Penyakit neuromuskular apa yang mereka ada, bagaimana mereka dirawat, dan contohnya

Sedikit beberapa tahun yang lalu, khususnya pada tahun 2014, yang dikenali sebagai Ice Bucket Challange menjadi popular. Ia adalah kempen solidariti yang bertujuan untuk mendapatkan sokongan untuk pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic atau ALS, sebuah penyakit yang secara progresif merosakkan neuron yang memerintah pergerakan otot sukarela..

Keadaan ini adalah sebahagian daripada apa yang dipanggil penyakit neuromuskular, yang mana kita akan bercakap di seluruh artikel ini.

• Mungkin anda berminat: "Fibromyalgia: penyebab, gejala dan rawatan"

Penyakit neuromuskular: definisi asas

Penyakit neuromuskular difahami sebagai kumpulan gangguan yang luas yang dicirikan oleh kehadiran Perubahan motor yang dihasilkan oleh kecederaan atau perubahan lain dari asal neuron. Jenis penyakit ini berlaku kerana masalah dalam sistem saraf periferal, sama ada pada persimpangan neuromuskular, saraf tunjang atau saraf periferal itu sendiri.

Gejala-gejala tertentu bergantung kepada gangguan itu sendiri, tetapi biasanya termasuk kehadiran hipotonia atau kelemahan otot dari satu atau lebih bahagian badan, kesukaran atau ketidakupayaan untuk melonggarkan otot (otot terus dikontrak) yang seterusnya dapat menjana kontrak dan kemungkinan adanya perubahan dalam sensitiviti dan persepsi taktil. Ia tidak biasa untuk kejang kelihatan. Dalam sesetengah penyakit juga boleh menjejaskan fungsi sistem pernafasan dan juga jantung, subjek mungkin memerlukan bantuan pernafasan dan kehidupan yang dibantu.

Set penyakit dan gangguan ini Mereka biasanya progresif dan neurodegeneratif, menyebabkan gejala-gejala yang semakin buruk dengan peredaran masa. Mereka biasanya menjana kesukaran yang besar dalam kehidupan seharian dan beberapa jenis kecacatan dan pergantungan.

Secara amnya, ini adalah penyakit yang dianggap penyakit jarang, dan dalam banyak kes, pengetahuan yang sedia ada tentang mereka dan fungsi mereka adalah terhad. Perlu diingat bahawa defisit yang ditimbulkan oleh gangguan ini adalah jenis motor, mengekalkan fungsi kognitif yang dipelihara kecuali terdapat patologi lain yang menghasilkannya..

• Artikel berkaitan: "Jenis-jenis neuron: ciri-ciri dan fungsi"

Punca

Penyakit neuromuskular boleh menyebabkan penyebab yang sangat berbeza, kedua-dua faktor genetik dan persekitaran mungkin terlibat.

Sebilangan besar gangguan ini disebabkan oleh faktor genetik, baik pada peringkat warisan genetik dan pada mutasi mutasi de novo, dan muncul sebagai gangguan utama.

Walau bagaimanapun, kita juga boleh mencari banyak kes di mana gangguan saraf adalah menengah untuk masalah kesihatan yang lain, disebabkan adanya penyakit atau jangkitan yang diperolehi sepanjang hidup (contohnya kencing manis, jangkitan HIV, neurosyphilis ...). Mereka juga boleh muncul sebagai akibat penggunaan bahan-bahan tertentu atau tindak balas terhadap ubat-ubatan.

Sesetengah penyakit neuromuskular

Dalam kategori penyakit saraf kita boleh mencari sejumlah besar gangguan, melebihi 150. Sebahagian daripada mereka yang agak terkenal dengan penduduk dan komuniti perubatan, manakala yang lain hampir tidak mempunyai apa-apa maklumat. Berikut adalah beberapa gangguan neuromuskular yang diketahui.

1. Sklerosis lateral Amyotrophic (ALS)

Penyakit ini, yang telah kami sebutkan dalam pengenalan, telah menjadi agak terkenal kerana kempen seperti Cabaran Ais Ais atau fakta yang dialami oleh tokoh terkenal seperti Stephen Hawking.

Gangguan itu menjejaskan dan menyerang sel motor subjek, menyebabkan kemerosotan progresif dan kematian seterusnya. Ini menjana sedikit demi sedikit semua otot motor pergi atrofi sehingga mereka menghalang pergerakan otot sukarela. Dalam jangka masa panjang, penyakit ini berakhir sehingga mempengaruhi pergerakan diafragma dan otot-otot toraks, yang memerlukan penggunaan pernafasan tiruan.

2. Dystrophy muscular dystrophy

Di dalam kumpulan penyakit ini kita dapati mereka yang umumnya disebabkan oleh ketiadaan atau defisit beberapa protein serat otot, yang mempengaruhi otot striated. Yang paling biasa dan diketahui oleh mereka semua adalah dystrophy otot Duchenne, di mana Kelemahan otot yang progresif dan umum dan kehilangan kekuatan berlaku yang biasanya bermula pada masa kanak-kanak dan yang akhirnya menghasilkan bahawa subjek itu dapat berjalan dan sepanjang masa masalah cardiorespiratory yang mungkin memerlukan pernafasan dibantu.

• Artikel yang berkaitan: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

3. Miopati kongenital

Secara amnya berasal dari genetik, jenis miopati ini dikesan sejurus selepas lahir dan dicirikan oleh perubahan dalam perkembangan otot itu sendiri.

Bergantung kepada gangguan yang tidak dapat dihasilkan yang progresif semakin teruk (seperti dalam kongenital nemaline myopathy, bahawa terdapat hypotonia di bahagian-bahagian yang berlainan di badan), atau membawa maut sebagai myopathy kongenital myotubular (di mana terdapat kegagalan pernafasan).

4. Myotonias kongenital

Myotonies kongenital adalah perubahan di mana ia diperhatikan kesukaran untuk melegakan otot dan nada otot selepas penguncupan ini. Santai otot menjadi rumit dan lambat. Melakukan senaman, makan atau perjalanan menjadi kompleks. Penyebabnya adalah terutamanya genetik.

5. Penyakit Westphal

Sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh kehadiran episod lumpuh dalam keadaan konkrit yang lebih kurang seperti prestasi senaman, penggunaan makanan yang kaya, pendedahan kepada suhu atau trauma yang melampau (seperti dalam penyakit Westphal). Ia mungkin berakhir dengan masa.

6. Menguatkan myositis secara progresif

Juga dikenali sebagai penyakit manusia batu, gangguan ini dicirikan oleh ossification progresif otot dan tisu seperti tendon dan ligamen, yang berakhir sangat mengehadkan pergerakan itu.

7. Metabolik myopathy

Gangguan di mana masalahnya adalah dalam kesukaran atau ketidakupayaan otot untuk mendapatkan tenaga.

8. Myasthenia gravis

Ia adalah penyakit neuromuskular di mana sistem imun menyerang persimpangan neuromuskular, bertindak balas terhadap membran postsynaptic.

Akibat dalam kehidupan seharian

Mengalami penyakit saraf, selain daripada kerosakan yang dihasilkan oleh gejala itu sendiri, beberapa kesan ke atas kehidupan harian pesakit yang tahap boleh berbeza-beza bergantung kepada gangguan dan kesan ia telah mengambil alih. Perlu diingat bahawa kebanyakan orang dengan jenis gangguan ini biasanya mempunyai kebolehan kognitif yang dipelihara, jadi mereka sedar akan kesukaran mereka.

Salah satu yang paling banyak dikomentari oleh ramai pesakit ialah kehilangan autonomi dan peningkatan kesukaran untuk melakukan perkara-perkara yang (kecuali dalam penyakit kongenital) boleh dilakukan sebelum ini tanpa kesulitan. Dalam banyak kes, penyakit neuromuskular akhirnya menjadikan pesakit memerlukan bantuan luaran, yang mempunyai tahap pergantungan yang berubah-ubah.

Adalah dijangkakan bahawa tempoh berkabung akan muncul sebelum pengetahuan kewujudan penyakit dan kehilangan keupayaan progresif. Di samping itu, ia agak kerap bahawa gejala-gejala kegelisahan dan / atau kemurungan timbul selepas diagnosis dan sebagai penyakit itu berlanjutan atau tetap pada waktunya. Di samping itu, pengetahuan yang agak sedikit mengenai jenis sindrom ini bermakna bahawa ramai pesakit tidak tahu apa yang diharapkan, menghasilkan rasa tidak puas terhadap apa yang akan berlaku..

Kehidupan sosial dan kerja anda boleh berbeza-beza yang sangat terjejas, kedua-duanya disebabkan oleh kesukaran yang dihasilkan oleh gangguan itu sendiri dan akibat emosinya, yang boleh menjadikan subjek itu mahu mengasingkan dirinya dari alam sekitar.

• Anda mungkin berminat: "Kemurungan utama: gejala, sebab dan rawatan"

Untuk mencari rawatan

Kebanyakan penyakit neuromuskular tidak mempunyai rawatan yang curative hari ini. Walau bagaimanapun, gejala boleh dilakukan, supaya tahap dan kualiti hidup orang yang mengalami masalah-masalah ini dioptimumkan, menggalakkan peningkatan tahap autonomi dan kebebasan, memanfaatkan sumber-sumber mereka dan menyediakan mekanisme dan bantuan yang mereka boleh menghendaki untuk menjadikan kehidupan anda lebih mudah. Juga, dalam banyak kes rawatan yang betul dapat meningkatkan harapan hidup anda.

Salah satu rawatan yang akan digunakan adalah fisioterapi dan neurorehabilitation. Matlamatnya adalah untuk mempromosikan dan mengekalkan fungsi motor selama mungkin dan dengan tahap pengoptimuman maksimum yang mungkin, serta untuk menguatkan otot untuk mengelakkan degenerasi mereka. Ia biasanya dinasihatkan untuk menggalakkan dan meningkatkan latihan otot pernafasan, kerana pada sebahagian besar penyakit neuromuskular mengikut gangguan ini aspek ini mungkin lebih sukar bagi pesakit.

Peruntukan bantuan disesuaikan seperti kerusi roda dan penyampai komputer boleh membenarkan mereka yang terjejas oleh penyakit-penyakit ini dapat bergerak lebih kebebasan atau kurang dan autonomi, yang membolehkan mereka untuk mengekalkan hubungan dan penyertaan mereka dalam persekitaran sosial dan mengelakkan sikap tidak peduli dan kelesuan yang boleh timbul dengan ketiadaan mekanisme pergerakan atau komunikasi.

Dari terapi psikologi adalah mungkin untuk merawat masalah psikik yang diperoleh daripada pengalaman penyakit ini, seperti gejala depresi dan aspek seperti gangguan kognitif, kepercayaan yang diperoleh daripada penderitaan penyakit dan ekspresi ketakutan, keraguan dan ketidak insiden.

Psychoeducation adalah asas kedua-duanya bagi mereka yang terjejas dan persekitaran mereka, yang memerlukan maklumat maksimum yang mungkin dan pengesahan dan tindak balas kepada keraguan, perasaan dan fikiran yang semua orang mungkin mempunyai. Adalah penting untuk memihak kepada sokongan sosial orang terjejas dan menyediakan garis panduan dan sumber khusus untuk diambil kira..