Penyakit Fahr apa itu, sebab dan gejala utama

Penyakit Fahr terdiri daripada pengumpulan patologi kalsium dalam ganglia basal dan struktur subcortical lain. Fenomena ini menyebabkan gejala Parkinsonian seperti gegaran, kehilangan kemahiran motor, kemerosotan kognitif progresif dan perubahan tipikal psikosis, seperti halusinasi.

Dalam artikel ini kita akan menganalisis penyebab dan gejala utama sindrom Fahr. Walau bagaimanapun, ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, jadi pengetahuan yang ada sekarang adalah terhad; ini juga boleh menjadi salah satu sebab yang tidak ada rawatan bagi sindrom ini.

• Artikel berkaitan: "18 jenis penyakit mental"

Apa itu sindrom Fahr??

Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegenerative dari asal genetik yang dicirikan oleh Kalsifikasi dua hala progresif ganglia basal, satu set inti otak subkortikal yang dikaitkan dengan pembelajaran dan automasi pergerakan, antara fungsi lain. Ia juga boleh menjejaskan kawasan otak yang lain.

Oleh itu gangguan ini menyebabkan gejala motor, gegaran parkinsonian dan dysarthria suka, tetapi juga psikologi, termasuk menurun mood dan serupa dengan psikosis (contohnya halusinasi) fenomena, dan jenis lain; Kemunculan sawan dan strok iskemia.

Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh pakar patologi Jerman Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Ia juga dikenali dengan nama-nama lain: "kalsifikasi idiopathic ganglia basal", "keluarga utama kalsifikasi cerebral", "ferrocalcinosis serebrovaskular", "calcinosis daripada nukleus otak "," Chavany-Brunhes sindrom "dan" sindrom Fritsche ".

• Artikel berkaitan: "Parkinson: sebab, gejala, rawatan dan pencegahan"

Epidemiologi dan prognosis

Ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang memberi kesan kepada lebih ramai orang pada tahun 40-an dan 50-an; Kalsifikasi ganglia basal itu sendiri adalah fenomena semula jadi yang berkaitan dengan usia, walaupun ia tidak biasanya berlaku dalam tahap ciri sindrom. Pada masa ini tiada ubat yang diketahui untuk penyakit Fahr.

Ia adalah amat sukar untuk membuat ramalan tentang perkembangan kes penyakit Fahr, sejak kajian menunjukkan bahawa tidak keterukan kalsifikasi dan umur pesakit boleh digunakan sebagai peramal defisit neurologi dan kognitif. Walau bagaimanapun, yang paling biasa ialah penyakit itu akhirnya menyebabkan kematian.

Gejala penyakit ini

Keterukan gejala penyakit Fahr berbeza-beza bergantung kepada kes itu. Walaupun ramai orang yang terjejas tidak menunjukkan tanda-tanda, dalam kes lain mereka muncul perubahan yang sangat teruk yang mengubah persepsi, kognisi, pergerakan dan operasi lain. Gejala extrapyramidal biasanya menjadi yang pertama muncul.

Satu set tanda yang telah menonjolkan perhatian khusus kepada ubat dalam kes penyakit Fahr adalah Gejala-gejala Parkinson, yang merangkumi gegaran rehat, kekejangan otot, perubahan gaya hidup, pergerakan jari sukarela atau kekurangan ekspresi wajah yang dikenali sebagai "muka topeng".

Secara sintetik, simptom sindrom yang paling biasa adalah berikut:

• Penampilan progresif defisit dalam kognisi dan ingatan sehingga mencapai demensia
• Kelainan motor seperti gegaran parkinsonian, athetosis dan gerakan korea
• Kejang
• Sakit kepala
• Gejala psikotik: kehilangan hubungan dengan realiti, halusinasi, khayalan, dsb..
• Perubahan dalam persepsi deria
• Kehilangan kemahiran motor yang dipelajari
• Disfungsi pergerakan mata dan penglihatan
• Kesukaran berjalan
• Kekejangan otot dan spastik
• Defisit dalam artikulasi fonem (dysarthria) dan pertentangan melambatkan
• Ketidakstabilan emosi dan gejala depresi
• Kesukaran menelan makanan dan cecair
• Peningkatan risiko strok iskemia

Punca dan fisiologi

Tanda-tanda dan gejala penyakit Fahr adalah disebabkan oleh pengumpulan kalsium dan sebatian lain dalam sistem peredaran darah, terutamanya di dinding sel kapilari dan arteri dan urat besar. Antara bahan tambahan yang dikesan dalam deposit ini adalah mucopolysaccharides dan unsur-unsur seperti magnesium dan besi.

struktur otak yang terlibat adalah kunci kepada manifestasi sindrom Fahr di ganglia basal (terutamanya pallidus yang globus, putamen dan berekor nukleus), Thalamus, otak kecil dan perkara putih subcortical, iaitu set axons neuronal myelinated yang terletak di bawah korteks serebrum.

Penambalan patologi kawasan-kawasan ini telah dikaitkan terutamanya dengan mutasi genetik yang dihantar oleh warisan resesif autosomal. Adalah diketahui bahawa beberapa gen yang terkena berkaitan dengan metabolisme fosfat dan penyelenggaraan penghalang darah-otak, asas dalam perlindungan biokimia otak.

Walau bagaimanapun, warisan dominan autosomal hanya menyumbang kira-kira 60% daripada kes penyakit Fahr. Dalam semua kes lain termasuk warisan resesif, jangkitan seperti HIV (virus AIDS), paratiroid disfungsi kelenjar, Vaskulitis daripada sistem saraf pusat, radiasi dan kemoterapi.

Rujukan bibliografi:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Kalsium ganglia idiopatik keluarga (penyakit Fahr). Neurosains (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Sindrom Fahr: entiti klinikal-radiologi yang jarang berlaku. Juruterbang Angkatan Bersenjata Jurnal India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindrom Fahr: kajian literatur bukti semasa. Jurnal Orphanet Penyakit Langka, 8: 156.