Psikopatologi Kanak-kanak

Retardation Mental Berkaitan dengan sindrom X-kromosom X-kromosom

Retardation Mental Berkaitan dengan sindrom X-kromosom X-kromosom / Psikopatologi Kanak-kanak

Sindrom Kromosom X Fragile (SXF), juga dikenali sebagai Martin & Bell, adalah penyebab utama keterlambatan mental keturunan dan kedua selepas Sindrom Down. Ia diwariskan dikaitkan dengan kromosom X yang menentukan lelaki menderita dan menyebarkannya kepada wanita. The bilangan orang yang terjejas ia terletak sekitar 1 dalam setiap 1,200 lelaki dan 1 dalam setiap 2,000 wanita, yang "pembawa", tanpa terjejas, 1 dalam setiap 700 orang. Terdapat percanggahan yang berkaitan dengan angka-angka ini, namun nampaknya tidak dapat disangkal bahawa SXF adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa pada manusia. Walaupun demikian, dianggarkan bahawa antara 70 dan 80% orang yang terjejas tidak didiagnosis dengan betul.

Anda mungkin juga berminat: Kriteria untuk diagnosis Indeks ketahanan mental
  1. Asal X Kromosom
  2. Bagaimana untuk mendiagnosis Kerentanan mental yang berkaitan dengan kromosom X
  3. Penilaian dan campur tangan penangguhan mental yang berkaitan dengan kromosom X

Asal X Kromosom

Asal masalahnya terdiri daripada pengembangan anomali (kehadiran bahan genetik tambahan) CGin trinucleotide (Cytosine-Guanine-Guanine) dalam gen FMR-1, yang terletak di kawasan Xq27.3. Perkembangan ini (bersama-sama dengan metilasi), membawa kepada penolakan gen, yang proteinnya dipanggil FMRP, tidak disintesis, menimbulkan SXF. Lelaki yang terkena mempunyai apa yang dipanggil "mutasi lengkap" (lebih daripada 200 CGGs), kumpulan ini adalah yang paling terjejas. Ibu yang membawa apa yang disebut sebagai "premutasi" (dari 50 hingga 200 CGGs), yang tidak stabil dan akhirnya boleh berkembang menjadi "mutasi lengkap", mempunyai anak. Penduduk biasa atau tidak terjejas oleh SXF, mempunyai antara 5 dan 50 CGGs. Walau bagaimanapun, tidak ada hubungan langsung dan berkadar antara mutasi genetik atau premutasi dan jenis defisit yang akan dibangunkan.

Bagaimana untuk mendiagnosis Kerentanan mental yang berkaitan dengan kromosom X

Pada masa ini, analisis dijalankan langsung dari DNA yang dapat mengesan saiznya daripada pengembangan dan jumlah CGGs, masing-masing (premutasi dan mutasi). Ini membolehkan diagnosis kedua-dua lelaki dan wanita dan dalam semua jenis populasi (individu yang sihat, pembawa dan terjejas) dan oleh itu kaunseling genetik sangat penting. Kepentingan diagnosis adalah dua kali ganda:

  • Ia membolehkan untuk mengesan pembawa lain dalam keluarga dan menasihatinya secara genetik
  • Orang yang terkena dapat menerima bantuan lebih spesifik di peringkat: perubatan, psikologi dan pendidikan.
  • Ciri-ciri fizikal (Phenotype)

SXF, biasanya dikaitkan dengan ciri-ciri fizikal yang hanya boleh berfungsi sebagai panduan, kerana ia tidak selalu hadir dalam semua kes dan dengan magnitud yang sama, bergantung pada tahap pengaratan:

  • Kanak: Macrocephaly (perimeter tengkorak yang lebih besar). Telinga besar dan / atau berasingan. Biasanya mereka tidak biasanya cacat tetapi mereka boleh membuang celah pada bahagian atas lobus. Wajah memanjang dan sempit, kelangkang ogival (memanjang dan sangat melengkung), dagu menonjol. Kelonggaran bersama dan kaki rata.
  • Young: Macrocephaly biasanya tidak begitu jelas. Wajah terus memanjang dan sempit. Rahang bawah menonjol, gigi sesak. Kelonggaran bersama lebih relevan dalam sendi jari yang menghasilkan a hyperextensibility yang dapat dikesan dengan membongkok jari ke belakang (sudut 90 dihasilkanº atau lebih). Dengan ketibaan pubertas makroorquidismo disahkan (peningkatan saiz buah zakar).
  • Dewasa: Macrocephaly tidak dikesan, telinga besar dan / atau menonjol dan palate ogival terus.

Kekurangan artikular berterusan dan makroorisme semakin meningkat dalam kekerapan:

  • Berkaitan dengan masalah organik dan evolusi
  • Dalam FXS, ada perubahan pada tisu penghubung, yang menyebabkan keletihan sendi yang disebutkan di atas, dan menyokong otitis berulang. Jangkitan ini boleh bermula pada tahun pertama dan berterusan sehingga lima. Mengikut beberapa kajian, lebih daripada 50% kes mengalami atau mengalami masalah kronik pada kerongkong, hidung dan telinga.
  • Selalunya mereka juga muncul masalah visual. Yang paling kerap ialah strabismus diikuti oleh masalah bias (miopia dan hyperopia).
  • Dalam SXF, terdapat perubahan dalam aktiviti bioelektrik otak yang boleh menjana kejang. Umur di mana kejang ini muncul akan berkisar antara tempoh neonatal dan 14 tahun. Sesetengah kajian meletakkan umur purata di mana mereka yang terjejas dapat menetas selama lebih dari 5 tahun.
  • Satu lagi kawasan yang terjejas ialah tidur. Terdapat dua masalah yang berkaitan dengan gangguan, insomnia dan berdengkur. Penjelasannya mesti ditemui dalam disfungsi hipotalamus yang mengubah pengeluaran Melatonin, hormon yang bertanggungjawab terhadap peraturan siklus tidur bangun. Kesannya adalah sukar untuk memulakan impian dan / atau bangun pada waktu malam tanpa dapat tidur lagi. Mengenai dengkuran, ia adalah akibat hipotonia dari otot bucco-pharyngeal. Gangguan yang berkaitan dan lebih membimbangkan adalah orang-orang yang hampir tidak tidur, di mana terdapat gangguan yang lebih atau lebih lama daripada pernafasan dan bahawa mereka harus menjalani kawalan perubatan jika ia berlaku.
  • Akhir sekali, tunjukkan keberadaan masalah kardiologi yang berkaitan dengan FXS (prolaps mitral).
  • Di peringkat evolusi, nota kelewatan ketara dalam pengambilalihan pembangunan. Kanak-kanak SXF akan memulakan perarakan autonomi atau memancarkan kata-kata pertama kemudian daripada kebanyakan kanak-kanak lain. Dalam hal pelepasan perkataan pertama dengan makna, ia akan melebihi 2.5 tahun (berkenaan dengan kumpulan umum, yang akan menjadi lebih kurang 1 tahun). Dalam kes kanak-kanak perempuan, tidak ada kelewatan (kira-kira 1.8 tahun untuk perkataan pertama dengan makna).

Profil kelakuan dan kognitif

Kanak-kanak yang terjejas oleh FXS menunjukkan corak tingkah laku yang sangat khas. Tidak kira asal-usul negara anda, budaya, tahap ekonomi, jenis keluarga, pendidikan yang diterima, dan sebagainya ..., ini corak dikekalkan biasa walaupun setiap anak akan menjalin personaliti tertentu dari pengalaman mereka sendiri. Ia harus diambil kira, sekali lagi, bahawa tahap pengarasan berbeza dari satu individu ke yang lain dan, dengan itu, magnitud dan kekerapan ciri-ciri ciri boleh berubah dengan ketara. Kemerosotan mental, yang merupakan salah satu daripada ciri-ciri sindrom ini, boleh berkisar dari ringan hingga teruk, bergantung kepada kesannya:

  • Dalam hal mutasi yang lengkap, C.I. (Kuasa Intelektual) akan, menurut beberapa kajian, lebih daripada 40 (Keterlaluan mental yang sederhana). Dalam kes mutasi lengkap dengan metilasi separa C.I = 80-88 (pemotongan untuk diagnosis penangguhan mental terletak pada C.I. = 70 atau lebih rendah). Sekitar 10-15% orang SXF, tidak akan menimbulkan Retardasi Mental.
  • Pada peringkat kognitif Nampaknya salah satu faktor yang biasa adalah kesukaran dalam integrasi deria. Otak sentiasa memproses maklumat yang berasal dari deria yang berbeza (penglihatan, pendengaran, sentuhan, postural, dll ...) dan penduduk SXF mengalami kesukaran mengatur maklumat ini dan bertindak dengan berkesan, mengeluarkan respons yang relevan. Jika pemprosesan visual-spatial tidak dijalankan dengan betul, tidak ada persepsi yang nyata tentang jarak dan hubungan badan seseorang dengan ruang, menyebabkan ketidakamanan dan bahkan kecemasan sekiranya jatuh. Ini adalah salah satu sebab mengapa, selalunya, mereka dilihat sebagai kekok di peringkat motor dan prestasi akademik mereka dalam proses seperti membaca atau perintah yang lebih tinggi seperti berfikir, perubahan yang berlaku.
  • Sesetengah rangsangan sengit boleh menyebabkan ketidakselesaan pada kanak-kanak kerana mereka tidak dapat diproses dengan betul. Rangsangan visual yang diperoleh dari rupa boleh menjadi sangat sengit dan tidak menyenangkan. Oleh sebab itu, SXF, cenderung untuk mengelakkan sentuhan mata secara langsung, terutama kepada orang yang tidak dikenali. Dalam persekitaran semulajadi dengan keluarganya, hubungan mata boleh agak "biasa". Bunyi, kerumunan orang, atau rangsangan yang berlebihan boleh mencetuskan tingkah laku reaktif dalam kanak-kanak, seperti berkedut tangan, stereotaip, menjerit atau menantang. Mereka cenderung menjadi malu tetapi pada masa yang sama bersesuaian untuk mereka yang tahu bagaimana menghabiskan masa yang diperlukan. Mereka degil dan enggan berubah.
  • Satu lagi Ciri-ciri yang paling umum adalah kehadiran gejala dari T.D.A.H. (Perhatian Defisit Disorder dengan Hyperactivity), walaupun hiperaktif tidak selalu hadir. Defisit perhatian boleh agak ketara serta impulsif sebelum tugas tertentu.
  • Perubahan mood juga kerap, terutamanya di peringkat remaja, di mana tingkah laku agresif lisan atau fizikal mungkin muncul atau meningkat..

Kajian dijalankan dengan soal selidik untuk ibu bapa C.B.C.L. (Achenbach dan Edelbrock, 1991), yang membolehkan untuk menilai beberapa skala fungsi tingkah laku-sosial kanak-kanak, menyimpulkan bahawa skala yang paling terjejas adalah yang sepadan dengan triad:

  • Masalah Perhatian
  • Masalah sosial
  • Masalah pemikiran

Masalah tingkah laku yang paling kerap di dalam SXF boleh diringkaskan dalam perkara berikut:

  • Nampaknya bertindak mengikut corak yang pertama dan kemudian berfikir (impulsif).
  • Anda tidak boleh menyimpan perhatian anda untuk masa yang lama pada sesuatu yang konkrit.
  • Kisah sangat tidak matang untuk zamannya.
  • Ia memalukan dan malu
  • Dia gelisah, dia terus bergerak.
  • Terlalu bergantung kepada orang dewasa.
  • Dia marah dengan mudah.
  • Menunjukkan episod tantrums.
  • Beliau berkata kata-kata sumpah.
  • Kerja sekolah rendah.
  • Masalah dengan sebutan atau ucapan.
  • Ulangi tindakan tertentu lagi dan lagi.
  • Takut keadaan, tempat atau haiwan tertentu.
  • Dia dilihat oleh para sahabatnya sebagai kekok dan menyalahkan.
  • Boleh mempamerkan tingkah laku makan berlebihan.

Penilaian dan campur tangan penangguhan mental yang berkaitan dengan kromosom X

Seperti yang lain gangguan yang memberi kesan kepada pembangunan manusia, campur tangan itu mesti bersifat multidisiplin. Ia telah mendedahkan sejarah komplikasi perubatan yang mungkin timbul sepanjang kitaran hayat, yang pertama-tama penting dalam susulan pediatrik atau perubatan.

Tahap penglibatan sangat berubah-ubah, jadi campur tangan mesti lulus sebelum penilaian yang teliti di kedua-dua tahap neurologi dan psikologi.

Campur tangan mesti dibuat mengikut individu tertentu. Oleh itu, ia telah diperibadikan.

Tahap psikologi dan pendidikan yang kita tahu tentang ketidakupayaan yang disampaikan oleh kanak-kanak dengan FXS, bagaimanapun, kedua-dua ibu bapa dan pendidik, bersetuju untuk mengesahkan bahawa anak-anak ini mempunyai potensi dan kemahiran yang belum diterokai yang benar, yang berpendidikan dengan baik, dapat membawa anak ke tahap kemerdekaan harian dan bahkan membangunkan, sejauh mungkin, kebimbangan vokasional.

Ujian biasa untuk C.I. (WISC-R, dll ...) harus digunakan dengan berhati-hati dan, dalam apa jua keadaan, harus dilengkapkan dengan orang lain kerana mereka mungkin menunjukkan hasil yang tidak sesuai dengan penilaian kognitif sebenar individu. Bidang lain seperti kemahiran psiko-motor, pemerolehan bahasa, tumpuan perhatian, dan aspek fungsi sosial harus dinilai..

Di peringkat tingkah laku, untuk menunjukkan bahawa tingkah laku mereka tidak aneh, tetapi benar-benar berkaitan dengan cara istimewa mereka untuk mengintegrasikan dan memahami maklumat dari dunia luar. Penilaian terperinci dalam bidang ini juga akan membantu kami. - Secara ringkas, kanak-kanak Fragile X akan memerlukan sokongan dalam bidang berikut:

  • Perhatian, Hyperactivity dan impulsivity.
  • Pembelajaran am.
  • Ucapan dan Bahasa
  • Memproses maklumat deria.
  • Kemahiran motor
  • Masalah tingkah laku.

Untuk memerangi masalah perhatian dan tingkah laku anda boleh menggunakan teknik kawalan diri, tetulang, dan lain-lain ... Sekiranya gejala-gejala yang sangat teruk, rawatan farmakologi biasanya terpaksa mengikut preskripsi perubatan (perangsang S.N seperti metilfenidat atau yang lain) bersama dengan terapi pengubah tingkah laku.

Sebagai sebahagian daripada campur tangan juga perlu diajar kepada ibu bapa strategi yang berbeza untuk mengawal selia alam sekitar dan memodulasi, sebanyak mungkin, tingkah laku yang diingini pada kanak-kanak (sistem ekonomi cip, prinsip pengukuhan, kepupusan, dll ...).

Ucapan dan bahasa akan memerlukan campurtangan terapi pertuturan dan pendidikan khas. Ia perlu mengubah suai format pengajaran dengan reka bentuk kurikulum yang disesuaikan. Adalah penting, juga untuk mengetahui beberapa aspek positif operasinya untuk membantu kami dalam penyediaan garis intervensi tertentu, untuk menyerlahkan:

  • Keupayaan tiruan yang baik.
  • Gaya pembelajarannya adalah global dan serentak.
  • Sebaik sahaja mereka belajar, mereka tidak lupa.
  • Memori jangka panjang yang baik.
  • Mereka bersikap mesra dan bersemangat dengan mereka yang mengabdikan masa yang diperlukan.
  • Mereka boleh bekerja dengan baik di tempat kerja dalam kumpulan kecil. Memori visual yang baik.

Keupayaan tiruan yang baik boleh digunakan untuk pembelajaran ganti menggunakan model sesuai untuk kanak-kanak. Dengan cara ini, aspek-aspek kawasan sosial boleh dikerjakan.

Pembelajaran pada dasarnya serentak, ini menunjukkan bahawa maklumat akan lebih terintegrasi apabila dibentangkan serentak daripada secara berurutan. Tugas yang memerlukan proses berurutan, seperti matematik, sukar, memahami. Apabila arahan lisan diberikan, mereka perlu menjadi ungkapan pendek, mudah dan tidak jelas.

Sebaik sahaja pembelajaran diandaikan, ia seolah-olah tetap berterusan dalam ingatan dan tidak ada kelalaian penting berlaku. Memori jangka panjang adalah sangat baik. Masalahnya adalah bahawa pembelajaran baru berjalan dari ingatan jangka pendek ke memori jangka panjang dan bahawa, semasa proses ini, kelebihan isyarat akan mengganggu dalam penyatuannya.

Hubungan sosial anda juga dilihatDihidupkan oleh hipersensitiviti deria, untuk sebab itu mereka cenderung untuk menjadi pemalu tetapi mudah, rutin dan keras kepala terhadap variasi rangsangan dalam tingkah laku hampir autistik. Walau bagaimanapun, mereka akan menjadi penyayang, mencapai untuk mewujudkan hubungan emosi yang kuat bagi mereka yang mempunyai kesabaran untuk menunggu masa yang mereka perlukan untuk mengasimilasikan dan mengintegrasikan maklumat baru.

Kerja kumpulan, dikendalikan dengan berhati-hati dan melakukannya dengan cara tertentu untuk kanak-kanak, dapat memberikan hasil yang baik.

Keupayaan visual yang baik menjadikan penggunaan bahan grafik sebagai unsur penting dalam campur tangan psikopedagogi. Jenis bahan ini (gambar, lukisan, piktogram, dll ...), kekal dalam masa dan ruang dan diandaikan dengan lebih mudah. Ia juga merupakan alat, sama ada atau tidak ada bahasa, untuk kanak-kanak untuk menyusun masa dan berkomunikasi, sama ada untuk bertanya atau menyatakan sesuatu. Mereka boleh dilakukan melalui urutan foto atau lukisan, contohnya, aktiviti sekolah atau kehidupan seharian yang membantu kanak-kanak untuk mengintegrasikan tabiat tingkah laku harian. -

Akhir sekali, tunjukkan kepentingan koordinasi di kalangan semua orang dan profesional yang menjaga anak (ibu bapa, guru, ahli psikologi, doktor, dll ...), mengetahui kanak-kanak dan memanfaatkan ciri-ciri yang akan membolehkan kita bergerak ke arah tujuan terapeutik, sambil meminimumkan kelakuan yang tidak diingini.

Artikel ini semata-mata bermaklumat, dalam Psikologi Dalam Talian kita tidak mempunyai fakulti untuk membuat diagnosis atau mencadangkan rawatan. Kami menjemput anda pergi ke psikologi untuk merawat kes anda khususnya.

Jika anda ingin membaca lebih banyak artikel yang serupa dengan Retardation Mental Berkaitan dengan Kromosom X: X Fragile Syndrome, kami mengesyorkan anda memasukkan kategori Psikopatologi kami untuk kanak-kanak.