Gejala Turner, jenis, sebab dan rawatan sindrom Turner

Monosom adalah sejenis perubahan kromosom di mana sesetengah atau semua sel organisma mengandungi sepasang kromosom yang perlu diduplikasi. Salah satu daripada beberapa monosom manusia yang serasi dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana kecacatan berlaku dalam kromosom seks wanita.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan Gejala dan punca jenis utama Sindrom Turner, serta pilihan terapeutik yang digunakan secara kerap dalam kes-kes ini.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom Edwards (trisomy 18): sebab, gejala dan jenis"

Apa itu sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang muncul sebagai akibat daripada perubahan rawak dalam kromosom X. Ia biasanya tidak menjejaskan kecerdasan, jadi orang yang mengalami masalah ini biasanya mempunyai IQ biasa.

Ia adalah berkaitan dengan kehadiran X kromosom tunggal dalam kes-kes di mana perlu ada dua, jadi sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif dalam kanak-kanak perempuan, walaupun terdapat subjenis yang berlaku pada lelaki. Ia berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2 ribu kelahiran wanita.

Perubahan ini menjejaskan pembangunan fizikal, terutamanya kerana ia kesan menghalang pematangan seksual: hanya 10% kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner menunjukkan beberapa tanda bahawa mereka telah mencapai akil baligh, manakala hanya 1% mempunyai bayi tanpa campur tangan perubatan.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Gejala dan tanda utama

Gadis dan wanita dengan gangguan ini mempunyai dua ciri ciri yang mewakili teras diagnosis: ketinggiannya lebih rendah daripada normal dan ovarinya tidak sepenuhnya berkembang, jadi mereka mempunyai amenorrhea atau tidak teratur haid dan tidak boleh hamil.

Kerana tanda-tanda asas sindrom Turner berkaitan dengan kematangan biologi dan perkembangan seksual tidak mungkin untuk secara muktamad mengenal pasti kehadiran gangguan ini sekurang-kurangnya sehingga tempoh baligh Apabila tanda-tanda mula nyata jelas.

Selebihnya simptom biasa Sindrom Turner berbeza-beza mengikut kesnya. Antara yang paling biasa ialah perkara berikut:

• Keabnormalan morfologi di muka, mata, telinga, leher, kaki dan dada
• Keradangan akibat pengumpulan cecair (lymphedema), kerap di tangan, kaki dan nape leher
• Masalah visual dan pendengaran
• Kelewatan dalam pertumbuhan
• Pengambilan bulanan tidak lengkap secara spontan
• Kemandulan
• Awak pendek
• Gangguan jantung, buah pinggang dan pencernaan
• Defisit dalam interaksi sosial
• Kesukaran pembelajaran, terutamanya dalam tugas matematik dan ruang
• Hypothyroidism
• Scoliosis (kelengkungan yang tidak normal tulang belakang)
• Peningkatan risiko kencing manis dan serangan jantung
• Hiperaktif dan defisit perhatian

Jenis dan punca penyakit ini

Sindrom Turner adalah disebabkan oleh ketiadaan salah satu daripada dua kromosom seks X pada orang-orang seks biologi wanita, tetapi kadang-kadang juga muncul pada lelaki yang mempunyai kromosom Y yang tidak lengkap dan oleh itu berkembang sebagai wanita.

Tiga jenis sindrom Turner telah diterangkan bergantung pada punca-punca genetik spesifik bagi gejala-gejala tersebut. Perubahan kromosom ini terjadi pada persenyawaan atau semasa peringkat awal perkembangan intrauterin.

1. Dengan monosomi

Dalam varian klasik sindrom ini kromosom X kedua tidak wujud sepenuhnya dalam semua sel badan; kerana kecacatan telur atau sperma, bahagian zigot berturut-turut menghasilkan semula anomali asas ini.

2. Dengan mosaik

Dalam sindrom Turner jenis mosaik, adalah mungkin untuk mencari kromosom X tambahan dalam kebanyakan sel, tetapi ini tidak lengkap atau mempunyai beberapa kecacatan.

Subtipe sindrom ini berkembang sebagai akibat pembahagian sel yang diubah dari titik awal perkembangan embrio awal: sel-sel yang timbul dari garis keturunan yang cacat tidak mempunyai kromosom X kedua, sementara selebihnya.

3. Dengan kromosom Y yang tidak lengkap

Dalam sesetengah kes, individu yang lelaki dari sudut pandangan genetik tidak berkembang secara normal kerana kromosom Y tidak hadir atau mempunyai kecacatan pada sebahagian sel, supaya penampilan mereka adalah feminin dan mungkin juga mempunyai gejala yang telah kami jelaskan. Ia adalah variasi yang jarang berlaku dalam sindrom Turner.

Rawatan

Walaupun sindrom Turner tidak boleh "sembuh" kerana ia terdiri daripada variasi genetik, terdapat kaedah yang berbeza yang boleh menyelesaikan atau sekurang-kurangnya meminimumkan tanda-tanda dan tanda-tanda utama.

Perubahan morfologi dan kecacatan berkaitan yang serupa cenderung untuk diubah suai, walaupun ini bergantung kepada perubahan khusus. Bergantung kepada kes yang mungkin diperlukan campur tangan pakar seperti ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, ahli terapi pertuturan atau pakar bedah, antara lain.

Dalam kes-kes di mana gangguan ini dikesan lebih awal, terapi dengan suntikan hormon pertumbuhan nikmat pencapaian ketinggian normal pada masa dewasa. Kadang-kadang mereka digabungkan dengan dosis rendah androgen untuk meningkatkan kesan rawatan ini.

Sangat kerap Terapi hormon substitutif digunakan kepada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner apabila mereka mencapai akil baligh untuk mempromosikan pematangan biologi mereka (misalnya untuk memihak kepada permulaan haid). Rawatan biasanya bermula dengan estrogen dan kemudian diberi progesteron.