Sindrom Waardenburg yang pelik

Sindrom Waardenburg hampir tidak diketahui. Mungkin kerana ia adalah gangguan genetik yang memberikan simptomologi yang sangat bervariasi dan kerana insidennya dalam istilah mutlak rendah. Ciri penting sindrom ini ialah hanya satu daripada ibu bapa yang dapat menghantar gen yang cacat kepada anak-anak. Ini dikenali sebagai sifat dominan autosom.

Suatu keingintahuan sindrom Waardenburg ialah, Walaupun kanak-kanak mewarisi gen dari salah seorang ibu bapanya, gejala-gejala yang diberikannya mungkin sangat berbeza. Atas sebab ini, ia boleh disyaki bahawa kanak-kanak mempunyai penyakit yang berbeza yang tidak berkaitan dengan gangguan genetik ini.

Untuk mengenal pasti sindrom Waardenburg dan lakukan ujian genetik yang keraguan.

Gambar simtomatik mengenai sindrom Waardenburg

Gejala-gejala yang sering dikaitkan dengan sindrom Waardenburg biasanya sangat berbeza-beza dan mereka tidak perlu hadir. Seterusnya, kami akan melihat yang paling kerap dan penting:

• Perubahan dalam morfologi muka, seperti mata yang dipisahkan secara meluas (dystopia cantorum) atau bibir bibir.
• Mata biru yang sangat pucat atau heterochromia.
• Rambut putih atau kehadiran kunci rambut warna ini.
• Kulit yang sangat ringan, hampir albino, kadang-kadang dengan kehadiran bintik-bintik.
• Mengurangkan pendengaran atau cacat kongenital.
• Masalah dalam sistem pencernaan, seperti sembelit.
• Kesukaran untuk meletakkan sendi lurus.
• Kurangkan keupayaan intelektual.

Seperti yang dapat kita lihat, simptom sindrom Waardenburg sangat berbeza dan tidak perlu memberikan keseluruhan gejala. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai warna kulit atau pekak yang jelas. Ini bergantung kepada setiap jadual.

Jenis sindrom Waardenburg

Sesetengah gejala di atas akan hadir atau tidak bergantung kepada jenis sindrom Waardenburg yang kita bercakap tentang. Terdapat sehingga 4 yang akan kita lihat di bawah dengan cara yang lebih spesifik.

Jenis 1

Ia adalah salah satu yang paling biasa dan gejala yang menunjukkan diri mereka biasanya masalah pigmentasi, iaitu bintik-bintik pada kulit. Juga, perubahan morphofacial, heterochromia dan kulit yang sangat jelas biasanya hadir.

Ciri penting jenis pertama ini adalah ia dibentangkan an anjakan mata yang menyebabkan jarak tertentu antara satu dengan yang lain, yang dystopia cantorum. Gejala ini biasanya lebih baik dalam jenis pertama ini.

Ia tidak biasa bagi orang-orang jenis 1 untuk menderita pekak, walaupun dalam beberapa kes terdapat penurunan kemampuan pendengaran.

Jenis 2

Jenis 2, juga yang paling biasa, tidak membentangkan dystopia cantorum seperti dalam kes sebelumnya. Bagaimanapun, selebihnya gejala-gejala adalah sama, walaupun terdapat beberapa perbezaan yang perlu diperhatikan.

Sebagai contoh, pekak, di sini, lebih kerap dan perubahan morphofacial lebih ketara. Dalam beberapa kes Gejala baru mungkin muncul, seperti spina bifida, walaupun ia tidak biasa.

Taip 3

Jenis ketiga ini kurang kerap dan mempunyai nama, Sindrom Klein-Waardenburg. Simptomologi yang dibentangkan sangat serupa dengan jenis 1, walaupun dystopia cantorum. Walau bagaimanapun, terdapat gejala-gejala lain yang agak berbeza.

• Malformasi di bahagian kaki, biasanya, di bahagian atas.
• Masalah pergerakan.
• Gangguan Cerebrospinal.
• Perubahan di peringkat neurologi.

Walaupun jika dystopia cantorum, dalam jenis ketiga ini mungkin nyata apa yang dikenali sebagai ptosis: yang melonggarkan kelopak mata di sekurang-kurangnya satu mata.

Jenis 4

Keempat daripada jenis sindrom yang kurang kerap ini dipanggil Waardenburg-Shan. Dalam kes ini, simptomologinya sangat serupa dengan jenis 2, walaupun gejala baru dimasukkan yang berkaitan dengan sistem pencernaan, seperti sembelit.

Untuk ini kita mesti menambahnya, Kadang-kadang, penyakit Hirschprung biasanya hadir yang menyebabkan najis tidak diusir secara normal. Oleh kerana itu, kolon dan usus besar membesar akibat halangan.

Seperti sindrom Waardenburg-Shan adalah gangguan genetik yang buat masa ini tiada ubat. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penyelesaian yang berkesan untuk merawat gejala. Sebagai contoh, melindungi kulit putih dengan baik dan mengawal sebarang tahi lalat atau gunakan pembedahan untuk merawat masalah morphofacial atau ocular. Implan koklea juga membantu mereka yang menderita pekak.

Walaupun akibat gangguan genetik ini, penting untuk mengetahui bahawa orang yang memilikinya boleh membuat kehidupan yang benar-benar normal. Di samping itu, penyelesaian yang melemahkan gejala dapat memberi mereka kualiti kehidupan yang lebih baik.

Penyakit-penyakit langka, kesakitan yang tidak dapat dilihat oleh berjuta-juta orang. Penyakit-penyakit langka adalah wajah yang tidak dapat dilihat dari kesakitan manusia, penyakit yang membawa nyawa dan, bagaimanapun, biasanya tidak diketahui. Baca lebih lanjut "