Sindiket Tourette, penyakit jarang?

Sindrom Tourette (sindrom Gilles de la Tourette) adalah gangguan neurodevelopmental. Ia dicirikan oleh banyak motosikal dan tarian vokal yang muncul pada zaman kanak-kanak. Sering kali, tics ini disertai oleh gangguan tingkah laku.

Sindrom ini pada asalnya diterangkan oleh doktor Perancis, Georges Gilles de la Tourette, pada tahun 1885. Ia dianggap untuk masa yang lama penyakit yang jarang berlaku. Kemudian, ditunjukkan bahawa antara 0.3% dan 1% kanak-kanak sekolah memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan ini.

Apa itu sindrom Tourette?

Ciri utama sindrom ini ialah kehadiran kronik dari zaman kanak-kanak sekurang-kurangnya dua tics motor dan tic vokal. Tetapi, apa yang kita maksudkan dengan "tics"?

Tics adalah gerak isyarat atau pergerakan sukarela dan berulang yang dihasilkan oleh penguncupan satu atau lebih otot badan, biasanya muka. Mereka mempunyai persamaan yang sama ceroboh, tidak berupaya dan pergerakan berlebihan. Kesan gangguan atau usaha akan mengurangkan aktiviti tersebut.

Sindrom Tourette memberi kesan kepada semua bangsa dan etnik, kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa, walaupun usia purata adalah 6 tahun. Juga,, Sindrom ini adalah empat kali lebih kerap berbanding lelaki berbanding wanita.

Tics dalam sindrom Tourette

Seperti yang kita katakan, dalam sindrom Tourette dua jenis tics diwujudkan: tics motosikal dan tics vokal. Tics Motor biasanya mendahului vokal. Di samping itu, permulaan tics mudah sering lebih awal daripada tics kompleks.

Contoh-contoh tics mudah akan berkelip, grimaces muka, mengangkat bahu, peregangan leher dan kontraksi abdomen. Tics vokal terdiri daripada menghidu, mencemaskan dan membersihkan.

Kedua-dua tics mudah dan tics kompleks didahului oleh perasaan peningkatan ketegangan dalaman. Ketegangan ini sementara dilepaskan oleh ungkapan tic. Sensasi ketegangan ini, yang dikenali sebagai "impuls premonitor", adalah ciri-ciri tics dan membolehkan untuk membezakan sindrom Tourette daripada gangguan pergerakan hiperkinetik lain..

Pesakit datang ke perundingan dengan pelbagai intensiti. Mereka boleh datang ke klinik dengan gejala ringan yang sering tidak disedari atau dengan bunyi yang kuat dan bertenaga yang bahkan boleh menyebabkan kecederaan.

Mengesan sindrom Tourette

Diagnosis patologi ini adalah klinikal dan bergantung kepada pemerhatian dan sejarah klinikal. Kriteria diagnosis untuk sindrom Tourette adalah sebagai berikut:

• Sekurang-kurangnya dua tics motor dan satu tics vokal (tidak semestinya serentak).
• Kehadiran tics, sekurang-kurangnya, selama 12 bulan.
• Usia permulaan sebelum 18 tahun.
• Tics tidak disebabkan oleh kesan fisiologi bahan (misalnya, perangsang) atau penyakit lain (misalnya, penyakit Huntington).

Ia tidak biasa bagi pesakit untuk didiagnosis secara rasmi dengan sindrom Tourette sahaja selepas mempersembahkan gejala untuk masa yang lama. Ini mematuhi banyak sebab.

Untuk ahli keluarga dan doktor yang tidak biasa dengan sindrom Tourette, gejala seperti tics ringan dan tics sederhana boleh dianggap tidak relevan. Mereka boleh dianggap sebagai sebahagian daripada fasa pertumbuhan atau akibat beberapa keadaan perubatan yang lain.

Sebagai contoh, sesetengah ibu bapa mungkin berfikir bahawa mata yang berkedip berkaitan dengan masalah penglihatan atau menghidu itu disebabkan oleh alahan pada musim-musim tertentu tahun ini.. Sesetengah pesakit berjaya mendiagnosis diri sendiri selepas mereka, ibu bapa, sanak saudara atau rakan mereka membaca atau mendengar maklumat mengenai sindrom Tourette.

Apakah punca sindrom Tourette?

Sedikit yang diketahui tentang mekanisme otak yang berkaitan dengan tics. Bukti awal dari penyelidikan neurochemical dan neuroimaging mencadangkan a disfungsi jalur dopaminergik dalam litar corticostriate-corticofrontal.

Kajian neurologi pesakit dengan sindrom Tourette juga telah memberikan bukti kekurangan dalam pematangan otak. Dalam pengertian ini, ia telah mengesan bahawa neuron striatum berpindah ke kawasan lain. Begitu juga, Kecenderungan genetik adalah penting untuk permulaan sindrom. Ia adalah gangguan genetik yang heterogen.

Sebaliknya, data dari kajian epidemiologi dan makmal telah memberi perhatian kepada kepentingan faktor persekitaran. Faktor-faktor ini merujuk kepada jangkitan dan penyakit autoimun, serta masalah pranatal dan perinatal.

Sindiket Tourette di pawagam

Sindrom Tourette telah hadir di skrin televisyen dan pawagam kami. Terdapat beberapa filem yang menggema penyakit ini dan telah menjadi leitmotif.

Dalam Matchstick Men (2003), watak yang dimainkan oleh Nicolas Cage mengalami sindrom. Filem itu menceritakan kisah dua pencuri pertengahan umur yang menjual penapis air.

Protagonis filem Dirty Filthy Love (2004), yang dimainkan oleh Martin Sheen, juga menderita penyakit. Memberitahu kehidupan seorang lelaki yang terputus sebagai akibat dari gangguan obsesif-kompulsifnya dan sindrom Tourette.

The Front of the Class filem (2008) juga berputar di sekitar sindrom ini. Protagonis mengikuti jejak seorang guru yang tidak dapat mencari kerja kerana dia menderita penyakit ini.

Kerana gejala tic tidak selalu menghasilkan kecacatan, Kebanyakan orang dengan sindrom Tourette tidak memerlukan ubat untuk mengawalnya. Walau bagaimanapun, terdapat ubat yang berkesan untuk mereka yang gejala mengganggu fungsi harian mereka.

Penyakit-penyakit langka, kesakitan yang tidak dapat dilihat oleh berjuta-juta orang. Penyakit-penyakit langka adalah wajah yang tidak dapat dilihat dari kesakitan manusia, penyakit yang membawa nyawa dan, bagaimanapun, biasanya tidak diketahui. Baca lebih lanjut "