Gejala-gejala sindrom Werner, punca dan rawatan

Penuaan adalah fenomena semula jadi, produk yang disebabkan oleh pengumpulan ganti rugi dan mutasi sel-sel badan kita sepanjang hidup kita. Walaupun kebanyakan penduduk lebih memilih untuk tidak berumur, memandangkan ia sesuai dengan rupa penyakit dan masalah yang berlainan, kebenaran adalah bahawa ia adalah sesuatu yang lambat laun kita semua lakukan.

Tetapi bagi sesetengah orang, penuaan ini boleh berlaku secara berlebihan disebabkan oleh kehadiran perubahan genetik, sehingga dapat mengurangkan jangka hayat mereka. Inilah yang berlaku dengan sindrom Werner, mengenai mana kita akan bercakap mengenai artikel ini.

• Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Sindrom Werner: progeria dewasa

Kami memanggil sindrom Werner sebagai gangguan atau penyakit asal genetik yang dicirikan dengan menyebabkan mereka yang menderita penuaan awal dan sangat dipercepatkan, yang bermula pada peringkat dewasa (dari dua puluh atau tiga puluh, walaupun terdapat kecenderungan majoriti yang mula diperhatikan pada akhir dekad ketiga kehidupan atau pada awal keempat). Ia adalah penyakit yang jarang berlaku dan prevalens yang sangat rendah, yang merupakan sejenis progeria (serupa dengan yang terbaik dilihat pada kanak-kanak, Sindrom Hutchinson-Gilford).

Gejala-gejala boleh menjadi sangat heterogen, tetapi mereka semua berkaitan dengan penuaan sel: kehilangan rambut dan kelabu, keriput, ulserasi dan perubahan kulit, katarak dan masalah retina mereka adalah beberapa gejala kardinal yang paling kerap. Ini biasanya ditambah sklerosis dan arteriosklerosis, hypotonia dan kehilangan jisim otot, masalah berat badan dan masalah metabolik, perlahan dan kehilangan refleks dan hipogonadisme (juga berkaitan dengan kehilangan kesuburan).

Mereka juga sangat kerap dan lebih serius masalah lain dalam kehidupan yang lebih maju: osteoporosis, kebarangkalian peningkatan sista dan tumor kanser (terutama sarcomas dan melanoma), masalah jantung, diabetes jenis 2, perubahan endokrin, penurunan libido dan perubahan neurologi.

Malangnya penuaan yang dihasilkan oleh gangguan ini biasanya membawa kepada penurunan ketara dalam jangka hayat, kelangsungan hidup purata kurang daripada lima puluh tahun. Antara punca kematian yang paling biasa adalah masalah kardiovaskular atau kemunculan sarcomas atau jenis kanser lain.

• Mungkin anda berminat: "3 tahap usia tua, dan perubahan fizikal dan psikologinya"

Kemungkinan prodrome

Sindrom Werner adalah gangguan yang sebagai peraturan umum ia tidak mula menyatakan dirinya sehingga dewasa.

Walau bagaimanapun, adalah mustahak untuk memerhatikan bagaimana dalam banyak kes ia tidak biasa untuk masalah perkembangan wujud semasa remaja. Secara khusus, adalah perkara biasa bahawa terdapat kelembapan dalam perkembangan, remaja katarak dan berat badan rendah dan ketinggian berhubung dengan apa yang diharapkan dari umur..

Punca-punca sindrom ini

Sindrom Werner adalah gangguan genetik dari sifat resesif autosomal. Ini bermakna bahawa Asal penyakit ini didapati dalam genetik, juga kongenital dan keturunan.

Khususnya, dalam peratusan kes yang sangat tinggi terdapat perbezaan mutasi salah satu daripada gen kromosom 8, gen WRN. Gen ini dikaitkan, antara lain, kepada pembentukan heliks, enzim yang dikaitkan dengan pertindihan dan pembaikan DNA. Kerosakannya menghasilkan masalah dalam membaiki DNA, supaya mereka akan mula mengumpul perubahan dan mutasi yang akhirnya menyebabkan penuaan.

Juga, juga telomer terjejas, memendekkan lebih awal daripada biasa dan mempercepat penuaan selular.

Walau bagaimanapun, peratusan kecil kes telah diperhatikan di mana tiada mutasi dalam gen ini, tidak mengetahui dengan tepat mengapa ia timbul.

Rawatan

Sindrom Werner adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, setelah mendapat perhatian yang agak sedikit dari masyarakat saintifik. Menjadi juga gangguan jenis genetik, kini tiada rawatan untuk menyembuhkan keadaan ini. Walau bagaimanapun,, Terdapat penyelidikan yang mencari kaedah untuk menghentikan penuaan dipercepatkan dan bahawa mereka nampaknya menjanjikan apabila ia meningkatkan ekspresi protein dan fungsi gen WRN, walaupun mereka masih dalam penyiasatan dan bukan dalam fasa percubaan.

Pada masa ini, satu-satunya rawatan yang digunakan adalah gejala.

Misalnya, masalah seperti katarak mereka mempunyai kemungkinan diperbetulkan oleh pembedahan. Pembedahan mungkin juga diperlukan di hadapan tumor (yang mungkin juga memerlukan kemoterapi atau radioterapi) atau dalam beberapa masalah jantung (contohnya, keperluan perentak jantung). Orang yang mengalami keadaan ini juga perlu menjalani pemeriksaan berkala untuk mengawal dan merawat masalah jantung, tekanan darah dan tahap kolesterol dan gula darah, antara lain..

Ia adalah penting untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan sihat, dengan diet rendah lemak dan senaman yang kerap. Alkohol, tembakau dan ubat-ubatan lain boleh menjadi sangat berbahaya, dan harus dielakkan. Juga fisioterapi dan rangsangan kognitif mereka berguna untuk mengekalkan kefungsian subjek ini.

Juga faktor psikologi juga sangat penting. Di tempat pertama, pendidikan psychoed perlu untuk subjek dan persekitarannya dapat memahami situasi dan masalah yang mungkin timbul, serta membimbing dan mengembangkan garis panduan tindakan yang berbeza untuk menghadapi kesukaran.

Satu lagi aspek untuk merawat terutamanya ialah tekanan, kebimbangan dan penderitaan yang mungkin boleh mengiringi diagnosis atau penderitaan penyakit, mungkin perlu untuk menerapkan pelbagai jenis terapi seperti pengurusan tekanan, kemarahan atau emosi atau penstrukturan kognitif.

Bekerja dengan pesakit yang sepatutnya berumur dan cuba menghasilkan tafsiran yang lebih positif boleh berguna. Juga, melalui terapi seperti keluarga sistemik boleh kerja implikasi dan sensasi setiap komponen komponen alam sekitar berkenaan dengan pengalamannya terhadap keadaan itu.

Akhir sekali, dan memandangkan ia adalah gangguan genetik, penggunaan kaunseling genetik disyorkan untuk mengesan perubahan yang menjana gangguan dan pemeriksaan. Walaupun keturunan orang-orang ini adalah pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit itu, tidaklah biasa bagi penyakit itu untuk berkembang melainkan kedua-dua ibu bapa memilikinya (ia adalah gangguan resesif autosom).

Rujukan bibliografi:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progeria dewasa (sindrom Werner). Susulan 2 kes dari Penjagaan Primer. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Satu novel Mutasi Sindrom Werner: rawatan farmakologi dengan bacaan mutasi yang tidak masuk akal dan terapi epigenetik. Epigenetik, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. dan Muñoz, C. (2010). Sindrom Atypical Werner: sindrom progeroid atipikal. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.