Gejala penyakit, penyebab dan jenis penyakit Gaucher

Penyakit penyimpanan lisosomal dikaitkan dengan fungsi kekurangan enzim tertentu, yang menyebabkan lipid dan protein terkumpul dalam sel.

Dalam artikel ini kita akan menganalisis Gejala, sebab dan tiga jenis penyakit Gaucher, yang paling kerap gangguan kelas ini, yang menjejaskan pelbagai fungsi organisma.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apakah penyakit Gaucher??

Penyakit Gaucher adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan oleh warisan resesif autosomal. Ia memberi kesan kepada darah, otak, kord rahim, tulang, hati, limpa, buah pinggang dan paru-paru, dan bentuk yang teruk dalam pengubahan itu menyebabkan kematian atau dengan ketara mengurangkan jangka hayat.

Ia digambarkan oleh Philippe Gaucher, seorang doktor Perancis yang pakar dalam bidang dermatologi, pada tahun 1882. Pada mulanya Gaucher percaya bahawa tanda-tanda dan tanda-tanda adalah manifestasi kanser limpa kelas tertentu; sehingga tahun 1965 punca sebenar yang berkaitan, yang berkaitan dengan aspek biokimia dan bukan imun, tidak dikenalpasti.

Penyakit Gaucher tergolong dalam satu set perubahan yang dikenali sebagai "Penyakit simpanan lysosomal" atau "oleh simpanan lysosomal", berkaitan dengan defisit dalam fungsi enzim. Ia adalah salah satu yang paling biasa dalam kumpulan ini, kerana ia berlaku pada kira-kira 1 dalam 40 ribu kelahiran.

Prognosis penyakit ini bergantung pada mana dari tiga varian yang wujud kita merujuk. Jenis 1, yang paling biasa di Barat, boleh diuruskan oleh terapi penggantian enzim dan pengurangan kepekatan bahan terkumpul yang menyebabkan patologi, sementara tanda-tanda neurologi jenis 2 dan 3 tidak dapat dirawat.

• Mungkin anda berminat: "Penyakit memilih: sebab, gejala dan rawatan"

Gejala dan tanda utama

Penyakit Gaucher menyebabkan perubahan dalam pelbagai organ dan tisu yang berbeza, dan juga dalam darah; Ini menerangkan rupa tanda-tanda watak yang berbeza-beza. Kriteria asas dalam menentukan keparahan penyakit adalah kehadiran atau ketiadaan kerosakan neurologi, yang membahayakan nyawa dan mengganggu perkembangan dengan ketara.

Antara gejala dan tanda yang paling biasa dan kemunculan penyakit Gaucher termasuk yang berikut:

• Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly) yang menyebabkan keradangan perut
• Kesakitan pada tulang dan sendi, arthritis, osteoporosis dan peningkatan kekerapan fraktur tulang
• Anemia (penurunan bilangan sel darah merah) yang menyebabkan keletihan, pening kepala atau sakit kepala
• Meningkatkan kesederhanaan dengan mana lebam membentuk dan berdarah
• Peningkatan risiko penyakit dalam paru-paru dan organ-organ lain
• Pewarnaan kulit berwarna kuning atau coklat
• Kecederaan otak, perkembangan otak yang diubah, apraxia, sawan, hipertonia otot, pergerakan mata yang tidak normal, apnea, defisit pencium (jika ada perubahan saraf)

Punca dan fisiologi

Penyakit Gaucher muncul sebagai akibat daripada a kekurangan enzim glukocerebrosidase, yang terletak di membran lysosomes (organel selular yang mengandungi sejumlah besar enzim) dan mempunyai fungsi untuk memecahkan asid lemak kelas glucocerebrosides, serta lain-lain jenis.

Perubahan dalam fungsi glukocerebrosidase bermakna bahawa sesetengah bahan tidak dapat dihapuskan secukupnya di lisosom. Akibatnya mereka terkumpul di dalam badan, yang menimbulkan gejala penyakit Gaucher. Terdapat gangguan lain dengan sebab yang sama, seperti penyakit Tay-Sachs, penyakit Hunter atau penyakit Pompe..

Dalam kes penyakit Gaucher, perubahan ini disebabkan oleh a mutasi genetik yang diturunkan oleh pewarisan resesif autosomal. Oleh itu, untuk mempengaruhi seseorang, dia mesti mewarisi kecacatan genetik kedua-dua bapanya dan ibunya; jika kedua-dua ibu bapa membentangkannya, risiko penyakit ini adalah 25%.

Mutasi yang menyebabkan gejala berbeza-beza bergantung kepada varian penyakit Gaucher, tetapi ia selalu berkaitan dengan gen beta-glucosidase, yang terletak di kromosom 1. Kami telah menemui kira-kira 80 mutasi berbeza yang telah dikumpulkan dalam tiga kategori; untuk ini kita akan mendedikasikan bahagian berikut.

• Mungkin anda berminat: "12 penyakit otak yang paling penting"

Jenis penyakit Gaucher

Secara umum, penyakit Gaucher dibahagikan kepada tiga jenis bergantung kepada keparahan gangguan neurologi: jenis 1 atau neuropatik, jenis 2 atau neuropati akut dan jenis 3 neuropatik kronik.

Adalah penting untuk menekankan bahawa kesahihan pengkategorian ini telah dipersoalkan dan dituduh pengurangan oleh pelbagai pakar.

1. Jenis 1 (bukan neuropatik)

Jenis 1 adalah varian paling umum penyakit Gaucher di Eropah dan Amerika Syarikat; sebenarnya, kira-kira 95% kes yang dikesan di rantau ini dikumpulkan dalam kategori ini. Istilah "non-neuropathic" merujuk kepada ketiadaan atau kekurangan kecerahan penglibatan sistem saraf pusat.

Pada orang dengan jenis 1 penyakit Gaucher tiada perubahan dalam pembangunan otak diperhatikan, tidak seperti apa yang berlaku dalam jenis 2 dan 3. Gejala yang paling ketara termasuk sensasi keletihan, pembesaran limpa dan masalah hati dan tulang yang berkaitan.

2. Jenis 2 (bayi neuropatik akut)

Penyakit Gaucher Kanak-kanak Neuropatik Akut adalah bentuk gangguan yang paling parah. Menyebabkan kerosakan otak dan keabnormalan neurologi yang tidak dapat dipulihkan, termasuk kecacatan otak, yang mana tidak ada rawatan pada masa ini, dan biasanya menyebabkan kematian bayi yang terjejas sebelum mencapai 2 tahun.

3. Jenis 3 (neuropatik kronik)

Walaupun jenis neuropatik kronik jarang terdapat di negara-negara Barat, ia adalah varian yang paling biasa di seluruh dunia. Keterukan jenis 3 terletak di antara jenis 1 dan 2: menyebabkan simptom kelas 1 tetapi juga beberapa perubahan neurologi, dan mengurangkan jangka hayat hingga kurang daripada 50 tahun.