Psikologi klinikal

Gejala penyakit Canavan, sebab dan rawatan

Gejala penyakit Canavan, sebab dan rawatan / Psikologi klinikal

Kecacatan keturunan dalam gen ASPA mengubah sarung myelin, yang mempunyai kesan yang signifikan terhadap fungsi sistem saraf.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan simptom, penyebab dan rawatan penyakit Canavan, nama yang mana pengubahan perkongsian saraf ini diketahui.

  • Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apakah penyakit Canavan??

Penyakit Canavan adalah gangguan degeneratif neurologi yang paling lazim pada zaman kanak-kanak. Ini adalah pengubahan genetik yang serius, yang sering membawa maut, yang menyebabkan kemerosotan myelin, bahan yang mengelilingi akson neuron untuk memudahkan penghantaran impuls saraf, sehingga mereka tidak tersebar dengan baik..

Gangguan ini dimasukkan dalam kumpulan leukodystrophies, penyakit yang dikaitkan dengan perubahan dalam perkembangan dan penyelenggaraan sarung myelin. Penyakit lain yang termasuk dalam kumpulan ini adalah Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher dan adrenoleukodystrophy..

Mereka telah dibezakan Dua varian penyakit Canavan: neonatal / infantile dan juvana. Walaupun bekas melibatkan simptom yang lebih teruk dan dikesan lebih awal, subtipe juvana dianggap sebagai varian ringan di mana hanya kelewatan sederhana dalam pembangunan motor dan lisan boleh muncul; ia juga mempunyai prognosis yang lebih baik.

Bahagian baik kanak-kanak dengan varian teruk penyakit Canavan mereka mati sebelum hari jadi ke-10 mereka. Orang lain berjaya bertahan hingga kira-kira 20 tahun, sementara jangka hayat tidak kelihatan dikurangkan dalam kes ringan.

Penyakit ini adalah lebih kerap pada orang-orang yang mempunyai warisan genetik dari asal-usul Yahudi Ashkenazi, dari Eropah tengah dan timur. Kumpulan populasi ini telah dikaji dengan baik oleh masyarakat perubatan kerana tahap inbreeding yang tinggi.

  • Anda mungkin berminat: "11 gejala penyakit mental di kalangan kanak-kanak"

Gejala dan tanda utama

Walaupun gejala pertama penyakit Canavan Biasa muncul semasa tahun pertama kehidupan, kemerosotan pesat dan progresif perkara putih serebrum menyebabkan perubahan yang lebih teruk, terutamanya yang berkaitan dengan kehilangan kebolehan deria dan motor.

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini boleh berbeza-beza bergantung kepada sama ada kita bercakap mengenai anak atau varian remaja, serta ciri-ciri tertentu setiap kes. Antara yang paling biasa ialah perkara berikut:

  • Perubahan yang teruk dalam pembangunan motor
  • Ketidakupayaan untuk bercakap
  • Kurangnya perkembangan keupayaan untuk merangkak, berjalan dan duduk
  • Nada otot yang meningkat (hipertonia, ketegaran) atau menurun (hypotonia, flaccidity)
  • Meningkatkan saiz kepala (macrocephaly)
  • Defisit dalam kawalan motor kepala
  • Pengurangan tindak balas visual
  • Kesukaran menelan dan makan
  • Rupa kejang epileptik
  • Pembangunan lumpuh
  • Kebutaan dan pekak yang progresif
  • Masalah untuk mendamaikan atau mengekalkan tidur
  • Irritability

Punca penyakit ini

Penyakit Canavan berlaku akibat anomali dalam gen ASPA, yang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk mensintesis enzim aspartoacylase. Kompaun ini membolehkan metabolisme asid amino N-asetil-L-aspartat, mungkin terlibat dalam homeostasis serebrum dan dalam sintesis oligodendrocytes, yang membentuk myelin.

Pada orang yang menderita mutasi penyakit ini dalam gen ASPA mencegah asid amino ini dapat diproses dengan baik. Dengan menumpukan perhatian secara berlebihan pada sistem saraf mengganggu pembentukan sarung myelin dan menyebabkan mereka semakin merosot. Akibatnya, penghantaran neuron juga terjejas.

Perubahan ini ditransmisikan melalui mekanisme pewarisan resesif autosomal, yang membayangkan bahawa bayi mempunyai peluang 25% untuk membangunkan penyakit ini jika kedua ibunya dan ayahnya adalah pembawa gen yang cacat.

Rawatan dan pengurusan

Pada masa ini tidak sepenuhnya jelas jika ada kaedah yang berkesan untuk merawat perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Canavan. Kerana ini rawatan pada dasarnya adalah simptomatik dan menyokong dan ia bergantung kepada manifestasi konkrit setiap kes.

Kesukaran menelan boleh menjadi sangat bermasalah; Dalam sesetengah keadaan, perlu memakan probe pemakanan dan penghidratan untuk memastikan kelangsungan hidup pesakit. Penjagaan saluran pernafasan dan pencegahan penyakit berjangkit juga amat penting.

Terapi fizikal sangat berguna untuk meningkatkan kebolehan motor dan postural kanak-kanak dengan penyakit Canavan. Ia juga boleh melegakan kontraksi, yang sangat kerap disebabkan oleh perubahan pada nada otot.

Intervensi adalah lebih berkesan jika mereka mula digunakan pada peringkat awal perkembangan anak-anak yang terkena, kerana dengan cara ini adalah mungkin untuk meminimumkan beberapa tahap penampilan atau kemajuan beberapa gejala, seperti otot dan gejala yang berkaitan. komunikasi.

Pada masa ini terdapat rawatan dalam fasa percubaan yang menumpukan kepada perubahan genetik dan metabolik dikaitkan dengan kecacatan gen ASPA. Pendekatan terapeutik ini memerlukan lebih banyak penyelidikan, walaupun mereka menyediakan data yang menjanjikan untuk pengurusan masa depan penyakit Canavan..