Penyebab, simptom dan rawatan sindrom Waardenburg

Terdapat banyak perubahan dan syarat yang berbeza yang boleh merosakkan dan membahayakan kesihatan kita. Ramai daripada mereka sangat dikenali oleh kebanyakan penduduk, terutamanya apabila mereka agak lazim atau berbahaya. Selesema, kanser, AIDS, diabetes atau Alzheimer adalah beberapa contoh. Kadang-kadang juga beberapa yang tidak diambil kira oleh kebanyakan orang juga datang ke hadapan untuk wabak atau kempen kesedaran, seperti Ebola, penyakit kronik pulmonari obstruktif (COPD) atau sklerosis lateral amyotrophic (ALS).

Tetapi terdapat banyak penyakit yang hampir tidak pernah kita dengar, seperti yang dianggap langka atau sebilangan besar gangguan genetik. Salah seorang daripada mereka Sindrom Waardenburg, yang akan kita bincangkan di sepanjang baris ini.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Waardenburg: gejala utama

Sindrom Waardenburg adalah penyakit pelik asal genetik, yang dianggarkan mengalami satu daripada setiap empat puluh ribu orang dan yang diklasifikasikan sebagai dalam neurocristopathies, gangguan yang dihasilkan akibat perubahan dalam perkembangan neural crest.

Penyakit ini dicirikan oleh kehadiran perubahan dalam morfologi muka, menonjolkan kehadiran Cantorum dystopia atau anjakan sisi kelebihan dalaman mata, masalah pigmentasi kedua-duanya pada kulit dan mata yang membuat ini mempunyai warna yang jelas (yang bukan mata yang luar biasa ciri biru hadir atau heterochromia muncul, dan sebahagian daripada rambut berwarna putih) dan tahap pendengaran yang tertentu atau kepekaan kongenital. Ia tidak biasa untuk masalah penglihatan muncul, walaupun ia bukan salah satu gejala kritikal untuk diagnosis.

Mereka juga boleh muncul Kesan lain berkaitan dengan sistem pencernaan, pergerakan atau keupayaan intelektual. Juga rambut boleh muncul dengan rambut kelabu atau bahkan dengan helai putih, serta bintik-bintik cahaya pada kulit. Walaupun demikian, sindrom ini dicirikan dengan sangat heterogen, mempunyai pelbagai jenis persembahan simptomologi.

Jenis sindrom Waardenburg

Sarkoma Waardenburg, seperti yang telah kita katakan, tidak mempunyai cara yang unik untuk menyampaikannya sendiri, tetapi subtipe sindrom yang berbeza boleh dibezakan. Antaranya yang paling menonjol adalah empat, yang merupakan dua yang paling biasa (dalam penyakit jarang) dan yang kedua paling tidak kerap.

Sindrom Waardenburg jenis 1

Jenis sindrom Waardenburg adalah salah satu yang paling biasa. Dalam jenis pembentangan sindrom ini semua gejala-gejala yang dinyatakan di atas diberikan: perubahan morphofacial dan masalah pigmentasi, bersama-sama dengan kepekaan kongenital yang mungkin (walaupun hanya berlaku dalam kira-kira 1 dalam 4 kes) ...

Kehadiran satu mata setiap warna atau heterochromia diperhatikan dengan kekerapan yang besar, nada jelas mata (umumnya kecenderungan biru) dan kulit dan, salah satu gejala ciri jenis ini, kehadiran dystopia cantorum atau pergeseran canthus dalam mata. Gejala jenis ini mengingatkan hypertelorism, dengan perbezaan yang sebenarnya, jarak antara mata tidak lebih tinggi daripada purata (walaupun dalam beberapa keadaan hypertelorism juga boleh muncul).

Sindrom Waardenburg jenis 2

Jenis-jenis 1 dan 2 dari sindrom Waardenburg berkongsi kriteria diagnostik hampir keseluruhannya, dengan gejala-gejala hampir sama. Perbezaan utama adalah dalam hakikat bahawa dalam jenis 2 tiada dystopia cantorum (jika kita lakukan, kita akan mempunyai sindrom jenis 1 Waardenburg).

Tambahan pula, dalam sindrom persembahan ini perubahan morfologi muka cenderung agak kurang ketara daripada berbanding dengan jenis 1, manakala pekak dibentangkan biasanya lebih jelas dan kerap, yang majoriti (muncul dalam 70% kes) . Mereka juga boleh mendapatkan spina bifida atau kekurangan perkembangan alat kelamin.

Sindrom Klein-Waardenburg atau jenis 3

Jenis gangguan ini dicirikan oleh hakikat bahawa sebagai tambahan kepada gejala di atas (biasanya lebih dekat dengan jenis 1), biasanya ada masalah pada bahagian atas dan perubahan di peringkat neurologi. Juga, ia biasanya lebih berkaitan dengannya masalah pergerakan, ketegangan otot, keabnormalan cerebrospinal atau kepelbagaian fungsi pada tahap intelektual. Ia juga biasa bagi kelopak mata untuk jatuh di sekurang-kurangnya satu mata, satu gejala yang dipanggil ptosis, walaupun tidak ada cantorum dystopia..

Sindrom Waardenburg-Shah atau jenis 4

Sangat serupa dengan simptomologi untuk sindrom Waardenburg jenis 2, tetapi menambah perubahan dalam sistem enteric dan gastrointestinal yang membuat anda mempunyai kurang neuron menguruskan usus dan biasanya kaitan dengan sembelit dan masalah pencernaan yang lain seperti penyakit Hirschsprung atau megacolon kongenital, di mana najis tidak dikeluarkan biasanya kerana masalah dengan ganglia neuron sistem perut dan Terdapat pembesaran usus dan usus besar akibat halangannya.

Sebab-sebab perubahan ini

Sindrom Waardenburg adalah penyakit asal genetik, yang mana boleh diwarisi atau muncul kerana mutasi de novo. The heritability of this disorder bergantung pada jenis yang kita analisa.

Jenis 1 dan 2 dipancarkan oleh corak dominan autosomal. Masalahnya timbul daripada penghijrahan neuron yang diubah semasa pembangunan, yang menghasilkan gejala dan a kekurangan melanocytes (menyebabkan perubahan pigmentasi).

Salah satu daripada gen yang paling berkaitan dengan gangguan dalam jenis yang paling biasa dalam jenis 1 dan 3 adalah PAX3 (dianggap bahawa 90% daripada jenis 1 mempunyai mutasi dalam gen ini). Tetapi dia bukan satu-satunya. Jenis 2 lebih berkaitan dengan gen MITF, dan 4 dikaitkan dengan persatuan gen, termasuk EDN3, EDNRB dan SOX10..

• Anda mungkin berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri)"

Rawatan

Sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik, yang tidak sekurang-kurangnya pada masa ini mempunyai apa-apa jenis rawatan yang mengubati. Walau bagaimanapun, banyak kesulitan yang dihasilkan oleh sindrom itu boleh dirawat, berlaku satu pendekatan yang lebih tertumpu pada gejala dan komplikasi tertentu bergantung kepada ketidakfungsian atau risiko yang mungkin berpunca kepada pesakit.

Jenis campur tangan yang paling biasa adalah yang mempunyai kaitan dengan kemungkinan pekak atau kehilangan pendengaran, di mana boleh menggunakan teknik seperti implan koklea. Pemantauan dan pencegahan kemunculan tumor (contohnya melanoma) juga merupakan sesuatu yang perlu dipertimbangkan dan jika ia muncul, mereka juga harus dirawat dengan baik. Sesetengah perubahan kulit dan morfologi wajah juga memerlukan pembedahan, walaupun ia tidak kerap. Akhirnya, jika masalah mata muncul, mereka juga harus dirawat.

Dalam mayoritas sindrom Waardenburg tidak menjana atau biasanya ia membentangkan / memaparkan komplikasi besar dalam modaliti yang lebih biasa, jenis 1 dan jenis 2, supaya mereka yang menderita biasanya boleh menjalani kehidupan yang biasa. Ini tidak bermakna bahawa mereka tidak mempunyai masalah, tetapi pada umumnya prognosis adalah positif untuk memiliki kualiti kehidupan yang baik.

Dalam kes subtipe 3 dan 4, komplikasi bilangan komplikasi mungkin lebih tinggi. Dalam kes 4, keadaan megacolon boleh menjana perubahan yang membahayakan kehidupan mereka yang menderita. Yang terakhir adalah kes megacolon, jika ia tidak dirawat dengan baik.

Rawatan komplikasi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk membetulkan megacolon atau meningkatkan fungsi anggota atas (contohnya, membina semula kaki dan memisahkan jari-jari). Sekiranya kecacatan intelektual, ia juga perlu untuk memohon garis panduan pendidikan yang mengambil kira masalah yang mungkin timbul daripadanya, seperti pelan individu dalam bidang pendidikan (walaupun biasanya kecacatan intelektual biasanya ringan).

Begitu juga, perlu untuk menilai kemungkinan psikologi yang mungkin: kehadiran anomali morfologi boleh mencetuskan kebimbangan, rasa percaya diri dan masalah kemurungan yang diperoleh dari imej diri. Jika perlu, terapi psikologi boleh sangat membantu.

Rujukan bibliografi:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Sindrom Waardenburg jenis 1 dalam kembar monozigotik dan keluarga mereka. Jurnal Fakulti Perubatan, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. dan Tamayo, V.J. (2015). Sindrom Waardenburg, Persembahan keluarga terjejas. Warta Perubatan Spiritua, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Sindrom baru menggabungkan anomali perkembangan kelopak mata, alis dan akar hidung dengan pigmentari rambut iris dan rambut dan ketulian kongenital. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.