Kemandulan penyebab, gejala dan rawatan Dandy Walker

Penyakit kongenital berlaku semasa perkembangan intrauterin bayi. Dalam artikel ini kita akan bercakap tentang salah seorang daripada mereka: kecacatan Dandy Walker, yang menjejaskan cerebellum dan kawasan berdekatan dan menghasilkan gejala teruk seperti hydrocephalus.

Kami akan menerangkan apa yang mereka ada yang penyebab sindrom ini dan tanda-tanda dan gejala apa yang dapat membantu mengenalinya. Pengesanan awal kecacatan ini boleh menjadi asas untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.

Apakah kegagalan Dandy Walker?

Sindrom Dandy Walker adalah gangguan encephalic yang berlaku semasa perkembangan embrio. Khususnya, mereka dihasilkan kecacatan pada cerebellum, di pangkal tengkorak dan dalam ventrikel keempat.

Cerebellum terletak di bahagian bawah otak. Dia terlibat dalam kawalan pergerakan, kognisi, perhatian dan pembelajaran. Kerosakan pada cerebellum sering menghalang pergerakan, keseimbangan dan pembelajaran motor.

Ventrikel cerebral adalah rongga otak di mana cecair serebrospinal beredar, yang bantalan bertiup ke kepala dan mengangkut nutrien ke otak, antara fungsi lain yang serupa dengan plasma darah. Ventrikel keempat menghubungkan otak ke saluran pusat saraf tunjang.

Kelemahan Dandy Walker berlaku dalam 1 daripada setiap 30 ribu kelahiran kira-kira, dan adalah punca antara 4 dan 12% daripada kes-kes hidrosefalus bayi. Ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.

Lebih kurang 70% bayi dengan sindrom ini mati. Bagaimanapun, ramalan ini berbeza-beza mengikut intensiti perubahan. Walaupun sesetengah kanak-kanak yang terjejas berkembang secara normal di kawasan kognitif, yang lain mungkin mempunyai kesan yang teruk walaupun selepas rawatan.

• Artikel berkaitan: "Cerebellum manusia: bahagian dan fungsinya"

Gejala dan tanda-tanda

Tiga manifestasi utama perubahan dalam fossa posterior adalah kemusnahan vermis cerebrahim, yang menghubungkan dua hemisfera struktur ini, pelebaran sista ventrikel keempat dan pembesaran fossa serebral posterior, yang terletak di dasar tengkorak.

Kelemahan Dandy Walker kerap menyebabkan hidrosefalus, gangguan di mana cecair serebrospinal membina otak yang meningkatkan tekanan kepala, menimbulkan sakit kepala dan merosakkan otak.

Gejala-gejala penyakit ini berbeza-beza bergantung pada keparahan kes dan umurnya. Selain hidrosefalus, kanak-kanak perempuan dan lelaki yang didiagnosis dengan Dandy Walker biasanya hadir Tanda-tanda dan gejala berikut yang berkaitan:

• Atrofi otot
• Perubahan nada otot
• Diskoordinasi dan kekurangan keseimbangan (ataxia)
• Kelewatan dalam pembangunan motor
• Defisit kognitif
• Meningkatkan tekanan intrakranial
• Nystagmus (pergerakan mata yang tidak terkawal)
• Kejang
• Sakit kepala
• Muntah
• Kegagalan pernafasan

Punca-punca sindrom ini

Kesalahan Dandy Walker berlaku disebabkan oleh perubahan dalam perkembangan cerebellum dan kawasan sekitarnya semasa kehamilan awal. Khususnya, sindrom ini telah dikaitkan dengan penindasan, ketiadaan dan pertindihan beberapa kromosom.

Komponen genetik telah ditemui berkaitan dengan perubahan ini, mungkin dikaitkan dengan kromosom X atau yang terdiri daripada warisan resesif autosomal. Risiko kambuh pada kanak-kanak perempuan yang sudah mempunyai bayi dengan Dandy Walker adalah antara 1 dan 5%.

Faktor genetik ini banyak dan boleh berinteraksi antara satu sama lain, serta menimbulkan perubahan yang berbeza dari fossa serebral posterior.

Faktor alam sekitar juga mungkin relevan dalam perkembangan gangguan ini, walaupun mereka kelihatan mempunyai berat badan yang lebih rendah daripada faktor biologi.

Gangguan yang berkaitan

Biasanya kecacatan fossa serebrum posterior diklasifikasikan dalam sindrom Dandy Walker, walaupun terdapat pelbagai perubahan bergantung kepada kawasan yang terjejas.

Penyakit yang sama adalah apa yang kita ketahui sebagai "variasi sindrom Dandy-Walker"; Kategori ini termasuk syarat-syarat cerebellum dan ventrikel keempat yang tidak dapat diklasifikasikan sebagai kecacatan Dandy-Walker..

Dalam kes ini tanda-tanda dan gejala kurang teruk: secara amnya fossa posterior dan ventrikel keempat kurang diperbesarkan dan bahagian TELSTED juga lebih kecil. Hidrosefalus kurang kerap dalam varian sindrom Dandy-Walker.

Penyakit berhampiran lain adalah ciliopati, yang mana menjejaskan organel intraselular yang disebut silia. Ciliopati disebabkan oleh kecacatan genetik dan menyebabkan banyak perubahan dalam perkembangan tubuh, termasuk yang khusus untuk Dandy-Walker..

Campur tangan dan rawatan

Hydrocephalus dirawat dengan melicinkan kawasan-kawasan yang terkena otak dengan cara yang dibantu: tiub dimasukkan melalui pembedahan mengalihkan cecair cerebrospinal ke kawasan di mana ia boleh diserap semula.

Kaedah lain yang baru digunakan dalam rawatan Sindrom Dandy Walker ialah tusukan ventrikel ketiga. Ini dilakukan dengan tujuan mengurangkan saiz sista ventricular dan dengan itu mengurangkan gejala.

Terapi motor dan pemulihan linguistik Mereka adalah penting untuk membantu kanak-kanak dengan penyakit ini. Sokongan keluarga juga penting untuk memastikan kesejahteraan dan perkembangan anak-anak yang betul.