Tanda-tanda sindrom, penyebab dan rawatan Sindrom MELAS

Di dalam penyakit yang dikategorikan sebagai jarang didapati Sindrom MELAS, keadaan yang pelik yang, di Sepanyol, hanya menjejaskan kurang daripada 5 bagi setiap 100,000 orang yang berusia lebih 14 tahun. Perubahan asal mitokondria ini memberi kesan serius kepada fungsi neurologi orang dan gejala-gejala itu diwujudkan sehingga saat kematian.

Sepanjang artikel ini, kita akan menerangkan dengan terperinci apa penyakit keturunan ini, serta apa gejala-gejalanya, di mana asalnya keadaan dan bagaimana rawatan yang mungkin dilakukan..

• Mungkin anda berminat: "15 penyakit sistem saraf yang paling biasa

Apakah itu Sindrom MELAS??

Sindrom MELAS adalah penyakit mitochondrial keturunan jarang yang ciri utamanya adalah penjanaan siri perubahan saraf. Keadaan kategori mitokondria memprovokasi dalam orang tertentu gangguan neurologi yang disebabkan oleh mutasi genomik mitokondria.

Mitokondria adalah organel sitoplasma yang dibentuk oleh sel eukariotik, yang merupakan misi utamanya adalah untuk menghasilkan tenaga melalui penggunaan oksigen. Organelle ini penting untuk metabolisme sel-sel kita, jadi apa-apa perubahan di dalamnya boleh menyebabkan komplikasi serius dalam kesihatan dan kualiti hidup orang.

Sindrom ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1975, tetapi tidak sampai tahun 1984 apabila ia menerima nama semasanya. Istilah MELAS terdiri daripada singkatan dari sifat klinikal yang paling tersendiri:

• ME: ensefalomyopathy mitokondria (encephalomyopathy mitokondria).
• LA: asidosis laktik (asidosis laktik).
• S: episod Stroke-like (episod seperti stroke).

Dalam penerangan pertamanya, sindrom MELAS digambarkan sebagai satu set insiden penyitaan, degenerasi bahasa beransur-ansur, asidosis laktik dan air mata gentian otot.

Simptom pertama keadaan ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja, terutamanya antara 2 dan 5 tahun. Walaupun perkembangan penyakit ini boleh berbeza-beza di antara mereka yang menderita, prognosis cenderung agak dirizabkan dalam kebanyakan kes; kerana pesakit membasmi komplikasi kesihatan yang serius sehingga mereka mati.

Mengenai kejadian sindrom MELAS, ini adalah keadaan yang sangat luar biasa di kalangan penduduk. Walaupun data spesifik mengenai kelazimannya belum ditubuhkan, ia diketahui adalah salah satu penyakit mitokondria yang paling biasa. Sebaliknya, kelaziman yang lebih tinggi tidak ditunjukkan pada lelaki atau wanita, atau dalam kumpulan etnik atau kaum tertentu..

Apakah gambaran klinikal?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, Sindrom MELAS dibezakan dengan mempunyai ciri-ciri utama yang membentuk gambaran klinikal dan membezakannya daripada penyakit mitokondria yang lain..

1. Encephalomyopathy mitokondria (ME)

Encephalomyopathies adalah penyakit-penyakit yang asalnya dijumpai dalam perubahan dalam struktur dan fungsi sistem saraf pusat, yang perlu menyebabkan episod-episod yang agak kerap.

Episod-episod ini terdiri daripada peristiwa-peristiwa yang dihadkan secara sementara di mana orang tersebut mengalami agitasi motor yang berlebihan, aktiviti otot yang tidak aktif dan tidak aktif dan perubahan dalam keadaan kesedaran dan persepsi.. Perbezaan boleh dibuat antara krisis fokal atau krisis umum. Dalam kejang fokal, aktiviti elektrik otak yang tidak normal biasanya terhad kepada kawasan tertentu otak, manakala pola pelepasan umum meluas ke pelbagai kawasan otak..

Bahaya krisis epileptik ini terletak pada risiko struktur otak yang berbeza terjejas secara kekal rosak, menghasilkan akibat yang serius pada tahap kognitif dan motor..

2. Asidosis laktik (LA)

Asidosis laktik yang terdapat dalam Sindrom MELAS terdiri daripada a pengumpulan abnormal asid laktik. Apabila bahan ini dijana terutamanya dalam sel-sel darah merah dan sel-sel otot, agglomerates secara patologi, ia boleh menyebabkan satu siri masalah kesihatan yang sangat serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit.

Tanda-tanda utama yang menunjukkan pengumpulan asid laktik termasuk muntah, cirit-birit, loya, kesakitan gastrik, mengantuk yang berpanjangan dari semasa ke semasa, perubahan dalam keadaan kesedaran, masalah pernafasan, hipotensi, dehidrasi dan defisit dalam pembekalan darah dan oksigen ke otot, tisu dan organ.

3. Seperti strok (S)

Konsep seperti stroke merujuk kepada Acara seperti stroke atau pukulan otak.

Kemalangan serebrovaskular adalah peristiwa yang fokal dan spontan di mana aliran darah di kawasan tertentu otak terganggu. Apabila ini terjadi lebih daripada beberapa saat, sel-sel otak mula merosot dan mati kerana kekurangan oksigen dan nutrien.

Akibat utama kemalangan serebrovaskular ini adalah perubahan dalam sistem visual, dalam bahasa dan aspek motor, serta kemerosotan kognitif yang beransur-ansur yang boleh boleh menyebabkan demensia.

Gejala apa yang berlaku?

Dalam Sindrom MELAS, gambaran klinikal yang diterangkan di atas disertai oleh gejala-gejala yang, walaupun sangat berbeza di antara pesakit, biasanya muncul dalam kebanyakan kes.

Gejala-gejala ini termasuk:

• Migrain dan sakit kepala berulang.
• Mual dan muntah.
• Anorexia.
• Kemerosotan kognitif beransur-ansur.
• Kelewatan umum dalam pembangunan.
• Masalah dalam pembelajaran dan defisit perhatian.
• Perubahan dalam keadaan kesedaran.
• Patologi otot dan motosikal seperti keletihan kronik, kelemahan otot atau hypotonia.
• Patologi dalam sistem visual seperti atrofi optik, retinitis atau penglihatan visual berkurang.
• Pekak sensorineural.
• Kepekaan melampau kepada perubahan suhu.

Gejala lain yang kurang biasa, tetapi yang mungkin juga muncul semasa penyakit ini, adalah berkaitan dengan keadaan mental dan psikologi seseorang. Gejala-gejala ini boleh:

• Tingkah laku yang agresif.
• Perubahan keperibadian.
• Gangguan Obsessive-Compulsive.
• Gangguan cemas.
• Psikosis.
• Perubahan afektif.

Apa sebabnya?

Seperti yang disebutkan di awal artikel, sindrom MELAS adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Oleh itu, ia adalah keadaan keturunan yang ditularkan dari gen ibu.

Perubahan ini berlaku dalam satu siri gen tertentu yang terletak dalam bahan genetik mitokondria. Kebanyakan gen tertentu bertanggungjawab untuk mengubah oksigen, gula dan lemak menjadi tenaga; manakala sebahagian lagi terlibat dalam pengeluaran molekul tRNA yang bertanggungjawab untuk pembinaan struktur asid amino.

Apakah rawatan dan prognosis??

Pada masa ini, tiada rawatan khusus telah dibangunkan untuk Sindrom MELAS, tetapi sebaliknya rawatan tertentu dibuat untuk setiap gejala dibentangkan dalam pesakit, serta beberapa penjagaan paliatif untuk meningkatkan kualiti hidup mereka.

Di dalam protokol yang biasa, sekumpulan pakar termasuk neurologi, pakar kardiologi, pakar mata, atau ahli endokrinologi, di antara yang lain, bertanggungjawab untuk membangunkan rawatan khusus yang menyesuaikan diri dengan gejala dan keperluan pesakit..

Malangnya, rawatan ini tidak dapat sepenuhnya mengurangkan kesan keadaan ini, supaya orang itu biasanya memberikan kemerosotan kognitif yang progresif, diikuti dengan masalah psikomotor, mengurangkan pendengaran dan kebolehan visual, dan pelbagai siri komplikasi perubatan. sehingga kematian pesakit.