Penyebab, simptom dan rawatan penyakit Steinert

Penyakit Steinert, yang paling umum ialah distrofi otot myotonic pada orang dewasa, adalah satu bentuk dystonia yang menjejaskan kedua-dua otot sukarela dan banyak organ lain daripada badan.

Steinert adalah salah satu penyakit yang paling berubah-ubah dan heterogen yang diketahui, kerana ia dibentangkan dalam cara yang sangat berbeza dalam keparahannya, usia sistem permulaan dan terjejas: dari otak, penglihatan dan sistem kekebalan tubuh ke kulit dan sistem pembiakan. Tahu apa penyebab penyakit ini dan bagaimana ia menyedari diri mereka yang menderita.

• Mungkin anda berminat: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apakah penyakit Steinert??

Penyakit Steinert, yang digambarkan buat kali pertama pada tahun 1909, adalah sejenis distrofi otot yang dihantar secara genetik. Mutasi pada gen yang campur tangan dalam fungsi normal otot menghalang mereka daripada melaksanakan tugas mereka dengan betul. Ini adalah mutasi autosomal yang dominan, supaya jika salah satu dari kedua ibu bapa itu mempunyai mutasi, terdapat kemungkinan 50% kanak-kanak itu menunjukkan mutasi ini.

Oleh itu, untuk diagnosis adalah perlu, untuk menjalankan sejarah keluarga lengkap, pemeriksaan fizikal dan ujian makmal. Pengesahan akhir diperoleh melalui ujian genetik. Darah pesakit akan dianalisis untuk melihat apakah ia mengandungi mutasi gen yang digambarkan sebagai menyebabkan penyakit Steinert. Pada masa kini ia juga mungkin lakukan ujian pranatal dan ketahui jika DNA janin mengandungi mutasi ini dan jika ia akan membangunkan penyakit ini.

Kerana terdapat banyak gangguan otot yang boleh sama dengan penyakit Steinert, diagnosis itu sering ditangguhkan, kerana gejala-gejala itu keliru dan perlu mengesahkan penyakit lain sebelum ini. Oleh itu, doktor perlu mengetahui tentang pelbagai kebolehubahan yang mana penyakit itu berlaku dan mencapai diagnosis secepat mungkin..

Menariknya, dalam gangguan ini berlaku fenomena yang dipanggil "jangkaan". Penyakit ini didiagnosis semakin awal pada setiap generasi, menerjemahkan ke tahap yang lebih besar gejala.

• Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular distrophy: apa itu, sebab dan gejala"

Gejala penyakit Steinert

Ia dicirikan oleh kemerosotan progresif otot sukarela, menjadi lebih lemah dan lebih sukar untuk dikawal. Kemerosotan itu diterjemahkan ke dalam myopathy, iaitu kelemahan otot yang menghalang penguncupan dan tidak membenarkan untuk mendapatkan tahap ketegangan yang sama sebagai orang biasa. Contohnya, kerana kesukaran untuk menggerakkan otot muka, mereka akan menghadapi kesukaran apabila mengutarakan bunyi.

Di samping itu, orang yang menghidap penyakit Steinert melegakan kontraksi otot dan tidak dapat berehat otot tertentu selepas menggunakannya. Ini dipanggil myotonia. Sebagai contoh, selepas menggoncang tangan seseorang atau merampas pintu gerbang untuk membuka pintu, anda mungkin merasa sangat sukar untuk berehat..

Manifestasi neurologi

Kecerdasan orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi disebabkan kesukaran otot mereka mungkin mengalami masalah pembelajaran dan kelewatan dalam pembangunan. Kerosakan kepada saraf tangan dan kaki dan mengantuk siang hari yang berlebihan boleh didapati, yang berkaitan sebahagiannya dengan usaha otot tegang lebih lama daripada sukarelawan.

Orang-orang ini sering merasa letih, jadi mereka mengurangkan aktiviti mereka, yang mempengaruhi kerja mereka dan kehidupan seharian mereka. Apabila penyakit itu berlanjutan, mereka mengetepikan aktiviti yang menyeronokkan, menjejaskan mood anda.

Ia tidak biasa untuk mencari katarak dalam visi pesakit dengan Steinert, merosakkan retina atau melapangkan kelopak mata akibat kelemahan otot bahagian-bahagian yang bertanggungjawab untuk menjaga mereka terbuka.

2. Masalah kardiorespiratori

Adalah biasa untuk mengetahui bahawa bayi yang baru lahir mempunyai masalah pernafasan, serta jangkitan paru-paru. Kerana kelemahan otot, Orang dengan penyakit Steinert boleh menghidu, iaitu, untuk menyedut cecair atau pepejal melalui saluran pernafasan, untuk membanjiri paru-paru. Ramai pesakit mengalami kesukaran untuk bernafas dengan udara yang mencukupi dan tidak oksigenkan dengan baik. Apabila nada otot hilang, ia berlaku semasa tidur saluran udara boleh menjadi sebahagian terhalang, menyebabkan apnea tidur.

Masalah jantung dalam penyakit termasuk gangguan irama, hipertrofi otot, menurunkan tekanan darah dan, dalam beberapa kes, kematian mendadak. Mereka juga boleh mempersembahkan keghairahan hormon seperti ketahanan insulin, atau kebangkitan frontal pramatang pada lelaki. Di samping itu, tahap antibodi yang lebih rendah dalam darah dijumpai.

3. Sistem lain yang terjejas

Sistem gastrointestinal juga terjejas. Pesakit mempunyai masalah menelan dan sakit dan bengkak selepas makan. Saluran penghadaman terjejas sehingga sembelit, cirit-birit, sindrom usus dan gejala refluks gastrointestinal dijumpai. Gallstones sangat kerap, menjadi sebab untuk campur tangan sehingga satu pertiga daripada pesakit.

Sistem pembiakan menderita akibat gangguan ini: testis lebih kecil, jumlah sperma yang lebih rendah dan kurang testosteron pada lelaki, menghalang kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert, sebagai tambahan, lebih cenderung untuk mengalami keguguran dan membentangkan lebih banyak masalah semasa bersalin.

Rawatan

Walaupun tiada ubat untuk penyakit Steinert, ia mungkin melakukan pengurusan gejala untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Sebagai tambahan kepada intervensi perubatan untuk setiap gejala tertentu, perlu dilakukan terapi pemulihan fizikal dengan ahli fisioterapi untuk memperoleh atau mengekalkan nada otot sebanyak mungkin.

Terapi pekerjaan akan sangat berguna untuknya menjaga pesakit aktif dan ketidakaktifan itu tidak jatuh ke dalam aktiviti tidak aktif, dengan itu mencegah atrofi otot dan degenerasi perlahan. Ahli terapi pertuturan boleh sangat berguna untuk pesakit yang mengalami masalah dengan artikulasi bunyi.

Tokoh ahli psikologi boleh menjadi bantuan asas untuk menangani masalah mental yang memerlukan penyakit yang terbatas dan, di atas semua, untuk menghidupkan semula motivasi pesakit. Sangat penting untuk anda mengawal rawatan anda dan jangan kekal pasif mengenai penyakit anda, yang mana adalah baik bahawa rawatan di antara pasukan penjagaan kesihatan dan saudara-mara pesakit menjadi cecair.