Penyebab, gejala, fasa dan rawatan Huntington

Salah satu penyakit keturunan yang paling terkenal ialah Huntington's chorea, gangguan degeneratif dan tidak boleh diubati yang menyebabkan pergerakan sukarela dan gejala lain yang menjejaskan pelbagai bidang kehidupan seseorang, secara beransur-ansur memburukkannya.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan sebab-sebab penyakit Huntington, serta simptom yang paling biasa dan fasa di mana mereka maju. Untuk menyelesaikan, kami akan membincangkan tentang rawatan yang biasanya digunakan untuk meminimumkan perubahan sebanyak mungkin.

• Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Penyakit Huntington: definisi dan gejala

Huntington's chorea adalah penyakit degeneratif keturunan yang mempengaruhi otak dan menyebabkan gejala fizikal, kognitif dan emosi yang berlainan.

Ia tidak boleh diubati dan akhirnya menyebabkan kematian orang itu, biasanya selepas 10 hingga 25 tahun. Lidah, radang paru-paru dan kegagalan jantung adalah punca kematian yang biasa dalam penyakit Huntington.

Apabila gejala bermula sebelum usia 20 tahun, nama "penyakit Huntington remaja" digunakan. Dalam kes-kes ini gambaran klinikal adalah sesuatu yang berbeza dari biasa dan kemajuan penyakit adalah lebih cepat.

Tanda yang paling ciri penyakit ini ialah Korea yang memberi namanya. Ia dikenali sebagai "chorea" kepada satu set gangguan neurologi yang menyebabkan kontraksi sukarela dan tidak teratur otot kaki dan tangan. Pergerakan serupa juga berlaku di muka.

Dalam kes juvenile Huntington's korea gejala mungkin agak berbeza. Mereka menekankan kesukaran untuk mempelajari maklumat baru, kepekaan motor, kehilangan kemampuan, ketegaran perarakan dan kemunculan perubahan dalam ucapan.

Punca gangguan ini

Chorea Huntington adalah disebabkan oleh mutasi genetik diwariskan oleh mekanisme dominan autosomal. Ini menunjukkan bahawa kanak-kanak orang yang terkena mempunyai 50% peluang mewarisi gen, tanpa mengira seks biologi mereka.

Keterukan mutasi juga sebahagiannya bergantung pada warisan dan mempengaruhi perkembangan gejala. Dalam kes-kes yang paling teruk gen yang terjejas ("huntingtin") terbukti sangat awal dan teruk.

Penyakit ini menjejaskan seluruh otak; Walau bagaimanapun,, lesi yang paling penting berlaku dalam ganglia basal, struktur subkortikal yang berkaitan dengan pergerakan. Kawasan yang dikenali sebagai "neo-striped", yang terdiri daripada nukleus caudate dan putamen, terutamanya terjejas.

• Artikel berkaitan: "Ganglia asas: anatomi dan fungsi"

Pembangunan penyakit ini

Gejala penyakit Huntington berbeza mengikut kes tertentu. Walau bagaimanapun, kemajuannya biasanya dikelompokkan kepada tiga fasa yang berbeza.

Perubahan yang semakin memburuk dalam keadaan tekanan psychophysiological, dan juga apabila seseorang itu terdedah kepada rangsangan sengit. Begitu juga, penurunan berat badan adalah perkara biasa dalam semua fasa penyakit; Adalah penting untuk mengawalnya kerana ia boleh membawa kesan yang sangat negatif kepada kesihatan.

1. Fasa awal

Pada tahun-tahun pertama ada kemungkinan penyakit itu tidak disedari: tanda-tanda awal Huntington boleh menjadi halus, menyiratkan masalah yang tidak dapat dielakkan dalam kelajuan pergerakan, kognisi, koordinasi atau berjalan, serta kemunculan gerakan korea dan kekakuan.

Perubahan emosi juga sudah biasa di peringkat awal. Khususnya terdapat kerengsaan, ketidakstabilan emosi dan mood yang menurun, yang boleh mencapai kriteria kemurungan utama.

2. Fasa pertengahan

Dalam fasa ini, penyakit Huntington lebih terlihat dan mengganggu tahap yang lebih besar dalam kehidupan pesakit. Korea amat bermasalah. Kesukaran berbicara, berjalan atau mengendalikan objek mereka juga meningkat; bersama-sama dengan kemerosotan kognitif, yang mula menjadi penting, gejala ini menghalang kebebasan dan penjagaan diri.

Sebaliknya, semakin teruknya gejala emosi cenderung merosakkan hubungan sosial. Sebahagian besar ini adalah disebabkan oleh kelainan perilaku yang berasal dari Huntington, yang menyebabkan sesetengah orang menjadi agresif atau hiperseksual, antara lain kelakuan yang mengganggu. Kemudian keinginan seks akan berkurangan.

Gejala-gejala khas yang lain dalam fasa perantaraan adalah keseronokan menurun (anhedonia) dan perubahan untuk mendamaikan atau mengekalkan tidur, yang sangat menyedihkan bagi pesakit.

3. Fasa lanjutan

Peringkat terakhir Huntington's chorea dicirikan oleh ketidakupayaan untuk bercakap dan melaksanakan pergerakan sukarela, walaupun kebanyakan orang mengekalkan kesedaran tentang alam sekitar. Terdapat juga masalah untuk buang air kencing dan buang air besar. Oleh itu, dalam tempoh ini, pesakit bergantung sepenuhnya kepada penjaga mereka.

Walaupun pergerakan choreic dapat diperburuk, dalam keadaan lain mereka dilemahkan ketika penyakit itu berada pada momen yang sangat maju. Kesukaran menelan meningkat, dapat menyebabkan kematian akibat tenggelam. Dalam kes lain, kematian berlaku akibat jangkitan. Juga terdapat banyak bunuh diri dalam fasa ini.

Kemajuan penyakit biasanya lebih cepat apabila muncul pada usia dini, terutamanya pada anak-anak dan remaja, sehingga gejala tahap lanjut muncul sebelum.

Rawatan dan pengurusan

Pada masa ini tiada ubat yang diketahui untuk penyakit Huntington, jadi kemerosotan fizikal dan kognitif tidak boleh dihentikan. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan gejala yang dapat mengurangkan ketidakselesaan dan meningkatkan kemerdekaan orang-orang yang terjejas sampai batas tertentu.

Penyekat dopamine digunakan untuk merawat tingkah laku yang tidak biasa yang tipikal penyakit ini, manakala untuk pergerakan tambahan biasanya ditetapkan ubat-ubatan seperti tetrabenazine dan amantadine.

Apabila penyakit itu berkembang, mereka diperkenalkan sokongan fizikal yang memudahkan atau membenarkan pergerakan, seperti tangan. Fisioterapi juga boleh berguna untuk meningkatkan kawalan pergerakan, dan manfaat senaman fizikal kesihatan umum, termasuk gejala psikologi dan emosi.

Ucapan dan kesukaran menelan boleh dikurangkan dengan terapi linguistik. Peralatan khas juga digunakan untuk makan sehingga perlu untuk menggunakan makanan tiub. Adalah disyorkan bahawa diet berasaskan makanan kaya nutrien dan mudah mengunyah untuk mengurangkan masalah pesakit.

• Mungkin anda berminat: "Parkinson: sebab, gejala, rawatan dan pencegahan"