian yang terdiri daripada menganalisis cecair amniotik (yang melindungi bayi dan membolehkannya mendapatkan nutrien) untuk menentukan kemungkinan perubahan kromosom dan jangkitan janin. jantina bayi.

Kurang daripada 10% janin dengan trisomi 18 akan dilahirkan semula. Daripada ini, 90% mati dalam tahun pertama kehidupan, separuh daripada mereka pada minggu pertama. Purata jangka hayat untuk bayi dengan sindrom Edwards adalah antara 5 hari dan 2 minggu. Kematian biasanya berlaku disebabkan oleh masalah jantung dan pernafasan.

Sindrom Edwards Tiada ubat, jadi rawatan itu bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup orang terjejas sejauh mungkin. Kes yang kurang teruk trisomi 18 tidak selalu membawa kematian pada zaman kanak-kanak, tetapi mereka menyebabkan masalah kesihatan yang penting dan beberapa pesakit hidup lebih daripada 20 atau 30 tahun..

  • Anda mungkin berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri)"