Colpocephaly apa itu, sebab, gejala dan rawatan

Terdapat pelbagai faktor yang boleh menyebabkan kecacatan dalam pembentukan otak semasa perkembangan intrauterin atau kemudian, seperti kontak dengan bahan toksik atau warisan mutasi genetik.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan penyebab, gejala dan rawatan colpocephaly, gangguan jarang perkembangan otak.

• Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apa itu colpocephaly?

Colpocephaly adalah kelainan morfologi kongenital otak yang dicirikan oleh saiz yang besar dari tanduk ikal dari ventrikel lateral, rongga di mana cecair cerebrospinal beredar, yang memenuhi fungsi yang serupa dengan darah di dalam tengkorak. Ia mungkin disebabkan oleh gangguan otak yang berlainan.

Istilah "colpocephaly" dicipta pada tahun 1946 oleh neurolog Paul Ivan Yakovlev dan ahli neuropatologi Richard C. Wadsworth. Perkataan "kephalos" dan "kolpos" berasal dari bahasa Yunani dan boleh diterjemahkan sebagai "kepala" dan "berongga". Gangguan ini telah diterangkan 6 tahun lebih awal oleh Benda, yang memberikannya nama "vesiculocephaly".

Colpocephaly adalah sebahagian daripada set perubahan struktur yang dikenali sebagai "gangguan cephalic". Secara definisi, kategori ini merangkumi semua anomali dan kerosakan yang mempengaruhi kepala dan terutama otak, seperti anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly dan schizencephaly..

Dalam sebarang kes, ia adalah satu masalah yang sangat jarang berlaku. Walaupun tidak terdapat data yang tepat mengenai kelaziman colpocephaly, antara tahun 1940, tahun pertama dijelaskan, dan 2013, hanya 50 kes telah dikenalpasti dalam kesusasteraan perubatan.

Adalah penting untuk membezakan colpocephaly daripada hydrocephalus, yang terdiri daripada pengumpulan cecair serebrospinal di otak yang menyebabkan gejala-gejala yang diperoleh daripada peningkatan tekanan tengkorak. Kes colpocephaly sering salah didiagnosis sebagai hidrosefalus, dan rawatan gangguan ini boleh menyebabkan tanda-tanda colpocephaly.

Sebab-sebab perubahan ini

Penyebab colpocephaly bervariasi, walaupun mereka sentiasa mengganggu perkembangan otak menyebabkan benda putih (serat serat yang terbentuk oleh akson neuron) mempunyai ketumpatan yang lebih rendah daripada biasa. Ini menyebabkan, pada masa yang sama kerana ia menunjukkan, berfungsi mengubah penghantaran impuls elektrokimia di otak.

Antara penyebab yang paling biasa colpocephaly Kami mendapati perkara berikut:

• Kecacatan genetik seperti trisom kromosom 8 dan 9
• Pewarisan resesif yang berkaitan dengan kromosom X
• Perubahan dalam proses penghijrahan saraf
• Hubungi teratogens semasa perkembangan intrauterin (contohnya alkohol, kortikosteroid)
• Lesi cephalic perinatal (contohnya anoksia iskemia)
• Hydrocephalus dan sekuel rawatannya
• Ketidakseimbangan (agenesis) atau pembangunan tidak lengkap (disgenesis) dari corpus callosum
• Gangguan lain sistem saraf pusat dan perkembangannya

Gejala dan tanda utama

Tanda asas colpocephaly adalah saiz yang tidak proporsional dari tanduk okulali ventrikel lateral berbanding dengan bahagian yang lain. Ini menunjukkan kelembapan dalam perkembangan otak, atau penangkapan otak pada peringkat awal.

Colpocephaly biasanya tidak berlaku secara berasingan, tetapi pada umumnya berlaku bersama dengan gangguan lain yang mempengaruhi sistem saraf pusat, terutamanya kepada pembangunannya. Ini termasuk microcephaly, lissencephaly, agenesis, disgenesis dan lipoma korpus callosum, schizencephaly, atrofi cerebellar atau cacat Chiari..

Gangguan saraf boleh menyebabkan pelbagai gejala dan tanda-tanda, di antaranya menyoroti defisit kognitif, disfungsi motor, rupa kejang dan kekejangan otot, perubahan dalam bahasa dan defisit visual dan pendengaran. Anomali morfologi yang sering dikaitkan adalah saiz kepala yang dikurangkan (microcephaly).

Walau bagaimanapun, dan memandangkan keterukan kelainan morfologi yang menyebabkan colpocephaly berbeza bergantung kepada kes itu, kadang-kadang gangguan ini tidak melibatkan gejala atau mereka mempunyai ciri yang relatif ringan.

Rawatan colpocephaly

Prognosis dalam kes colpocephaly boleh berbeza-beza bergantung kepada keparahan perubahan otak yang mendasari dan yang berkaitan, memandangkan anomali ini biasanya merupakan tanda gangguan lain yang mempunyai makna klinikal yang lebih besar. Keterukan perubahan otak yang paling bergantung kepada sejauh mana perkembangan neural dipengaruhi.

Tiada rawatan khusus untuk colpocephaly, kerana ia adalah gangguan struktur otak. Terapi, oleh itu, cenderung menjadi gejala; Oleh itu, sebagai contoh, ubat antiepileptik ditetapkan untuk mencegah kejang dan terapi fizikal digunakan untuk mengurangkan gangguan otot dan masalah motor..

Banyak yang sedang dijalankan penyelidikan di sekitar perkembangan otak dan khususnya kepada neurulasi, proses pembangunan tiub saraf, dari mana sistem saraf terbentuk. Ia dijangkakan bahawa peningkatan pengetahuan tentang gen dan faktor teratogenik yang berkaitan akan mengurangkan risiko colpocephaly dalam populasi umum.

Satu garis rawatan yang sangat menjanjikan adalah yang merujuk kepada penggunaan sel stem; khususnya, kemungkinan menggunakan oligodendrocytes (sejenis neuroglia) untuk meningkatkan sintesis myelin, yang meliputi akson neuronal dan mempercepatkan penghantaran neuron, sedang disiasat; ini boleh mengurangkan gejala colpocephaly.

Rujukan bibliografi:

• Benda, C. E. (1940). Microcephaly Jurnal Psikiatri Amerika, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V (2006). Colpocephaly: laporan kes. Jurnal Amerika Perinatologi, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: kajian kecacatan kongenital dalam mantel serebral: I. Clefts dengan bibir yang menyatu. Jurnal Neuropatologi dan Neurologi Eksperimen, 5: 116-130.