Penyebab, gejala dan rawatan insomnia keluarga yang membawa maut

Tidak semua bentuk insomnia adalah sebab psikologi. Insomnia Keluarga yang fatal jauh dari menyerupai gangguan tidur biasa. Ia adalah penyakit prion neurodegenerative, yang mana nama tersebut diturunkan secara genetik dan berakhir dengan kematian pesakit dalam tempoh masa yang relatif singkat yang biasanya berlangsung kurang dari dua tahun.

Nasib baik, ia bukan penyakit yang kerap, tetapi sebaik sahaja ia kelihatan sama dengan kesatihan. Ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit yang diketahui berakhir dengan kehidupan melalui kekurangan tidur, dan untuk alasan ini ia sangat menarik untuk pakar neurologi.

Apakah insomnia keluarga yang membawa maut?

Insomnia keluarga yang maut merupakan penyakit prion dominan autosomal yang diwarisi. A mutasi dalam gen PRNP kromosom 20 mengakibatkan satu kelebihan pengeluaran protein prion, yang mengumpul dan mempunyai keupayaan untuk menukar ke dalam prion protein lain, berakhir dengan neurodegeneration kawasan mana mereka berada.

Lokasi kecederaan

Manifestasi neuropatologi utama yang ditemui dalam insomnia keluarga yang maut adalah degenerasi thalamus, yang bertanggungjawab untuk tidur, dengan penglibatan selektif dalam bidang dorsal anterior dan medial anterior dari nukleus thalamic. Di samping itu, terdapat penglibatan dalam nukleus zaitun dan perubahan dalam cerebellum, serta perubahan spongiform dalam korteks serebrum. Bidang korteks yang paling terjejas terutamanya adalah frontal, parietal dan temporal.

Tiada hubungan jelas antara disfungsi neuron dan pengedaran prion. Lebih-lebih lagi, walaupun jumlah prion menunjukkan tahap keparahan penyakit atau kematian neuron. Semua pesakit menunjukkan tahap prion yang sama dalam struktur thalamus dan subkortikal. Hanya di dalam penyakit yang telah meningkat dengan cukup, kami mendapati prion di korteks sehingga terdapat kepekatan yang lebih tinggi daripada di bahagian paling dalam otak.

Memandangkan data kedua-dua hipotesis timbul: sama ada prions tidak toksik dan hanya dipaparkan pada masa yang sama penyakit dan menyebabkan kematian neuron adalah mutasi gen PRNP, sama ada prions sendiri adalah toksik tetapi berbeza tisu otak telah berbeza darjah rintangan ketoksikan ini. Bagaimanapun, kita tahu bahawa neuron pesakit-pesakit ini tidak hanya mati, tetapi mereka apoptosis, iaitu diprogramkan kematiannya sendiri berpandukan isyarat.

Bagaimanakah ia nyata? Gejala kerap

Ia adalah penyakit yang biasanya muncul sekitar 50 tahun. Permulaannya tiba-tiba dan terus berkembang sehingga menyebabkan kematian pesakit. Yang menderita ia mula kehilangan keupayaan untuk tidur. Bukan dengan cara yang sama seperti insomnia, yang boleh tidur sedikit atau teruk kerana faktor psychophysiological. Ia adalah ketidakmampuan mutlak untuk tidur atau melakukannya dengan sangat dangkal.

penyakit ini merebak ke halusinasi, terjejas autonomi sistem saraf sebagai tachycardia, tekanan darah tinggi, hiperhidrosis dan hyperthermia, peningkatan tahap catecholamines di dalam otak, perubahan kognitif sebagai masalah tumpuan dan ingatan jangka pendek, ataxia dan manifestasi endokrin.

Adakah insomnia menyebabkan kematian?

Penyebab sebenar kematian dalam insomnia keluarga yang maut tidak diketahui. Walaupun mana-mana proses neurodegenerative berakhir dengan kematian, adalah mungkin bahawa dalam penyakit ini kematian tiba lebih awal disebabkan oleh deregulasi fungsi-fungsi lain yang disebabkan oleh insomnia..

Kami tahu bahawa tidur adalah bahagian penting kesihatan kerana ia memulihkan tahap fizikal dan psikik, yang membolehkan pembersihan toksin di dalam otak. Dalam haiwan, sebagai contoh, kekurangan tidur dalam tempoh yang panjang menyebabkan kematian. Oleh itu, mungkin insomnia penyakit ini, jika bukan penyebab langsung kematian, mungkin mempengaruhi pengaruh otak yang semakin buruk. Oleh itu, campur tangan yang ditujukan secara langsung untuk melegakan insomnia dapat memanjangkan jangka hayat seseorang dengan insomnia familial yang maut.

Tidur dengan insomnia keluarga yang maut

Dalam beberapa kes, insomnia sendiri tidak berlaku. Sebaliknya tidur boleh merosot dalam senibina apabila diukur melalui polysomnogram, tanpa memerlukan pesakit tidak dapat tidur. Ini electroencephalogram pesakit kebanyakannya mempamerkan aktiviti gelombang delta, yang hadir semasa wakefulness, dengan Microsleeps ringkas contoh di mana ombak dan kompleks K perlahan, ciri-ciri peringkat 2 tidur melambung.

Irama yang diperhatikan tidak sesuai dan tidak ada yang terjaga atau seseorang sedang tidur, tetapi ia seolah-olah seseorang yang berada di tengah-tengah limbo antara satu pihak dan yang lain. Apabila penyakit itu berlanjutan, mikrobeam menjadi kurang kerap, dan gelombang K lambat dan kompleks yang menandakan tempoh rehat ini semakin hilang..

Setiap kali terdapat aktiviti metabolik yang kurang dalam thalamus, mereka mula mengalami kejang epileptik, perubahan sistem autonomi bertambah buruk dan peningkatan kortisol. Akhirnya ia berhenti menghasilkan hormon pertumbuhan yang dihasilkan pada waktu malam, yang membolehkan tubuh menghalang penggunaan glukosa, menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan ciri penuaan awal.

Rawatan

Buat masa ini kita hanya mempunyai rawatan simptomatik, iaitu menyerang simptomologi, tetapi tidak menghentikan punca kemerosotan neuron. Malah, dalam banyak kes, rawatan itu bukanlah gejala, tetapi paliatif. Lebih buruk lagi, pesakit dengan insomia familial yang fatal bertindak kurang dengan sedatif konvensional dan hipnotis. Untuk dapat membiarkan orang-orang ini tidur, kita memerlukan ubat yang merangsang tidur gelombang lambat.

Nampaknya beberapa ubat yang masih dalam penyiasatan nampaknya dapat melakukan ini, walaupun mereka belum diuji pada orang yang mengalami kerosakan thalamic, hanya pada pesakit yang tidak tidur yang normal. Sehingga kini semua percubaan untuk mencari ubat yang berkesan atau koktel farmakologi telah dibuat dalam konteks dan percubaan kesilapan. Lebih banyak ujian klinikal diperlukan dengan sebatian khusus yang bertujuan untuk mendorong tidur, dengan mengambil kira halangan yang ditimbulkan oleh kemerosotan thalamic.