Penyebab, gejala dan pencegahan Anencephaly

Kecacatan tiub neural adalah perubahan yang berlaku pada minggu pertama perkembangan janin dan yang menyebabkan kecacatan yang berbeza-beza. Walaupun sesetengahnya tidak bersesuaian dengan kehidupan, yang lain mungkin menyebabkan lumpuh ringan sahaja.

Kes anencephaly amat teruk; Otak tidak terbentuk sepenuhnya, jadi bayi dengan gangguan ini tidak hidup lama. Mari lihat apa yang mereka ada gejala dan punca anencephaly dan bagaimanakah kecacatan ini dapat dicegah.

• Artikel berkaitan: "Macrocephaly: sebab, gejala dan rawatan"

Apa itu anencephaly??

Anencephaly juga dikenali sebagai "aprosencephaly dengan tengkorak terbuka". Ia adalah gangguan kepada perkembangan tiub saraf yang menyebabkan perubahan serius dalam pertumbuhan janin.

Dalam anencephaly otak dan tengkorak tidak berkembang seperti yang diharapkan, tetapi mereka melakukannya secara tidak lengkap. Ini menyebabkan bayi dengan anencephaly dilahirkan tanpa kawasan luas otak, tanpa beberapa tulang kepala dan tanpa bahagian kulit kepala, sehingga otak sebahagiannya terdedah.

Perubahan ini terjadi pada kira-kira 1 dalam setiap ribu kehamilan; Walau bagaimanapun, sejak kebanyakan masa hayat janin berakhir dengan pengguguran spontan, bilangan bayi dengan anencephaly yang dilahirkan adalah 1 dalam 10 ribu neonat. Ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.

Kecacatan yang disebabkan oleh anencephaly sangat teruk dan mereka menghalang bayi daripada hidup. Kebanyakan anak-anak yang terkena maut beberapa jam atau hari selepas kelahiran, walaupun terdapat kes-kes kanak-kanak dengan anencephaly yang telah hidup hampir 4 tahun.

Anencephaly boleh total atau separa. Ia dianggap sebahagian apabila bumbung tengkorak, vesikel optik dan bahagian belakang otak dikembangkan ke tahap tertentu, sedangkan jika kawasan ini tidak hadir, kita bercakap mengenai jumlah anencephaly.

Gejala dan tanda-tanda

Pada bayi yang terkena anencephaly telencephalon biasanya tidak hadir, yang mengandungi korteks dan oleh itu hemisfera serebrum; perkara yang sama berlaku dengan tengkorak, meninges dan kulit. Sebaliknya lapisan tipis membran biasanya dijumpai.

Akibatnya, anencephaly bererti bahawa bayi tidak dapat menjalankan fungsi asas atau unggul, bagaimana merasakan kesakitan, mendengar, melihat, bergerak, berasa emosi atau berfikir, walaupun dalam beberapa kes, mereka boleh memancarkan tindak balas refleks. Ini bermakna anak-anak dengan perubahan ini tidak pernah menyedari persekitaran mereka.

Di samping tanda-tanda dan gejala-gejala ini, keabnormalan wajah dan kecacatan jantung adalah perkara biasa. Perubahan ini lebih ketara semakin besar bahagian otak dan tengkorak yang tidak ada.

Diagnosis anencephaly boleh dibuat semasa kehamilan melalui prosedur yang berbeza. Ultrasound boleh mendedahkan kehadiran polyhydramnios (cecair amniotik yang berlebihan), sementara amniosentesis dapat mengesan tahap tinggi alpha-fetoprotein.

Sebab-sebab perubahan ini

Anencephaly berlaku akibat a kecacatan dalam evolusi tiub saraf yang biasanya berlaku pada minggu keempat perkembangan embrio. Tiub saraf adalah struktur yang menimbulkan sistem saraf pusat, iaitu otak dan saraf tunjang. Dalam kes ini, tiub tidak ditutup pada rostral atau hujung atasnya.

Terdapat perubahan lain yang disebabkan oleh perkembangan yang tidak normal dalam tiub saraf; bersama-sama mereka dikenali sebagai "kecacatan tiub saraf", dan sebagai tambahan kepada anencephaly termasuk spina bifida, di mana tulang belakang ditutup tidak lengkap, dan kecacatan Chiari, yang menyebabkan tisu otak menyebar ke kanal medullary.

Hakikat bahawa tiub neural tidak menutup dengan betul menyebabkan cecair amniotik yang melindungi janin untuk bersentuhan dengan sistem saraf, merosakkan tisu saraf dan mencegah perkembangan normal otak dan cerebellum, dan oleh itu menyebabkan defisit atau bahkan ketiadaan fungsi yang berkaitan dengannya.

Faktor risiko genetik dan persekitaran

Biasanya penampilan kecacatan ini tidak bergantung pada warisan tetapi pada a gabungan faktor genetik dan persekitaran. Walau bagaimanapun, beberapa kes telah dikesan di mana anencephaly telah berlaku berulang kali dalam keluarga yang sama, dan mempunyai bayi dengan anencephaly meningkatkan risiko bahawa ia juga berlaku dalam kehamilan berturut-turut.

Mekanisme herediter konkrit yang mana ini berlaku tidak diketahui, walaupun diyakini ada hubungan antara anencephaly dan gen MTHFR, yang terlibat dalam pemprosesan vitamin B9, juga dikenali sebagai asid folik atau folat. Perubahan dalam gen ini seolah-olah meningkatkan risiko anencephaly, walaupun tidak begitu ketara.

Homeoprotein CART1, yang membolehkan perkembangan sel rawan, juga dikaitkan dengan penampilan

Faktor risiko alam sekitar yang menjejaskan ibu mungkin lebih relevan daripada yang genetik. Di antara faktor-faktor ini, penyelidikan saintifik menonjolkan perkara berikut:

• Kekurangan vitamin B9.
• Obesiti.
• Diabetes mellitus, terutamanya jika ia adalah jenis I dan tidak terkawal.
• Pendedahan kepada suhu tinggi (contohnya demam, sauna).
• Penggunaan ubat anticonvulsant seperti lamotrigine.

Ia juga seolah-olah bahawa anencephaly lebih biasa pada bayi yang lahir kepada ibu-ibu Asia, Afrika dan Hispanik, walaupun tidak diketahui mengapa peningkatan risiko.

Rawatan dan pencegahan

Anencephaly ia tidak dapat disembuhkan. Bayi yang dilahirkan dengan masalah ini biasanya diberikan air dan makanan dan selesa, tetapi dianggap bahawa penggunaan ubat, pembedahan atau pernafasan dibantu tidak relevan; Oleh kerana kanak-kanak tidak akan memperoleh kesedaran, mereka biasanya dibenarkan mati secara semula jadi, tanpa menyulitkan mereka secara buatan..

Penyelidikan telah menunjukkan bahawa Pengambilan asid folik (vitamin B9) sangat mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf, termasuk anencephaly dan spina bifida. Vitamin ini terdapat dalam makanan, seperti sayur-sayuran berdaun hijau, serta makanan tambahan; dalam kes kedua ini, 0.4 mg sehari seolah-olah cukup.

Walau bagaimanapun, mengambil vitamin B9 perlu dilakukan sebelum kehamilan, kerana perubahan ini lazimnya berlaku semasa fasa pertama perkembangan janin, sebelum wanita mengesan bahawa dia hamil. Oleh itu, pakar mengesyorkan meningkatkan penggunaan vitamin ini apabila anda mula mencuba untuk mengandung.