Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Rett

Sindrom Rett adalah gangguan kepada spektrum autistik Ia bermula pada awal kanak-kanak dan berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan. Ia dicirikan oleh kehadiran microcephaly dan kehilangan kemahiran motor yang diperoleh pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Gejala-gejala ini dan lain-lain disebabkan oleh mutasi genetik yang berkaitan dengan kromosom X. Walaupun pada masa ini gangguan Rett tidak dapat disembuhkan, terdapat rawatan dan intervensi yang dapat meredakan masalah yang terlibat dan meningkatkan kualiti hidup gadis dengan sindrom ini.

• Anda mungkin berminat: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apakah sindrom Rett??

Pada tahun 1966 ahli neurologi Austria, Andreas Rett menyifatkan gangguan onset zaman kanak-kanak yang terdiri daripada "atrofi serebrum dengan hyperammonaemia", iaitu ciri-ciri ammonia yang berlebihan dalam darah. Kemudian hubungan sindrom ini dengan hyperammonemia akan disangkal, tetapi gambar klinikal yang diterangkan oleh Rett akan dibaptiskan dengan nama keluarga.

Sindrom Rett adalah perubahan perkembangan fizikal, motor dan psikologi yang berlaku di antara tahun pertama dan keempat hayat, selepas tempoh pertumbuhan normal. Gejala-gejala yang paling ciri adalah kemerosotan perkembangan tengkorak dan kehilangan kemahiran manual, serta kemunculan pergerakan stereotaip tangan.

Gangguan ini berlaku hampir secara eksklusif dalam kanak-kanak perempuan; Malah, kedua-dua ICD-10 dan DSM-IV mendakwa bahawa ia hanya memberi kesan kepada wanita, tetapi baru-baru ini beberapa kes sindrom Rett telah dikesan pada kanak-kanak..

Kerana lelaki mempunyai hanya satu kromosom X, di mana kecacatan genetik dari sindrom Rett terletak, gejala diperbetulkan kepada yang lebih rendah daripada pada wanita, menimbulkan varian yang lebih serius yang membawa peningkatan risiko kematian. pramatang.

Artikel berkaitan: "4 jenis autisme dan ciri-cirinya"

Hubungan dengan gangguan spektrum autisme yang lain

Pada masa ini, DSM-5 mengklasifikasikannya dalam kategori "Gangguan Spektrum Autisme" (ASD), label yang dikongsi bersama dengan sindrom lain yang kurang serupa yang berbeza dalam DSM-IV: gangguan autistik, sindrom Asperger, gangguan disintegratif zaman kanak-kanak dan gangguan perkembangan umum.

Dalam pengertian ini, sindrom Rett dianggap penyakit neurologi, bukan penyakit mental. Untuk bahagiannya, klasifikasi ICD-10 mengkategorikan kelainan Rett sebagai perubahan perkembangan psikologi. Khususnya, mengikut manual perubatan ini, ia adalah gangguan perkembangan umum, konsep yang serupa dengan DSM-IV.

Sindrom Rett berbeza dari gangguan disintegratif zaman kanak-kanak dengan biasanya bermula lebih awal: manakala bekas biasanya berlaku sebelum 2 tahun, gangguan kanak-kanak disintegratif berlaku sedikit kemudian dan gejala-gejalanya kurang spesifik. Di samping itu, sindrom Rett adalah satu-satunya gangguan spektrum autisme yang ia lebih lazim di kalangan wanita berbanding lelaki.

Gejala dan tanda-tanda gangguan ini

Perkembangan pranatal dan perinatal kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett adalah normal selama 5 atau 6 bulan pertama kehidupan, kira-kira. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, kecil boleh terus berkembang secara normal sehingga 2 atau 3 tahun.

Selepas tempoh ini pertumbuhan tengkorak melambatkan dan terdapat penurunan kemahiran motor, terutamanya pergerakan denda tangan; Akibatnya pergerakan manual berulang atau stereotaip dikembangkan, yang termasuk writhing dan pembasahan dengan air liur.

Selain microcephaly dan perubahan manual, orang yang mempunyai gangguan Rett boleh mengemukakan beberapa tanda dan gejala yang berkaitan dengan kekerapan pembolehubah:

• Kecacatan intelektual yang teruk.
• Gangguan gastrointestinal seperti sembelit.
• Perubahan pada aktiviti bioelektrik otak dan kemunculan kejang epilepsi.
• Ketiadaan bahasa atau defisit bahasa yang serius.
• Defisit dalam interaksi sosial, walaupun kepentingan orang lain kekal.
• Kesukaran berjalan, kekurangan koordinasi pergerakan dan pergerakan batang.
• Mengunyah tidak mencukupi.
• Gangguan pernafasan seperti hiperventilasi, apnea atau pengekalan udara.
• Scoliosis (kelengkungan yang tidak normal tulang belakang).
• Drooling.
• Kesukaran dalam mengawal spink.
• Kekejangan yang singkat (chorea) dan contortions sukarela (athetosis).
• Hipotonia otot.
• Senyum sosial ciri semasa kanak-kanak awal.
• Mengelakkan hubungan mata.
• Menjerit jeritan dan menangis tak terkawal.
• Bruxism (gigi secara sukarela).
• Gangguan kardiovaskular seperti arrhythmia.

Punca

Penyebab gangguan ini adalah mutasi dalam gen MECP2, yang terletak pada kromosom X dan memainkan peranan penting dalam fungsi neuron. Khususnya, MECP2 menghinakan ungkapan gen lain, menghalangnya daripada mensintesis protein apabila ini tidak diperlukan. Ia juga mengawal metilasi gen, suatu proses yang mengubah ungkapan gen tanpa mengubah DNA.

Walaupun perubahan dalam gen ini telah dikenal pasti dengan jelas, mekanisme tepat yang mana gejala Sindrom Rett berkembang tidak diketahui..

Mutasi dalam gen MECP2 secara amnya mereka tidak bergantung pada warisan tetapi biasanya rawak, walaupun dalam beberapa kes sejarah keluarga gangguan Rett telah dijumpai.

Ramalan dan rawatan

Sindrom Rett dikekalkan sepanjang hayat. Defisit biasanya tidak diperbetulkan; Sebaliknya, mereka cenderung meningkat dari masa ke masa. Jika ia berlaku, pemulihan diskret dan biasanya terhad kepada peningkatan keupayaan interaksi sosial pada akhir zaman kanak-kanak atau pada permulaan masa remaja.

Rawatan sindrom Rett pada dasarnya adalah gejala, iaitu, menumpukan kepada pengurangan pelbagai masalah. Oleh itu, campur tangan berbeza-beza bergantung kepada gejala khusus yang bertujuan untuk mengurangkan.

Di peringkat perubatan, ubat antipsikotik dan beta-blocker biasanya ditetapkan, serta perencat selektif serotonin reuptake.. Kawalan pemakanan dapat membantu mencegah penurunan berat badan yang biasanya berasal daripada kesukaran mengunyah dan menelan makanan.

Terapi fizikal, linguistik, tingkah laku dan pekerjaan juga mungkin berguna dalam mengurangkan gejala fizikal, psikologi dan sosial sindrom Rett. Dalam semua kes, sokongan sengit dan berterusan dari pelbagai jenis perkhidmatan kesihatan diperlukan untuk menggalakkan gadis-gadis dengan Rett berkembang dengan cara yang paling memuaskan.