Duchenne muscular distrofi apa itu, sebab dan gejala

Kami bercakap tentang distrofi otot untuk merujuk kepada satu set penyakit yang menyebabkan kemerosotan progresif otot-otot, menyebabkan mereka menjadi lemah dan kaku. Dystrophy otot Duchenne adalah salah satu yang paling kerap daripada kumpulan gangguan ini.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan apa yang distrofi otot Duchenne terdiri daripada, apa sebab yang menyebabkannya, apakah gejala yang paling khasnya dan dengan cara bagaimana mereka dapat dirawat dan dikurangkan dari perspektif pelbagai disiplin.

• Mungkin anda berminat: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apa itu distrofi otot Duchenne??

Dystrophy otot Pseudohypertrophic atau Duchenne adalah penyakit degeneratif daripada otot. Oleh kerana pengaruhnya berlaku, tisu otot semakin lemah dan fungsinya hilang sehingga orang menjadi bergantung sepenuhnya kepada penjaga mereka.

Gangguan ini dijelaskan oleh doktor Itali Giovanni Semmola dan Gaetano Conte pada separuh pertama abad ke-19. Walau bagaimanapun, namanya berasal dari neurologi Perancis, Guillaume Duchenne, yang memeriksa tisu yang terjejas pada tahap mikroskopik dan menggambarkan gambaran klinikal pada tahun 1861.

Penyakit Duchenne adalah jenis distrofi otot yang paling biasa pada kanak-kanak, menjejaskan 1 daripada setiap 3600 kanak-kanak lelaki, sementara ia adalah jarang berlaku pada wanita. Terdapat sembilan jenis distrofi otot, perubahan yang melemahkan otot dan secara beransur-ansur menjadikannya tegar..

Jangka hayat orang dengan gangguan ini adalah kira-kira 26 tahun, walaupun pendahuluan perubatan membolehkan beberapa daripada mereka hidup lebih daripada 50 tahun. Biasanya kematian berlaku akibat kesukaran bernafas.

• Artikel berkaitan: "Apraxia: penyebab, gejala dan rawatan"

Tanda dan gejala

Gejala muncul pada awal kanak-kanak, antara 3 dan 5 tahun lebih kurang. Pada mulanya kanak-kanak dengan penyakit ini mereka mempunyai lebih banyak kesukaran untuk berdiri dan berjalan disebabkan penglibatan paha dan pelvis. Untuk berdiri, adalah perkara biasa untuk menggunakan tangan anda supaya kaki anda lurus dan dinaikkan.

Pseudohypertrophy itu ciri dystrophy Duchenne berlaku pada otot-otot betis dan peha, yang diperbesarkan pada masa kanak-kanak mula berjalan pada dasarnya, untuk pengumpulan lemak. Kejayaan pembangunan ini biasanya berlaku lewat dalam kes-kes Duchenne.

Kemudian kelemahan akan umum pada otot-otot lengan, leher, batang dan bahagian-bahagian tubuh yang lain, menyebabkan kontraksi, ketidakseimbangan, perubahan berjalan dan sering jatuh. Kemerosotan otot progresif menyebabkan kanak-kanak didiagnosis ke arah permulaan baligh kehilangan keupayaan untuk berjalan dan terpaksa menggunakan kerusi roda.

Masalah paru-paru dan jantung adalah perkara biasa seperti tanda-tanda sekunder distrofi otot. Disfungsi pernafasan menjadikan batuk lebih sukar dan meningkatkan risiko jangkitan, sementara cardiomyopathy boleh menyebabkan kegagalan jantung. Kadang-kadang scoliosis (kelengkungan normal tulang belakang) dan ketidakupayaan intelektual juga muncul.

• Mungkin anda berminat: "Parkinson: sebab, gejala, rawatan dan pencegahan"

Punca penyakit ini

Dystrophy otot Duchenne disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengawal transkripsi dystrophin, protein asas untuk penyelenggaraan struktur sel-sel otot. Apabila badan tidak dapat mensintesis dystrophin dengan betul, tisu otot semakin bertambah teruk sehingga mati.

Haus otot berlaku sebagai akibat daripada intensifikasi reaksi tekanan oksidatif, yang merosakkan membran otot sehingga menyebabkan kematian atau nekrosis sel-selnya. Selanjutnya otot nekrotik digantikan oleh tisu adiposa dan penghubung.

Penyakit ini adalah lebih biasa pada lelaki kerana gen yang menyebabkannya terletak pada kromosom X; Tidak seperti wanita, lelaki mempunyai hanya satu kromosom ini, jadi kecacatan mereka kurang mungkin diperbetulkan secara spontan. Sesuatu yang serupa berlaku dengan beberapa bentuk buta warna dan hemofilia.

Walaupun 35% kes disebabkan oleh mutasi "de novo", biasanya perubahan genetik Dystrophy muscular distrophy Mereka dihantar dari ibu kepada anak-anak. Lelaki yang membawa gen yang cacat mempunyai 50% daripada penyakit ini, sementara ia jarang terjadi pada wanita dan ketika ini berlaku gejala biasanya lebih ringan.

Rawatan dan campur tangan

Walaupun tiada rawatan telah dijumpai yang menyembuhkan dystrophy otot Duchenne, Intervensi multidisiplin dapat menjadi sangat efektif dalam menunda dan mengurangkan gejala dan meningkatkan mutu dan harapan hidup pesakit.

Antara rawatan farmakologi penyakit ini menyoroti penggunaan kortikosteroid seperti prednison. Sesetengah kajian menunjukkan bahawa pengambilan ubat-ubatan ini memanjangkan keupayaan untuk berjalan antara 2 dan 5 tahun lagi.

Amalan tetap terapi fizikal dan senaman lembut (seperti berenang) boleh menghadkan kemerosotan otot, kerana ketidakaktifan meningkatkan penglibatan mereka. Begitu juga, penggunaan instrumen ortopedik seperti sokongan dan kerusi roda meningkatkan tahap kemandirian pesakit.

Disebabkan persatuan dystrophy Duchenne dengan masalah jantung dan pernafasan, adalah penting bahawa orang yang didiagnosis melawat ahli kardiologi dan ahli pulmonologi dengan frekuensi tertentu.. Penggunaan ubat-ubatan dan peranti beta-blocking untuk pernafasan yang dibantu ia mungkin perlu dalam kebanyakan kes.