Perubatan dan kesihatan

Mereka berjaya membetulkan penyakit genetik dengan menyunting DNA

Mereka berjaya membetulkan penyakit genetik dengan menyunting DNA / Perubatan dan kesihatan

Sindrom Noonan, sindrom X rapuh, penyakit Huntington, beberapa masalah kardiovaskular ... Mereka semua penyakit asal genetik yang menganggap perubahan yang teruk dalam kehidupan mereka yang menderita mereka. Malangnya, sehingga kini tidak mungkin untuk mencari penyelesaian untuk kejahatan-kejahatan ini.

Tetapi dalam kes-kes di mana gen-gen yang bertanggungjawab diselaraskan dengan sempurna, ada kemungkinan bahawa dalam masa terdekat ini kita dapat mencegah dan membetulkan kemungkinan bahawa beberapa gangguan ini ditularkan. Ini seolah-olah mencerminkan eksperimen terbaharu yang dijalankan, di mana pembetulan gangguan genetik melalui pengeditan genetik.

  • Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Penyuntingan genetik sebagai kaedah membetulkan gangguan genetik

Pengeditan genetik adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk mengubah suai genom organisma, sekeping serpihan konkrit DNA dan meletakkan versi diubah suai sebaliknya. Pengubahsuaian genetik bukan sesuatu yang baru. Malah, kami telah memakan makanan transgenik untuk masa yang lama atau mengkaji pelbagai gangguan dan ubat-ubatan dengan haiwan yang diubahsuai secara genetik..

Bagaimanapun, walaupun ia bermula pada tahun tujuh puluhan, edisi genetik tidak tepat dan berkesan sehingga beberapa tahun yang lalu. Pada tahun sembilan puluhan ia mungkin mengarahkan tindakan ke arah gen tertentu, tetapi metodologi itu mahal dan mengambil banyak masa.

Sekitar lima tahun yang lalu, metodologi ditemui dengan tahap ketepatan yang lebih tinggi daripada kebanyakan kaedah yang digunakan sehingga sekarang. Berdasarkan mekanisme pertahanan yang mana pelbagai bakteria melawan pencerobohan oleh virus, sistem CRISPR-Cas telah dilahirkan, di mana enzim tertentu yang dipanggil Cas9 memotong DNA, sementara RNA digunakan yang menyebabkan DNA untuk menjana semula dengan cara yang diingini.

Kedua-dua komponen yang berkaitan diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA membimbing enzim ke zon bermutasi supaya ia memotong. Selanjutnya molekul templat DNA diperkenalkan, yang sel tersebut akan disalin apabila dibina semula, memasukkan variasi yang dimaksudkan kepada genom.. Teknik ini membolehkan sebilangan besar aplikasi walaupun di peringkat perubatan, tetapi ia boleh menyebabkan timbulnya mozaik dan perubahan genetik yang tidak diingini yang lain. Itulah sebabnya ia memerlukan lebih banyak penyelidikan agar tidak menyebabkan kesan berbahaya atau tidak diingini.

  • Mungkin anda berminat: "Pengaruh genetik dalam perkembangan kebimbangan"

Alasan harapan: membetulkan kardiomiopati hipertropik

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit serius dengan pengaruh genetik yang kukuh dan mutasi tertentu dalam gen MYBPC3 yang memudahkannya dikenalpasti. Di dalamnya, dinding otot jantung mempunyai ketebalan berlebihan, sehingga hipertropi otot (biasanya dari ventrikel kiri) menjadikannya sukar untuk mengeluarkan dan menerima darah.

Gejala boleh berbeza-beza atau bahkan tidak hadir dengan jelas, tetapi ia adalah biasa kejadian aritmia, keletihan atau kematian walaupun tidak menunjukkan simptom terdahulu. Malah, ia adalah salah satu punca kematian mendadak yang lebih kerap di kalangan orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutamanya dalam kes atlet.

Ia adalah keadaan keturunan dan, walaupun ia tidak perlu mengurangkan jangka hayat dalam kebanyakan kes, ia mesti dikawal sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Nature hasil kajian di mana, melalui penggunaan pengeditan genetik, telah dapat menghapuskan dalam 72% kes (42 daripada 58 embrio yang digunakan) mutasi yang berkaitan kepada permulaan penyakit ini.

Teknologi yang dipanggil CRISPR / Cas9 telah digunakan untuk tujuan tersebut, memotong kawasan mutasi gen dan membina semula mereka dari versi tanpa berkata mutasi. Eksperimen ini merupakan peristiwa penting yang amat penting, kerana ia menghapuskan mutasi yang berkaitan dengan penyakit ini dan bukan sahaja pada embrio yang berfungsi, tetapi juga menghalangnya daripada dihantar ke generasi berikut.

Walaupun ujian-ujian serupa telah dilakukan sebelum ini, Ini adalah kali pertama matlamat yang dimaksudkan dicapai tanpa menyebabkan mutasi lain yang tidak diingini. Itu ya percobaan ini dilakukan pada saat yang sama persenyawaan, memperkenalkan Cas9 hampir pada masa yang sama dengan sperma di ovule, dengan apa yang hanya akan berlaku dalam kes-kes persenyawaan in vitro.

Masih terdapat cara untuk pergi

Walaupun masih awal dan banyak replikasi dan penyelidikan harus dibuat dari eksperimen ini, terima kasih kepada hal ini dapat dicapai di masa depan membetulkan sejumlah besar gangguan dan mencegah penularan genetik mereka.

Sudah tentu lebih banyak kajian diperlukan dalam hal ini. Kita harus ingat bahawa Mosaik boleh diprovokasi (di mana bahagian-bahagian gen mutasi dan bahagian-bahagian gen yang bertujuan untuk menjadi hibridisasi) adalah hibridisasi dalam pembaikan atau penjanaan perubahan lain yang tidak diingini. Ia bukan satu kaedah yang disahkan sepenuhnya, tetapi ia menghasilkan harapan.

Rujukan bibliografi:

  • Knox, M. (2015). Edisi genetik, lebih tepat. Penyelidikan dan Sains, 461.
  • Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Pembetulan mutasi gen patogen dalam embrio manusia. Alam Doi: 10.1038 / nature23305.
  • McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Pengeditan gen: alat baru untuk biologi molekul. Penyelidikan dan Sains, 427.