Orang albin genetik dan masalah yang menderita di berbagai belahan dunia

DNA yang mengandungi setiap sel dalam badan anda mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk pembangunan dan fungsi organisma. Oleh itu, apa-apa kecacatan yang terletak di dalam bahan genetik boleh merosot menjadi masalah kerosakan dan kesihatan.

Contoh yang jelas adalah albinisme: keadaan genetik ini dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada pigmentasi (melanin) pada kulit, rambut dan iris mata.

Kondisi albino bukanlah unik kepada manusia, tetapi juga berlaku pada haiwan (contohnya adalah Copito de Nieve, gorila albino dari Zoo Barcelona) dan tanaman. Dalam kes yang kedua, mereka tidak mempunyai jenis pigmen lain, seperti karoten, kerana mereka tidak melanin secara semula jadi.

Walau bagaimanapun, kekurangan pigmentasi bukan satu-satunya ciri perubahan ini. Sebenarnya, Albinos mempunyai banyak masalah berkaitan, kedua-dua biologi dan sosial.

• Artikel berkaitan: "Apa epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Fungsi pigmen

Pigmentasi pada manusia bertanggungjawab untuk sel yang dikenali sebagai melanocytes, yang menjadikan dua jenis melanin di pedalaman mereka dari tyrosin asid amino: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (jelas).

Gabungan dalam perkadaran yang berlainan dari kedua-dua ini berasal dari pelbagai warna mata, rambut dan kulit. Fungsi utamanya ialah melindungi sel-sel lain terhadap cahaya ultraviolet, yang berbahaya bagi DNA.

Penyebab genetik albinisme

Albinism Ia mempunyai komponen genetik yang penting yang memberikan warisan resesif autosomal. Adalah mudah difahami: bahan genetik kita terdiri daripada 23 pasang kromosom, separuh berasal dari ibu dan yang lain dari bapa (setiap pasangan mempunyai dua gen homologus dalam kedudukan yang sama, satu per pasangan, yang dikenali sebagai alel) . Biasanya, hanya satu daripada dua gen alel yang perlu berfungsi dengan baik untuk berfungsi dengan baik. Nah, dalam kes ini kita bercakap tentang autosomal resesif kerana kedua-dua gen alel itu salah.

Atas sebab ini ia menjelaskan bagaimana ibu bapa bukan albino dapat mempunyai anak dengan keadaan ini, sejak ibu bapa adalah pembawa, setiap orang mempunyai gen yang salah.

• Mungkin anda berminat: "Jenis-jenis sel utama badan manusia"

Terdapat pelbagai jenis albinisme

Tidak semua orang albino mempunyai genetik yang sama, tetapi terdapat kelas yang berbeza bergantung kepada gen yang dipengaruhi. Kebenarannya adalah bahawa tidak semua dari mereka membawa kepada kehilangan pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berkongsi penurunan ketajaman visual dengan pelbagai perubahan dalam mata.

Secara klasikal, mereka telah ditakrifkan dua kumpulan besar: oculocutaneous albinism (OCA) dan ocular (OA). Seperti namanya, yang pertama menjejaskan melanin kedua-dua mata dan kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya hadir di iris yang terjejas. Kekurangan pigmentasi juga boleh dikaitkan dengan gangguan organik lain yang serius, seperti dalam sindrom Hermansky-Pudlak.

Pada masa ini sehingga 18 gen diketahui, dengan 800 mutasi yang mungkin. Untuk memberi contoh, salah satu jenis yang paling biasa di Barat ialah OCA1, sebagai tambahan yang paling teruk, di mana gen yang terkena adalah salah satu yang mensintesis enzim tyrosinase (TYR). Protein ini bertanggungjawab untuk mengubah tyrosin asid amino ke dalam melanin dalam melanosit. Seperti yang logik, jika enzim tidak berfungsi, melanin tidak disintesis dalam badan.

Masalah yang diperlukan

Orang-orang dengan albinisme yang mempunyai kekurangan melanin secara keseluruhan atau sebahagian dalam kulit dan rambut mereka mempunyai masalah yang mensasarkan radiasi matahari. Mereka mempunyai keupayaan untuk membaikpulih dan meningkatkan kemungkinan kanser kulit, jadi mereka perlu melindungi diri mereka dari matahari, baik dengan pakaian atau krim yang sesuai.

Kekurangan pigmentasi di mata, ciri umum semua jenisnya, menghasilkan fotofobia, iaitu, cahaya langsung tidak diterima dengan baik. Biasanya memakai cermin mata hitam untuk melindungi mata anda dari cahaya. Ia mesti ditambah bahawa orang albino juga mempunyai anomali visual yang berbeza yang menghalang ketajaman mereka, jadi salah satu masalah terbesar mereka adalah dalam penglihatan.

Albinos di dunia

Kekerapan albinisme dunia adalah rendah, 1 dari 17,000 orang. Tetapi terdapat pelbagai jenis, masing-masing dengan kelazimannya, dan tahap penyebarannya juga bergantung pada titik dunia yang dikatakan. Sebagai contoh, di Jepun terdapat kelaziman jenis OCA4 yang tinggi, disebabkan oleh pembiakan tertentu; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap sebagai negara yang mempunyai insiden tertinggi dalam keadaan genetik ini, terdapat banyak lagi orang yang terkena bahagian paling berbahaya, iaitu sindrom Hermansky-Pudlak..

Afrika adalah contoh lain. Benua di mana albinos paling sering muncul, juga, tidak membuat mudah bagi orang albino: oleh kepercayaan kuno, sesetengah budaya membunuh orang-orang ini dan merobek mereka untuk potongan-potongan untuk menjualnya kepada dukun untuk mantera mereka. Dalam hal wanita lebih buruk lagi, karena dianggap memiliki kemampuan untuk membasmi HIV melalui hubungan seks, sehingga mereka diperkosa dan dijangkiti penyakit ini. Menambahkan ini kepada fakta bahawa Afrika adalah rantau dunia dengan radiasi suria tertinggi, kualiti hidup orang albino mengerikan.