Penyebab, gejala dan rawatan Progeria

Sejak mula digambarkan pada tahun 1886, progeria telah menjadi penyakit yang terkenal kerana fakta yang aneh: kanak-kanak dengan gangguan yang teruk ini seolah-olah usia sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang serupa dengan usia tua. Dalam artikel ini kita akan menerangkan apakah gejala, sebab dan rawatan progeria.

• Anda mungkin berminat: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apa progeria?

Progeria adalah penyakit asal genetik yang menyebabkan penuaan dipercepat dan pramatang pada kanak-kanak lelaki dan perempuan yang menderita Perkataan "progeria" berasal dari bahasa Yunani dan boleh diterjemahkan secara kasar sebagai "usia tua pramatang".

Gangguan ini juga dikenali sebagai "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" sebagai penghormatan kepada Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang menggambarkannya secara bebas pada akhir abad ke-19..

Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dalam populasi dunia: dianggarkan muncul kira-kira 1 dalam setiap 4 juta kelahiran. Sepanjang sejarah perubatan terdapat kira-kira 140 kes Progeria, walaupun diyakini ada bilangan orang yang sama di seluruh dunia pada hari ini..

Kebanyakan orang yang terjejas oleh progeria mati awal. Purata jangka hayat adalah sekitar 14 atau 15 tahun, walaupun sesetengah pesakit masih hidup lebih daripada 20 tahun. Kematian sering disebabkan oleh serangan jantung dan strok yang dikaitkan dengan perubahan dalam sistem peredaran darah.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom Edwards (trisomy 18): sebab, gejala dan jenis"

Gejala dan tanda utama

Gadis-gadis dan lelaki yang terkena Progeria selalunya mempunyai penampilan biasa pada bulan-bulan selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, kadar pertumbuhan dan peningkatan berat badannya nampaknya lebih rendah berbanding dengan kanak-kanak lain, dan kadar penuaan seolah-olah melipatgandakan sebanyak 10..

Begitu juga ciri-ciri wajah yang kelihatan seperti hidung yang nipis dan selesai di puncak, bibir nipis dan mata dan telinga yang menonjol. Muka cenderung menjadi lebih kurus, lebih sempit dan berkerut daripada seluruh gadis dan anak lelaki; Sesuatu yang sama berlaku dengan kulit secara keseluruhannya, yang seolah-olah berumur dan juga menunjukkan defisit lemak subkutan.

Ia juga sangat biasa untuk memberikan tanda-tanda lain yang mengingatkan penuaan, seperti kehilangan rambut dan rupa kecacatan pada sendi. Walau bagaimanapun, perkembangan intelektual dan motor tidak terjejas, jadi kanak-kanak dengan Progeria boleh mendapat operasi normal.

Ciri-ciri perubahan kardiovaskular Progeria, yang ditunjukkan terutamanya oleh kehadiran aterosklerosis dan memburukkan lagi dengan ketara apabila pembangunan berlangsung, adalah tanda asas untuk memahami jangka hayat pendek orang dengan Progeria..

Oleh itu, dengan cara sintetik, kita boleh mengatakan bahawa gejala dan tanda-tanda Progeria yang paling biasa adalah seperti berikut:

• Kelewatan pertumbuhan dan peningkatan berat badan semasa tahun pertama kehidupan.
• Ketinggian dan berat badan.
• Kelemahan badan umum disebabkan oleh degenerasi otot dan tulang.
• Saiz kepala yang tidak seimbang (macrocephaly).
• Perubahan dalam morfologi muka (contohnya sempit dan berkedut).
• Jaw lebih kecil daripada biasa (micrognathia).
• Kehilangan rambut di kepala, di atas kening dan di bulu mata (alopecia).
• Pembangunan gigi yang tidak dijangka atau tidak wujud.
• Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
• Pembukaan fontanelles (lubang di tengkorak bayi).
• Mengurangkan pergerakan sendi dan otot.
• Permulaan awal aterosklerosis (pengerasan arteri akibat pengumpulan lemak).
• Peningkatan risiko infark miokard dan strok.
• Pembangunan lewat renal renal.
• Kehilangan ketajaman visual yang progresif.

Punca penyakit ini

Perkembangan progeria telah dikaitkan dengan mutasi rawak dalam gen LMNA, yang mempunyai fungsi mensintesis protein (terutama lamina A dan C) yang penting untuk menghasilkan filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta membentuk nukleus sel.

Perubahan dalam gen LMNA bermakna bahawa sel-sel, terutamanya nukleusnya, lebih tidak stabil daripada normal dan oleh itu mengalami kerosakan lebih kerap. Ini menyebabkan mereka semakin mudah merosot dan cenderung untuk mati sebelum waktunya. Walau bagaimanapun, ia tidak diketahui dengan tepat bagaimana mutasi itu berkaitan dengan tanda-tanda progeria.

Walaupun ia tidak biasanya dikaitkan dengan warisan genetik, dalam beberapa kes mutasi dalam gen LMNA nampaknya ditransmisikan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui mekanisme dominan autosom.

• Artikel berkaitan: "Apa epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Rawatan

Memandangkan progeria berasal dari mutasi genetik, pada masa ini tidak ada rawatan berkesan untuk mengubah suai manifestasinya. Inilah sebabnya pengurusan kes progeria adalah terutamanya gejala.

Peningkatan risiko serangan jantung dan serebrovaskular boleh dikombinasikan melalui penggunaan ubat-ubatan seperti statin (digunakan untuk mengurangkan tahap kolesterol) dan asid acetylsalicylic, lebih dikenali sebagai "aspirin". Kadangkala pembedahan pintasan arteri koronari juga dilakukan.

Masalah pernafasan, rangka, otot, buah pinggang dan jenis lain ditangani dengan cara yang sama: merawat manifestasi tanpa campur tangan pada peringkat genetik. Walaupun penyelidikan sedang dijalankan dalam hal ini, pada masa ini keberkesanan mana-mana terapi untuk progeria tidak ditunjukkan.

Rujukan bibliografi:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis dan progeria: pemuda berterusan dan usia tua. Jurnal Perubatan British, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan gen. Diperoleh pada 4 Julai 2017 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Kes ketidaksempurnaan rambut kongenital, dengan keadaan atropik kulit dan pelengkapnya, pada seorang lelaki yang ibunya telah hampir sepenuhnya botak dari alopecia areata dari usia enam tahun. Lancet, 1 (3272): 923.