Malaikat daging dan tulang. Sindrom Angelman

Banyak kali saya fikir bahawa jika kerja kita digunakan, dengan rendah hati dan jujur ​​saya harus mengatakan bahawa mempunyai "Kuasa perkataan" dan membiarkan beribu-ribu orang tahu berita, maklumat yang menarik, yang dapat membantu adalah nasib ... kerana di antara semua ribuan orang yang membaca kami dan kepada siapa kami mengucapkan terima kasih atas masa dan perhatian anda, terdapat banyak yang mempunyai kes di antara saudara-mara, rakan-rakan, jiran atau kenalan anda dan siapa yang boleh membantu anda.

Mengikuti pepatah kuasa perkataan ini dan cuba membangkitkan nurani, menaikkan hati yang patah atau semangat yang kita telah hilang ... hari ini kita ingin menceritakan sindrom kecil yang diketahui "El Sindrom Angelman"Atau yang "Sindrom anak patung gembira".

Kesaksian, cara terbaik untuk memberi tahu ...

Aitor berusia 20 bulan apabila ibu bapanya memberitahunya bahawa dia tidak akan berjalan ... dia masih tidak tahu dia mempunyai sindrom Angelman, hari ini dia memberitahu kami sepanjang hidupnya di laman Facebook yang ibu bapanya telah mencipta "Pengembaraan dan kesilapan keluarga dengan Angelman "... Dan anak ini bermain bola sepak, bermain drum, suka berenang, berjalan dan komputer dan suka kakaknya Urko.

Sindrom Angelman

In 1965 Pediatrik Inggeris Harry Angelman adalah yang pertama menggambarkan sindrom ini. Dia mengaitkan 3 pesakitnya dengan ciri yang sama: kecacatan intelektual yang teruk, kesukaran motor dalam ucapan dan ketawa yang berlebihan. Daripada penerangan ringkas itu lulus 30 tahun sehingga pada 1987 ia telah diketahui bahawa orang-orang ini mereka tidak mempunyai fragmen DNA pada kromosom 15.

Saya berharap dengan sepenuh hati bahawa video ini anda suka seperti yang saya lakukan dan itu dalam satu cara atau yang lain saya dapat membantu anda.

10 perkara yang perlu anda ketahui tentang Sindrom Happy Dolls

1. Ia memberi kesan sangat sedikit orang. Di Sepanyol terdapat hanya kira-kira 250 kes yang diketahui, walaupun mungkin lebih banyak, yang mana doktor tidak biasa dengan sindrom yang kadang-kadang mengelirukan dengan gangguan lain seperti autisme atau cerebral palsy.

2. Bayi baru lahir adalah anak normal, tidak sampai bulan keenam apabila mereka mula melihat kelewatan dalam perkembangan neurologi, motor dan intelektual mereka yang menjadi lebih jelas mengenai tahun pertama kehidupan.

3. The 60% mereka mempunyai rambut berambut perang dan mata biru untuk hypopigmentation.

4. Lebih rendah daripada perimeter tengkorak puratamicrocephaly)

5. Ciri-ciri wajah ciri: rahang yang terkenal, mulut lebar, mata tenggelam, kecenderungan untuk mempunyai lidah keluar.

6. Kecacatan ucapan yang teruk, gegaran di bahagian kaki, sawan epilepsi...

7. Kesediaan untuk menjadi ceria sentiasa dengan pemalar ketawa, apa yang telah mendapat nama samarannya "The Evil of the Happy Child" atau Happy Dolls Syndrome, yang dinamakan sempena pakar pediatrik Harry Angelman pada tahun 1965.

8. Setiap kes adalah berbeza dan dalam 15% kes punca masih belum diketahui.

9. Risiko mempunyai a anak kedua dengan Angelman adalah sangat tinggi.

10. Di dalam 85% daripada kes-kes melalui a diagnosis pranatal yang terdiri daripada biopsi chorionic atau amniocentesis boleh dikenalpasti. Bagi yang lain 15% tidak ada jawapan.

Di mana saya boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai Sindrom ini?

Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai Sindrom Angelman, kami akan memberikan anda semua maklumat. Kami harap ia akan membantu anda.

-Pengembaraan dan kecewakan keluarga dengan Angelman, halaman bahawa ibu bapa seorang anak bernama Aitor telah membuat di Facebook untuk mengajar dunia bahawa mempunyai anak dengan Angelman tidak sama dengan ketidakbahagiaan.

-Persatuan Sindrom Angelman (ASA)

-Halaman Facebook Persatuan Sindrom Angelman

-Hospital Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Mereka adalah hanya 2 hospital Sepanyol dengan konsultasi khusus di Angelman.