Masalah psikologi dan neuropsychologi Sindrom Turner

Sindrom Turner mula-mula dijelaskan pada tahun 1768, walaupun sistematized pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner. Ia terdiri daripada gangguan genetik yang biasanya ditunjukkan dari kelahiran dan hanya memberi kesan kepada perempuan.

Dalam artikel PsikologiOnline ini, kami akan memberi tumpuan kepada Masalah psikologi dan neuropsychologi Sindrom Turner.

1. Penyampaian sindrom Turner ringkas
2. Gejala somatik yang kerap
3. Masalah neuropsikologi
4. Masalah psikologi

Penyampaian sindrom Turner ringkas

Ia adalah disebabkan oleh kehilangan keseluruhan atau separa kromosom X kedua. Daripada karyotype 46 yang lengkap, XX, kanak-kanak perempuan ini sering menunjukkan (55% daripada kes) 45, karyotype X dalam semua sel mereka, atau kurang kerap (18%) karyotype mozek 45, X / 46, XX sebahagian daripada sel-sel mereka telah kehilangan satu kromosom X dan yang lain tidak), atau sangat jarang (7-10% daripada Turners) karyotype yang lebih kompleks di mana terdapat serpihan kromosom X atau kromosom Y, atau kromosom cincin (45, X + rx). Karyotip genetik lain telah diterangkan dalam sindrom Turner, tetapi kekerapannya sangat rendah.

Sindrom Turner ia dibawa oleh 1 daripada setiap 2,300 perempuan yang dilahirkan hidup, dan 10% daripada pengguguran spontan. Ia tidak boleh diwarisi, jadi jika pasangan telah mempunyai anak perempuan dengan Turner, mereka sama-sama berkahwin dengan anak perempuan lain dengan Turner daripada tanpa sindrom ini..

Gejala somatik yang kerap

Gadis-gadis dengan Turner, jika mereka tidak menerima rawatan tertentu, tunjukkan dalam lebih daripada 50% kes: saiz rendah (Tinggi 1.45 m), perkembangan miskin ciri-ciri seksual primer (atrophik ovari dan dalam reben) dan menengah untuk mencapai akil baligh, amenorea, kemandulan atau kesukaran yang besar dalam konsep (hanya 1´5% hamil secara spontan tanpa masalah), kecacatan tertentu siku (cubitus valgus), thorax luas (dalam perisai), puting yang sangat terpisah, leher pendek dan lebar, garis pertumbuhan rambut yang rendah, lymphedema (pengekalan limfa di tangan atau kaki), gangguan kardiovaskular terutamanya aorta.

Mereka juga boleh muncul, tetapi dalam kurang daripada separuh kes: leher bersayap (kulit berlebihan dalam pleats atau pterigium colli), telinga putar, ladang ladang buah pinggang, Strabismus dan myopia, masalah pendengaran, kelainan pada lelangit, danscoliosis, nevus dan mol, ptosis (kelopak mata), hypothyroidism, hipertensi, intoleransi makanan, tumor gonad.

Tidak semua gadis dengan sindrom Turner menunjukkan tahap penglibatan fizikal yang sama, dan perubahan berubah-ubah jauh dari satu sama lain. Walaupun tidak sepenuhnya tepat, ia diterima bahawa kanak-kanak perempuan dengan mozek 45, X / 46, XX mempunyai gejala fizikal yang kurang teruk daripada mereka dengan karyotype 45, X.

Rawatan asas terdiri daripada: sumbangan hormon pertumbuhan (GH) dengan atau tanpa oxandrolone sekitar 5 tahun umur gadis, hormon seks (estrogen) dari usia ke-13, dan rawatan gejala atau rawatan dadah untuk betul atau mengurangkan gangguan yang berkaitan dengan sindrom.

Masalah neuropsikologi

Sehingga beberapa dekad yang lalu, kajian dan campur tangan kekurangan neurocognitive yang mungkin telah diabaikan oleh sindrom Turner telah diabaikan. Untuk dua sebab: kerana mereka tidak mengenal pasti diri mereka sebagai “Gejala utama atau utama” sama seperti ahli fizik, dan kerana mereka tidak biasanya intensiti hebat. Kita boleh membezakan:

• Gangguan global. Mereka adalah kekerapan penampilan yang sangat rendah:
  1. Kekurangan mental Perkembangan evolusi kognitif global gadis itu biasanya normal, dan umur mentalnya sama dengan zaman kronologinya. Kekurangan mental berlaku dengan kekerapan yang sedikit lebih tinggi daripada pada populasi kanak-kanak umum, dan dalam kes-kes di mana ia kelihatan biasanya dikesan dalam analisis genetik karyotype dengan fragmen X atau cincin (45, XrX).
  2. Gangguan perkembangan lain yang meresap, jenis autisme. Kekerapan adalah sama dengan kumpulan umum kanak-kanak.
  3. Dementia (kehilangan kemampuan mental yang sudah disatukan). Ia tidak kelihatan dikaitkan dengan sindrom Turner.
• Defisit separa. Mereka adalah penampilan yang paling kerap, tetapi juga kebolehubahan persembahan yang hebat. Dalam sesetengah kes, mereka boleh menimbang prestasi sekolah. Pengesanan mereka adalah bateri neuropsikologi dan kadang-kadang sangat spesifik diperlukan. Adalah difikirkan bahawa perubahan genetik yang bertanggungjawab terletak di lengan pendek kromosom X yang diwarisi dari bapa, khususnya di rantau pseudoautosomal (PAR1) Xp22.33. Fungsi hemisfera kanan dipengaruhi dengan intensitas yang lebih besar dengan hipofeksi cuping temporoparietal dan occipital, serta perlambatan EEG (kuantiti dan amplitud gelombang dan delta yang lebih besar). Kita boleh quote:
  1. Masalah untuk menjana atau memahami konsep abstrak.
  2. Keupayaan kecil untuk merancang dan melaksanakan tugas pelbagai fasa.
  3. Kesukaran mengendalikan faktor berangka (matematik, pengiraan).
  4. Kesukaran dengan faktor spatial-visu (melukis, merancang, menafsirkan muka).
  5. Defisit untuk mengekalkan perhatian yang aktif.
  6. Hiperaktiviti ringan atau kegelisahan psikomotor ...
  7. Insomnia.
  8. Defisit dengan ingatan bukan lisan, terutamanya ingatan jangka pendek.
  9. IQ lisan biasanya lebih besar daripada IQ manipulatif.

Masalah psikologi

Ia dianggap bahawa mereka lebih berkaitan dengan tindak balas pengalaman gadis, remaja atau wanita dewasa, dan tidak begitu banyak langsung disebabkan oleh ekspresi fenotip masalah genetik Turner. Oleh sebab itu, mereka sangat berbeza mengikut penyelidikan beberapa penulis. Tetapi secara umum kita dapat membezakan:

• Masalah psikologi kanak-kanak.Mereka telah menjadi yang paling dipelajari:
  1. Kelewatan dalam kematangan emosi, biasanya berkaitan dengan overprotection ibu bapa terhadap anak perempuan mereka “sakit”. Oleh itu, gadis-gadis ini juga mungkin lebih bergantung kepada ibu bapa atau guru mereka.
  2. Umum infantilisme.
  3. Kebimbangan, kegelisahan (ia dibincangkan jika ada juga asas endogen).
  4. Masalah penyesuaian sekolah dan integrasi (kemahiran sosial yang sedikit).
  5. Perlu untuk rutin yang telah ditetapkan, perintah luar, untuk mengelakkan perubahan.
• Masalah psikologi remaja.Mereka dikutip sebagai mungkin:
  1. Ketergantungan yang lebih besar kepada keluarga asalnya.
  2. Umur permulaan dalam aktiviti seksual kemudian.
  3. Penerimaan yang lebih buruk terhadap tubuh sendiri dan penyelewengan skema badan.
  4. Harga diri yang rendah.
  5. Masalah hubungan sosial, kebimbangan sosial “jenis yang indah”.
  6. Mereka mempunyai lebih sedikit teman dan lebih muda daripada mereka.
  7. Tahap kebimbangan dan dysthymia yang lebih tinggi daripada kumpulan kawalan.
• Masalah psikologi wanita dewasa:
  1. Beberapa graduan universiti dalam kerjaya teknikal dan saintifik. Tetapi praktikal bahagian yang sama graduan atau graduan dalam kemanusiaan atau kerjaya “surat” bahawa penduduk umum.
  2. Kurangnya bahagian wanita yang membentuk pasangan yang stabil.
  3. Kurang menikmati hubungan seksual (insiden anorgasmia yang lebih tinggi, nafsu seksual rendah atau penolakan seks).
  4. Kerentanan kepada masalah sosial dan penyesuaian.
  5. Konsep diri yang lemah dalam bidang tertentu (trauma kanak-kanak dan kanak-kanak).

Artikel ini semata-mata bermaklumat, dalam Psikologi Dalam Talian kita tidak mempunyai fakulti untuk membuat diagnosis atau mencadangkan rawatan. Kami menjemput anda pergi ke psikologi untuk merawat kes anda khususnya.

Jika anda ingin membaca lebih banyak artikel yang serupa dengan Masalah psikologi dan neuropsychologi Sindrom Turner, Kami mengesyorkan anda memasukkan kategori Neuropsychologi kami.