Tanda-tanda dan rawatan Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Walaupun kejadiannya rendah tetapi keterlihatan yang besar, Sclerosis Lateral Amyotrophic adalah, bersama dengan banyak keadaan neurodegenerative lain, salah satu cabaran terbesar yang dihadapi masyarakat saintifik. Oleh kerana, walaupun ia mula-mula digambarkan pada tahun 1869, masih terdapat sedikit pengetahuan tentangnya.

Sepanjang artikel ini kita akan bercakap tentang penyakit ini, ciri-ciri utamanya dan gejala-gejala yang membezakannya daripada penyakit neuron lain. Kami juga akan menerangkan sebab-sebab yang mungkin dan garis panduan rawatan yang paling berkesan.

• Artikel berkaitan: "Penyakit neurodegenerative: jenis, gejala dan rawatan"

Apakah yang dimaksud dengan Sclerosis Lateral Amyotrophic atau ALS??

Sclerosis Lateral Amyotrophic (ALS), juga dikenali sebagai penyakit neuron motor, Ia adalah salah satu penyakit neurodegenerative yang paling terkenal di seluruh dunia. Sebabnya ialah selebriti yang menderita, seperti saintis Stephen Hawking atau pemain besbol Lou Gehrig, yang telah memberikannya keterlihatan yang sangat baik.

Sclerosis Lateral Amyotrophic dibezakan dengan menyebabkan penurunan secara beransur-ansur dalam aktiviti neuron motor atau motor, yang akhirnya berhenti bekerja dan mati. Sel-sel ini bertanggungjawab untuk mengawal pergerakan otot sukarela. Oleh itu, apabila mati mereka menyebabkan kelemahan dan atrofi otot tersebut.

Penyakit ini sedang berjalan secara beransur-ansur dan degeneratif, yang bermaksud bahawa kekuatan otot semakin berkurangan secara beransur-ansur sehingga pesakit mengalami kelumpuhan badan yang disertai oleh penurunan dalam kawalan otot yg melarang.

Dalam kebanyakan kes, pesakit terpaksa tinggal di kerusi roda dalam keadaan pergantungan dan prognosisnya biasanya membawa maut. Walau bagaimanapun, walaupun kehilangan keupayaan mutlak untuk melakukan hampir sebarang gerakan, pesakit dengan ALS mengekalkan kecerdasan, kognitif dan intelektual mereka utuh, kerana fungsi otak yang tidak berkaitan dengan kemahiran motor tetap kebal terhadap neurodegeneration ini. Dengan cara yang sama, kawalan pergerakan mata, serta otot sfinkter dipelihara sehingga hujung hari orang itu.

• Mungkin anda berminat: "neuron Motor: definisi, jenis dan patologi"

Prevalensi

Kejadian Sclerosis Lateral Amyotrophic adalah kira-kira dua kes tahunan setiap 100,000 orang kepunyaan penduduk umum. Di samping itu, telah diperhatikan bahawa ELA cenderung memberi kesan kepada sebahagian besar kumpulan tertentu, antaranya pemain bola sepak atau veteran perang. Walau bagaimanapun, punca-punca fenomena ini belum ditentukan.

Dari segi ciri-ciri populasi yang paling mungkin untuk membangunkan penyakit ini, ALS biasanya kelihatan lebih besar pada orang di antara 40 dan 70, dan dengan lebih kerap pada lelaki berbanding wanita, walaupun dengan nuansa, seperti yang akan kita lihat.

Gejala apa yang anda ada?

Tanda-tanda pertama adalah Amyotrophic Lateral Sclerosis biasanya tidak sukarela pengecutan otot, kelemahan otot pada Ahli tertentu atau apa-apa perubahan dalam keupayaan untuk bercakap yang, dengan perkembangan penyakit, juga memberi kesan kepada keupayaan untuk melakukan pergerakan, makan atau bernafas . Walaupun simptom pertama ini mungkin berbeza dari satu orang ke orang lain, dengan peredaran masa, atrofi yang menjejaskan otot menyebabkan banyak kehilangan otot dan, akibatnya, berat badan.

Di samping itu, perkembangan penyakit tidak sama untuk semua kumpulan otot. Kadang-kadang, degenerasi otot beberapa bahagian badan dilakukan dengan perlahan, dan mungkin juga berhenti dan mengekalkan tahap ketidakupayaan tertentu.

Seperti yang dinyatakan di atas, kapasiti deria, kognitif dan intelektual dipelihara sepenuhnya; serta kawalan sphincter dan fungsi seksual. Walau bagaimanapun, sesetengah orang terjejas oleh ELA boleh mengembangkan simptom psikologi sekunder yang berkaitan dengan keadaan di mana mereka berada dan di mana mereka sedar sepenuhnya, gejala-gejala ini dikaitkan dengan perubahan keterlibatan seperti labil emosi atau fasa depresi.

Walaupun Sclerosis Lateral Amyotrophik dicirikan oleh perkembangan tanpa menyebabkan sebarang jenis kesakitan pada pesakit, penampilan kejang otot dan penurunan mobiliti progresif Mereka biasanya menjana ketidakselesaan pada orang itu. Walau bagaimanapun, gangguan ini boleh dikurangkan dengan latihan fizikal dan ubat.

Punca

Walaupun, pada masa ini, punca-punca Sclerosis Lateral Amyotrophik tidak dapat ditentukan dengan pasti, diketahui bahawa antara 5 dan 10% daripada kes-kes yang disebabkan oleh pengubahan genetik keturunan.

Walau bagaimanapun, kajian baru-baru ini membuka peluang yang berbeza apabila menentukan kemungkinan penyebab ELA:

1. Pengubahan genetik

Menurut penyelidik, terdapat beberapa mutasi genetik yang boleh menyebabkan Amyotrophic Lateral Sclerosis, yang mana menyebabkan simptom yang sama seperti versi bukan penyakit keturunan.

2. ketidakseimbangan kimia

Telah terbukti bahawa pesakit ALS cenderung untuk hadir tahap glutamat yang tidak normal, yang boleh menjadi toksik kepada beberapa jenis neuron.

• Mungkin anda berminat: "Glutamat (neurotransmitter): definisi dan fungsi"

3. Perubahan tindak balas imun

Satu lagi hipotesis ialah yang berkaitan ELA dengan tindak balas imun yang tidak teratur. Akibatnya, sistem imun seseorang menyerang sel-sel badan sendiri dan menyebabkan kematian neuron.

4. Pentadbiran protein miskin

Pembentukan abnormal protein yang terdapat di dalam sel-sel saraf boleh menghasilkan a degradasi dan kemusnahan sel saraf.

Faktor risiko

Mengenai faktor risiko yang secara tradisinya berkaitan dengan penampilan Sclerosis Lateral Amyotrophik, berikut didapati.

Warisan genetik

Orang dengan ibu bapa mereka dengan ELA mempunyai peluang 50% lebih besar untuk mengembangkan penyakit ini.

Seks

Sebelum usia 70 tahun, seks lelaki adalah faktor risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan ALS. Selepas 70, perbezaan ini hilang.

Umur

Umur antara 40 dan 60 tahun adalah yang paling cenderung kepada kemunculan gejala penyakit ini.

Tabiat dengan tembakau

Kebiasaan merokok adalah faktor risiko luaran yang paling berbahaya pada masa membangunkan ELA. Risiko ini meningkat pada wanita dari 45-50 tahun.

Pendedahan kepada toksin alam sekitar

Sesetengah kajian menghubungkan toksin alam sekitar, seperti bahan plumbum atau bahan toksik lain yang terdapat dalam bangunan dan rumah, untuk pembangunan ELA. Walau bagaimanapun, persatuan ini belum ditunjukkan sepenuhnya.

Sesetengah kumpulan orang

Seperti yang dibincangkan pada awal artikel, ada kumpulan tertentu tertentu yang lebih cenderung untuk membangunkan ALS. Walaupun alasan belum ditetapkan, orang yang mempersembahkan perkhidmatan ketenteraan mempunyai risiko ALS yang lebih tinggi; ia adalah spekulasi bahawa dengan pendedahan kepada logam tertentu, kecederaan dan usaha sengit.

Rawatan dan prognosis ELA

Pada masa ini, penawar yang berkesan untuk sklerosis lateral amyotrophic tidak dikembangkan. Oleh itu, walaupun rawatan tidak dapat membalikkan kesan ALS, mereka boleh melambatkan perkembangan gejala, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Melalui intervensi dengan kumpulan pakar multidisiplin, satu siri rawatan fizikal dan psikologi boleh dilakukan.

Dengan mentadbir beberapa ubat tertentu seperti riluzole atau edaravone, Ia boleh melambatkan perkembangan penyakit, serta mengurangkan kemerosotan fungsi harian. Malangnya, ubat ini tidak berfungsi dalam semua kes dan masih banyak kesan sampingan.

Mengenai keseluruhan kesan Sclerosis Lateral Amyotrophic, rawatan gejala telah terbukti sangat berkesan apabila ia datang untuk melegakan gejala seperti kemurungan, sakit, keletihan, kahak, sembelit atau masalah tidur.

Jenis campur tangan yang boleh dijalankan dengan pesakit yang mengalami sklerosis lateral amyotropik ialah:

• Fisioterapi.
• Penjagaan pernafasan.
• Terapi pekerjaan.
• Terapi pertuturan.
• Sokongan psikologi.
• Penjagaan pemakanan.

Walaupun jenis rawatan dan campur tangan, prognosis untuk pesakit ALS agak dikhaskan. Dengan perkembangan penyakit, pesakit kehilangan keupayaan untuk menjadi autonomi. Jangka hayat terhad kepada 3 hingga 5 tahun selepas diagnosis gejala pertama.

Walau bagaimanapun, sekitar 1 dari 4 orang dapat bertahan lebih lama daripada 5 tahun, seperti yang berlaku dengan Stephen Hawkins. Dalam semua kes ini, pesakit memerlukan sebilangan besar peranti yang menjadikannya hidup.