Penyelidikan mendapati bahawa skizofrenia adalah manifestasi lapan mutasi genetik

Para saintis telah mengenal pasti sejumlah 42 kumpulan variasi genetik yang meningkatkan risiko mengalami skizofrenia. Bertentangan dengan kedudukan rasmi sehingga semalam, skizofrenia nampaknya tidak menjadi penyakit tunggal, tetapi ia adalah sekumpulan lapan gangguan sifat genetik yang berbeza, masing-masing dengan gambaran gejala simptomatologi yang berbeza.

Schizophrenia: bukti baru menunjukkan sebabnya

Adalah diketahui bahwa 80% dari risiko penderita skizofrenia ditentukan oleh warisan genetik, tetapi para penyelidik belum dapat mengetahui tentang gen yang menyebabkan kondisi ini.

Dalam kajian terkini dari Sekolah Perubatan Universiti Washington di St Louis, pengaruh genetik lebih daripada 4,000 orang dengan skizofrenia diperiksa, dan kumpulan-kumpulan gen yang berbeza telah ditemui yang menyebabkan sehingga lapan skizofrenia berbeza bingkai.

Menurut C. Robert Cloninger,

"Gen tidak bertindak sendiri, mereka beroperasi seperti orkestra muzik. Untuk memahami cara mereka bekerja, adalah perlu untuk mengetahui bukan hanya ahli-ahli orkestra secara berasingan, tetapi cara mereka berinteraksi".

Lebih agresif dalam kumpulan daripada secara berasingan

Dr. Cloninger dan pasukan penyelidikannya memadankan beberapa variasi bahan genetik tertentu pada orang dengan skizofrenia dan orang yang sihat. Dalam sesetengah pesakit yang menderita halusinasi atau khayalan, saintis menyiasat ciri-ciri genetik dan menyesuaikannya dengan gejala masing-masing, dan mendapati perubahan genetik tertentu berinteraksi antara satu sama lain, menjana kebarangkalian 95% menderita skizofrenia. Setiap lapan kelainan genetik mempunyai simptom tersendiri.

Dalam kumpulan lain, ia telah mendedahkan bahawa bahasa yang tidak teratur dikaitkan dengan sekumpulan perubahan DNA yang membawa kepada kebarangkalian 100% untuk mengembangkan skizofrenia..

Walaupun gen individu hanya mempunyai hubungan lemah dengan perkembangan skizofrenia, beberapa kumpulan genetik berinteraksi dengan satu sama lain yang menghasilkan risiko tinggi mengalami skizofrenia, antara 70 dan 100%, menurut kajian.

Data ini memperkuat idea bahawa sukar untuk orang yang mengalami perubahan genetik ini dapat mengelakkan perkembangan penyakit ini. Keseluruhannya, kajian itu mendapati sehingga 42 kumpulan perubahan genetik yang meningkatkan risiko mengalami skizofrenia.

Pendekatan baru

"Dalam penyelidikan terdahulu, saintis telah cuba mencari persatuan antara gen individu dan skizofrenia," kata Dragan Svrakic, pengarang bersama kajian dan profesor psikiatri di University of Washington. "Beberapa kajian mengenalpasti persatuan dan sukar untuk disangkal. Langkah logik seterusnya dalam penyelidikan mengenai skizofrenia adalah untuk memeriksa gen yang tidak bertindak secara terpisah, tetapi berfungsi bersama dengan mengubah struktur dan fungsi otak, yang menyebabkan penyakit, "menyimpulkan.

Svrakic berhujah bahawa hanya apabila penyelidik dapat mengkategorikan perubahan genetik dan gejala pesakit dalam kumpulan, mereka sedar bahawa beberapa kumpulan spesifik genetik tertentu bertindak bersama-sama menyebabkan gejala tertentu.

Penyelidik memisahkan pesakit mengikut jenis dan intensiti gejala mereka, seperti masalah mereka menganjurkan idea dan pemikiran, kekurangan inisiatif, atau perpecahan antara emosi dan pemikiran..

Keputusan menunjukkan bahawa profil simptomologi adalah hasil daripada lapan gangguan kualitatif yang berbeza, yang seterusnya adalah hasil daripada keadaan genetik tertentu. Para penyelidik mengatakan bahawa penemuan baru ini dapat mengubah pendekatan untuk memahami sebab-sebab, genetik atau memperoleh, gangguan kompleks lain yang tidak bersifat psikiatri..

Pakar berharap hasil ini dapat membuka jalan untuk diagnosis dan rawatan skizofrenia yang lebih baik.