Ciri Sindrom Treacher Collins, diagnosis dan rawatan

Sekiranya terdapat ciri yang dikongsi oleh sebilangan besar penyakit jarang berlaku, ia mempunyai komponen genetik asas. Kami bercakap mengenai perubahan genomik yang berlaku secara rawak, atau yang menyebabkannya masih belum dijumpai.

Sindrom Treacher Collins adalah salah satu daripada penyakit ini, dan dikaitkan dengan penampilan wajah yang sangat ciri. Dalam artikel ini kita akan melihat ciri-cirinya, masalah berkaitan dan pilihan rawatan.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom Seckel: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah itu sindrom Treacher Collins??

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan berasaskan genetik yang mempengaruhi perkembangan craniofacial janin. Pengubahan perkembangan ini dicirikan dengan menyebabkan displasia otomandibular simetri di kedua-dua belah muka dan yang berkaitan dengan pelbagai anomali di tengkorak dan leher.

Displasia merujuk kepada anomali dalam penampilan sel-sel yang disebabkan oleh pencemaran yang timbul semasa proses pematangannya. Anomali selular ini tidak dapat dipulihkan dan diluar oleh perubahan dalam perkembangan tisu, organ atau mana-mana bahagian anatomi organisma.

Dalam kes-kes pesakit dengan Sindrom Treacher Collins displasia ini menjejaskan perkembangan tulang pipi, telinga dan rahang. Selain itu, penunjuk lain yang kelihatan begitu jelas adalah faring atau pengurangan perubahan dalam pembentukan lelangit.

Adalah dianggap bahawa Treacher Collins muncul dalam satu daripada setiap 10,000 embrio. Anak-anak ibu bapa yang terkena mempunyai peluang 50% menderita sindrom ini, dan keterukan ini mungkin berbeza-beza secara tidak terduga. Sebaliknya, dalam 55% kes Treacher Collins, perubahan genetik timbul secara spontan, tanpa menimbulkan sebab-sebab dengan jelas..

Sindrom ini menerima namanya sebagai penghormatan kepada ahli bedah dan pakar bedah asal Inggeris, Edward Treacher Collins, yang menemui satu siri corak atau gejala yang sama antara yang berbeza dan menyifatkan mereka pada tahun 1900. Beberapa dekad kemudian, pada tahun 1949 , A. Franceschetti dan D. Klein mendedahkan keistimewaan sama sindrom ini dan mereka memberi nama dysostosis mandibulofacial.

• Anda mungkin berminat: "Noonan sindrom: sebab, gejala dan rawatan"

Gejala dan ciri fizikal

Terdapat beberapa ciri fizikal, baik dilihat dan dalaman, serta perubahan dalam beberapa proses persepsi yang sangat tersendiri dari sindrom Treacher Collins..

Bagi perubahan dalam perkembangan craniofacial kita mendapati ciri-ciri berikut:

• Kekurangan tulang pipi kerana hypoplasia tulang zygomatic.
• Halangan saluran pernafasan.
• Perubahan pada telinga luar.
• Kelopak mata yang cerah.
• Kekurangan bulu mata.
• Perubahan pada lelangit: retak, retakan atau retak.
• Ketularan transmisi yang disebabkan oleh perubahan dalam rangkaian ossikel.

Adapun ciri-ciri fizikal di wajah, Orang dengan Treacher Collins hadir:

• Mata yang condong ke bawah.
• Fissures pada kelopak mata bawah.
• Strabismus (tidak dalam semua kes).
• Mulut luas.
• Hidung yang terkenal.
• Chin sering.
• Malformasi di telinga.

Masalah berkaitan

Kanak-kanak yang terkena sindrom Treacher Collins terdedah kepada beberapa masalah yang berkaitan dengan pernafasan, pendengaran, penglihatan dan tangan. Walaupun masalah ini tidak selalu muncul, mereka boleh agak melumpuhkan, dengan masalah pernafasan yang paling berbahaya bagi kesihatan anak.

Masalah pernafasan

Kemunduran rahang memaksa lidah diletakkan di kedudukan yang lebih posterior, sangat dekat dengan tekak; mengakibatkan saluran udara sempit daripada biasa.

Oleh itu, ibu bapa perlu memberi perhatian khusus apabila kanak-kanak membina beberapa jenis jangkitan atau selesema boleh mengepam atau mengepam saluran pernafasan.

Masalah pendengaran

Oleh kerana perubahan dalam pembentukan telinga dalam, ia perlu dilakukan penilaian keupayaan pendengaran kanak-kanak secepat mungkin.

Dalam kebanyakan kes, pesakit mempunyai pekak sehingga 40%, jadi terdapat keperluan untuk peranti yang memudahkan mendengar.

Masalah visual

Masalah visual adalah salah satu ciri yang paling khas dari sindrom Treacher-Collins. Kehadiran melaburkan kelopak mata yang lebih rendah boleh menyebabkan kekeringan mata yang sangat berulang.

Masalah di tangan

Masalah di tangan adalah bahawa mereka mempunyai insiden yang kurang dalam orang-orang ini. Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit dilahirkan dengan perubahan pada ibu jari, boleh menjadi kecil atau bahkan dilahirkan tanpa mereka.

Walau bagaimanapun, dalam kes-kes di mana bayi dilahirkan tanpa kedua-dua jempol, penilaian menyeluruh dan diagnosis mesti dilakukan, kerana ia boleh menjadi Sindrom Nager, yang menunjukkan gejala yang sangat mirip dengan Treacher Collins.

Punca

Terima kasih kepada kemajuan saintis genetik, baru-baru ini telah dijumpai dalam gen tertentu yang membawa kepada sindrom Treacher Collins.

Gen yang dimaksud ialah TCOF1, juga dikenali sebagai Treacle. Gen ini bertindak pada pembiakan semula DNA ribosom, baki aktif sepanjang perkembangan embrio. Khususnya di kawasan-kawasan yang ditakdirkan untuk menjadi tulang dan tisu muka.

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Treacher Collins didasarkan pada penilaian gambar klinikal yang disebutkan di atas, serta peperiksaan pelengkap dan analisis molekul yang mengesahkan diagnosis. Analisis molekul ini boleh dilakukan semasa tempoh pranatal, mengumpul sampel villi chorionic (CVS).

Juga, ultrasound yang dilakukan pada peringkat ini boleh mendedahkan kedua-dua dismorfisme wajah dan perubahan di telinga jadi ciri-ciri sindrom ini..

Rawatan dan prognosis

Rawatan Sindrom Treacher Collins Ia mesti dijalankan oleh sekumpulan pakar craniofacial yang bekerja dalam sinergi yang berterusan, menyelaraskan antara satu sama lain.

Pasukan pakar craniofacial Mereka amat memenuhi syarat untuk rawatan dan pembedahan amalan perubahan yang berkaitan dengan muka dan tengkorak. Dalam pasukan ini:

• Ahli antropologi khusus dalam pengukuran cranioencephalic.
• Pakar bedah kraniofacial.
• Ahli genetik.
• Neuro-ophthalmologist.
• Neuro-radiologist.
• Pakar anestesi pakar pediatrik.
• Doktor gigi pediatrik.
• Penjagaan rapi pediatrik.
• Neurosurgeon Pediatrik.
• Jururawat kanak-kanak.
• Ahli otolaryngolog pediatrik.
• Psikologi kanak-kanak.
• Pekerja Sosial.
• Terapi pertuturan.

Mengenai prognosis, secara amnya, kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins matang dengan matang menjadi orang dewasa kecerdasan biasa tanpa memerlukan perhatian atau pergantungan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin memerlukan bantuan psikoterapi untuk menangani isu-isu yang berkaitan dengan masalah harga diri dan kemungkinan masalah kemasukan sosial.