Psikologi klinikal

Simptom, penyebab dan rawatan penyakit Batten

Simptom, penyebab dan rawatan penyakit Batten / Psikologi klinikal

Bilangan penyakit langka yang didaftarkan sepanjang sejarah perubatan antara 5,000 dan 7,000 penyakit atau keadaan yang berlainan, di mana sebahagian besarnya berasal dari beberapa jenis perubahan genetik.

Salah satu penyakit yang jarang berlaku dengan beban genetik ialah penyakit Batten. Ia adalah keadaan perubatan yang memberi kesan kepada kanak-kanak sahaja dan gejala-gejalanya boleh menyebabkan pergantungan dan kadang-kadang kematian.

Apakah penyakit Batten??

Penyakit Batten adalah keadaan asal genetik dan mengancam nyawa yang menjejaskan sistem saraf kanak-kanak. Penyakit ini mula muncul di antara umur 5 dan 10 tahun dan gejala pertamanya dikenali kerana kanak-kanak mula mengalami masalah sawan dan masalah penglihatan.

Juga, ia mungkin muncul pada mulanya gejala lain yang lebih halus seperti perubahan dalam keperibadian dan tingkah laku kanak-kanak, kesukaran dan kelewatan dalam pembelajaran dan pergerakan canggung dan jatuh ketika berjalan.

Keadaan ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1903 oleh ahli pediatrik Frederik Batten, yang memberikan namanya sekarang. Juga, ia juga dikenali sebagai lipofuscinosis ceroid neuron remaja.

Ciri utama penyakit ini

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit Batten adalah keadaan genetik yang adalah dalam kumpulan gangguan simpanan lisosom. Ia mempunyai insiden yang sangat sedikit tetapi mempunyai gejala yang sangat mematikan yang bahkan boleh menyebabkan kanak-kanak itu mati.

Asal genetik anda menyebabkan sel-sel tubuh manusia tidak dapat menghilangkan bahan dan sisa yang mengalir melaluinya, menyebabkan aglomerasi berlebihan protein dan lipid, iaitu ekstrak jenis lemak.

Penyimpanan bahan berlemak ini akhirnya menyebabkan kerosakan yang besar terhadap struktur dan fungsi selular, yang secara beransur-ansur membawa kepada kemerosotan secara beransur-ansur penyakit ini secara beransur-ansur,

Begitu juga, struktur yang paling terkena penyakit Batten adalah sistem saraf, menjadi otak organ yang paling rosak dari seluruh sistem.

  • Anda mungkin berminat: "Bahagian otak manusia (dan fungsi)"

Gejala

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit Batten pada masa ini terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf, oleh itu semua gejala kepunyaan penyakit ini akan dikaitkan dengan kawasan neurologi.

Simptomologi ini terutama memberi kesan kepada tiga bidang berat neurologi yang hebat: penglihatan, kognisi dan kemahiran motor, di mana ia memberi kesan kemerosotan progresif.

Seterusnya, gejala setiap kawasan yang terjejas akan diterangkan:

1. Kehilangan penglihatan yang progresif

Kemerosotan penglihatan yang progresif adalah salah satu gejala pertama yang muncul dalam penyakit Batten. Gejala ini, yang biasanya membuat penampilannya pada tahun-tahun pertama kehidupan, sedang berkembang untuk menyebabkan kebutaan keseluruhan atau separa kanak-kanak ketika berusia kira-kira 10 tahun.

Dalam kategori gejala ini terdapat beberapa orang lain, juga berkaitan dengan penglihatan, yang muncul sepanjang perkembangan penyakit ini. Gejala-gejala ini termasuk:

  • Retinitis pigmen.
  • Degenerasi makular.
  • Atrofi optik.

2. Kejang

Gejala lain yang muncul semasa peringkat awal penyakit adalah episod sawan yang berulang. Episod-episod ini adalah insiden sementara yang dicirikan oleh kehadiran sawan disebabkan oleh aktiviti neuron yang tidak normal atau berlebihan.

Dalam episod ini, dua kelas berbeza boleh dibezakan:

Kejang fokus

Krisis ini disebabkan oleh fungsi otak yang tidak normal. Krisis ini dicirikan kerana orang itu mengalami beberapa pergerakan yang pesat. Dalam masa krisis ini orang itu mungkin mengalami kesedaran, dan pergerakan berirama dan sukarela di mana-mana bahagian badan.

Kejang umum

Dalam jenis kejang epilepsi kedua, aktiviti neuron yang tidak normal menjejaskan hampir semua kawasan otak. Krisis ketidakhadiran adalah sebahagian daripada jenis episod ini, atau kejang tonik dan rakus di kalangan orang lain.

  • Artikel berkaitan: "Krisis ketidakhadiran: sebab, gejala dan rawatan"

3. Defisit dalam kognisi

Kedua-dua aglomerasi bahan lipid dan kerosakan yang disebabkan oleh kejang epileptik, akhirnya menyebabkan kemerosotan saraf yang serius, yang ditunjukkan oleh kehilangan kebolehan yang telah dipelajari oleh kanak-kanak.

Defisit kognitif ini boleh menjejaskan mana-mana kawasan bahasa, ingatan, pemikiran atau penghakiman. Selain itu, proses generasi ini cenderung disertai oleh perubahan dalam tingkah laku, keperibadian dan mood anak, dan mungkin juga membentangkan episod psikotik.

4. Masalah psikomotor

Dalam penyakit Button juga Musculoskeletal dan fungsi motor mungkin terjejas, datang menghalang dan membiarkan mobiliti kanak-kanak itu.

Dalam masalah psikomotor ini boleh berlaku:

  • Penguncupan otot sukarela.
  • Sensasi pembakaran, kebas, gatal-gatal dan kesemutan di bahagian atas dan bawah.
  • Hipotonia atau hipertonia.
  • Lumpuh hampir lengkap pada kaki.

5. Had dan ketergantungan

Akhir sekali, pada peringkat akhir penyakit Batten kanak-kanak sering kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berkomunikasi, jadi mereka berada dalam keadaan pergantungan mutlak.

Punca

Seperti yang dinyatakan di atas, penyakit Batten mempunyai asal genetik. Khususnya, asalnya terletak pada pasangan kromosom 16 yang membentangkan satu siri mutasi dalam gen CLN3. Gen ini terletak di dalam sel somatik nukleus.

Walaupun fungsi gen ini tidak diketahui dengan tepat, mutasi menyebabkan penyimpangan bahan-bahan dan lemak yang tidak normal dan berlebihan dalam tisu sistem saraf..

Lipopigments ini menyebabkan satu siri kerosakan penting di kawasan selular yang terjejas, memulakan kemerosotan progresif yang tersendiri terhadap keadaan ini.

Diagnosis

Sekiranya saudara sedar tentang kewujudan sejarah keluarga penyakit Batten, adalah perlu melakukan ujian pranatal atau penilaian menggunakan ujian amniosentesis atau dengan sampling villa chorionic.

Walau bagaimanapun, jika penilaian berlaku selepas kelahiran kanak-kanak itu, adalah perlu untuk menjalankan penilaian menyeluruh yang menjamin diagnosis yang betul. Ujian tipikal yang dilakukan dalam penilaian ini adalah:

  • Kajian genetik.
  • Biopsi tisu saraf.
  • Pemeriksaan fizikal.
  • Penjelajahan neurologi.
  • Penilaian kapasiti visual.
  • Ujian darah.
  • Analisis air kencing.
  • Electroencephalography (EEG).

Rawatan

Buat masa ini dan disebabkan oleh kekhasan penyakit Batten, satu protokol tindakan atau rawatan tidak ditubuhkan yang boleh menghentikan gejala atau membuat mereka menghantar.

Walau bagaimanapun, Simptomologi sawan boleh dikawal oleh pentadbiran ubat anticonvulsant. Juga, terima kasih kepada faedah terapi fizikal dan pekerjaan, kanak-kanak yang terkena penyakit Batten dapat mengekalkan fungsi organisme mereka selama mungkin..

Rangsangan pesakit dan maklumat dan sokongan kepada keluarga melalui kumpulan terapi dapat memihak atau memudahkan konfrontasi penyakit ini..

  • Artikel yang berkaitan: "7 jenis ubat anticonvulsant (antiepileptik)"