Penyebab, simptom dan rawatan sindrom Seckel

Sindrom Seckel adalah salah satu penyakit kongenital mempengaruhi perkembangan manusia dari peringkat kehamilan sehingga lahir dan yang mempunyai implikasi dari segi penampilan dan asas fungsi biologi dan proses mental.

Walaupun elemen mengenal pasti yang paling jelas adalah kedudukan pendek atau kerdil dan, dalam kebanyakan kes, bentuk hidung, di belakang gambar klinikal ini terdapat banyak peristiwa luar biasa lain yang serius boleh menjejaskan kualiti hidup orang itu jika perhatian yang sewajarnya tidak diberikan.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa yang mereka ada simptom-simptom dan punca-punca sindrom Seckel yang diketahui, serta rawatannya.

• Artikel berkaitan: "Kerdil: sebab, gejala dan gangguan yang berkaitan"

Apa itu sindrom Seckel?

Apa yang kita tahu sebagai sindrom Seckel adalah satu set perubahan fizikal dan mental yang muncul sebelum lahir dan mempunyai sebab genetik di pangkalan mereka.

Ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perkembangan perkembangan janin, sehingga tahap perkembangannya "tertunda" dalam banyak aspek.

Gejala

Tanda-tanda dan gejala utama yang berkaitan dengan sindrom Seckel adalah seperti berikut.

1. Microcephaly

Ini adalah salah satu daripada tanda-tanda yang paling ciri-ciri sindrom Seckel, dan terdiri daripada tidak mencukupi pembangunan peti besi tengkorak, yang menjadikan kepala kecil dan oleh itu, otak mempunyai ruang yang kurang. Ini penting, memandangkan bahagian sistem saraf ini perlu berkembang pesat semasa fasa hidup ini.

• Artikel berkaitan: "Mikrosefali: gejala, ciri dan rawatan"

2. Kecacatan mental

Ini adalah salah satu akibat dari saiz tengkorak yang berkurang yang berkaitan dengan seluruh tubuh. Malformasi di dalam otak yang disebabkan oleh batasan ruang ini sering menyebabkan perkembangan kognitif yang lebih terbatas daripada biasa, walaupun ini tidak dihargai pada saat kelahiran.

• Anda mungkin berminat: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri)"

3. profil burung

Ini adalah nama di mana wajah wajah yang biasa berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Seckel dipanggil. Ia mempunyai kaitan dengan saiz kepala yang dikurangkan, mata yang agak besar, dan jambatan hidung yang sangat jelas yang memberikan sensasi "puncak".

4. Tinggi atau kerdil yang kecil

Secara umum, orang yang mempunyai sindrom Seckel lebih kecil daripada jangkaan usia mereka. Ini juga memberi kesan kepada perkadaran, kerana bahagian kaki yang kecils dalam perkadaran kepada seluruh badan.

Sebaliknya, sebagai akibat daripada perkembangan matang yang perlahan, konfigurasi tulang juga kurang maju, yang boleh menyebabkan kemunculan beberapa gangguan rangka..

5. Tanda dan gejala lain

Terdapat tanda-tanda dan simptom-simptom yang lain dalam sindrom Seckel, antara yang berikut adalah perkara biasa:

• Telinga tak sengaja: perkembangan telinga juga tidak mencukupi, supaya reka bentuknya tidak begitu canggih seperti biasanya pada orang lain.
• Displasia pergigian: gigi kurang maju dan pengedaran mereka rosak, yang kadang-kadang menghalang mulut daripada menutup dengan baik.
• Strabismus: mata terpesong, supaya mereka tidak menunjuk ke luar secara selari.
• Kecacatan pada lelangit: bahagian langit-langit menunjukkan perubahan, sebagai contoh, kehadiran lubang-lubang atau peti besi yang jelas dan sempit.

Diagnosis

Sindrom Seckel boleh dijangkakan dari peringkat perkembangan janin melalui penggunaan ultrasound (mengkaji kecacatan dan perkembangan tulang), walaupun diagnosis tidak dilakukan sehingga tanda-tanda dan gejala-gejala mempunyai masa untuk diungkapkan, yang berlaku semasa awal kanak-kanak tetapi tidak dalam minggu-minggu selepas melahirkan.

Punca

Pada masa ini, punca sindrom Seckel kurang difahami. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa ia adalah perubahan berdasarkan pencetus genetik jenis reses autosomal, yang membayangkan bahawa versi cacat gen tertentu mesti hadir di dalam kedua-dua bapanya dan di dalam ibu supaya anaknya mengekspresikan gejala.

Sebaliknya, tiada gen tunggal yang menghasilkan simptom sindrom Seckel, tetapi tiga perubahan genetik yang dikaitkan dengan penyakit ini diketahui pada masa ini. Sebaliknya, asal-usul yang berbeza itu memberi laluan kepada pelbagai jenis sindrom Seckel, yang dikaitkan dengan kromosom 3, 14 dan 18.

Rawatan sindrom Seckel

Sindrom Seckel tidak mempunyai ubat yang diketahui, kerana ia berasal dari genetik dan kesannya mula dapat dilihat dari pembentukan janin. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa strategi yang boleh membantu mengurangkan kesan negatif yang timbul dari gejala.

Dalam pengertian ini, pendekatan antara disiplin dan latihan kemahiran yang bertujuan untuk mencegah masalah yang diperoleh daripada komplikasi tertentu seperti misalnya masalah kepada masicar atau bernafas, serta terapi yang diarahkan untuk belajar norma-norma tingkah laku dan hubungan dengan yang lain. Inisiatif seperti ini mesti disesuaikan dengan tahap pembangunan intelek setiap pesakit.