Penyebab, gejala dan rawatan Sindrom Prader-Willi

Ia dikenali sebagai sindrom Prader-Willi penyakit akar genetik yang jarang berlaku yang dinyatakan melalui pelbagai gejala biologi dan psikologi yang berbeza-beza dan pada mulanya nampaknya tidak berkait rapat antara satu sama lain.

Sindrom ini berkaitan dengan masalah pertumbuhan dan pembangunan intelektual, tetapi skopnya melampaui bidang ini.

Apakah itu sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader-Willi, yang dikenalpasti pada tahun 50an oleh doktor Swiss Alexis Labhart, Andrea Prader dan Heinrich Willi, adalah penyakit kongenital yang boleh dikenalpasti dalam peringkat awal kehidupan sejak lahir.

Adalah dipercayai bahawa penyebab sindrom Prader-Willi mempunyai kaitan dengan suatu kesilapan dalam gen yang berkaitan dengan rantau kromosom 15 dari asal usul, yang tidak menyatakan diri mereka seperti yang anda harapkan. Inilah sebabnya mengapa gejala-gejala itu dapat dilihat dari hari-hari pertama selepas bersalin.

Gejala

Gejala utama sindrom Prader-Willi ialah atony otot (iaitu, nada otot yang rendah yang menjadikan ototnya lembap secara lalai), yang kemerosotan pertumbuhan, masalah dalam perkembangan psikomotor dan ketidakupayaan intelektual sedikit.

Gejala-gejala yang lebih spesifik adalah masalah apabila menyusukan semasa penyusuan, kecenderungan ke obesiti dan kelaparan sukar untuk kenyang, ketidakpendasan relatif terhadap kesakitan (dalam sesetengah kes), kemaluan yang kurang maju dan gangguan dalam tidur.

Di samping itu, kerana kesukaran pertumbuhan dan kecenderungan untuk obesiti, sindrom Prader-Willi juga Ia berkaitan dengan masalah seperti kecenderungan diabetes, walaupun trend ini juga boleh menjadi akar genetik. Kehadiran kaki dan tangan agak lebih kecil daripada biasa juga biasanya muncul dalam kes ini.

Aspek psikologi dalam gejala-gejala, seperti mengawal selera makan yang tidak normal mempunyai kaitan dengan perubahan di bahagian-bahagian otak yang bertanggungjawab untuk mengawal selia homeostasis organisma, iaitu kira-kira yang perlu proses dikekalkan yang dilakukan oleh badan.

Dalam kes kecenderungan untuk makan banyak, gejala ini mempunyai kaitan dengan fungsi yang tidak normal di kawasan otak yang dikenali sebagai hipotalamus.

Kecacatan intelektual

IQ orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya sekitar 70, jauh di bawah purata.

Biasanya, kecacatan intelektual ini mempunyai kaitan dengan had dalam memori kerja dan kesukaran semasa menjalankan operasi matematik (dyscalculia). Itu sebabnya biasa bagi orang-orang ini lupa item yang perlu disimpan dalam ingatan untuk melakukan urutan tindakan.

Perkembangan bahasa juga cenderung ditangguhkan pada kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi. Di samping itu, penggunaan bahasa mereka memerlukan mereka menggunakan kata generik dan banyak lagi ayat yang belum selesai atau terlalu pendek. Di samping itu, mereka sering mengalami kesulitan tertentu apabila menggunakan dan mentafsirkan ayat yang agak canggih, seperti yang mengandungi penafian.

Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai sindrom ini tidak perlu mengembangkan kebencian terhadap penggunaan bahasa atau komunikasi lisan secara khusus, dan mungkin mengalami keseronokan membaca.

Diagnosis

Diagnosis penyakit ini, seperti dalam semua penyakit, mesti selalu dilakukan oleh pakar sistem kesihatan yang terakreditasi.

Ini bermula dengan pengakuan tanda-tanda dan kesaksian para bapa dan ibu, dan terus menggunakan ujian genetik Diagnostik Molekul dalam persekitaran makmal..

Rawatan Sindrom Prader-Willi

Menjadi disebabkan oleh warisan genetik, tiada ubat untuk sindrom Prader-Willi, dan usaha yang dilakukan melalui campur tangan perubatan dan psikologi adalah bertujuan untuk mengurangkan kesan negatif yang boleh timbul pada gejala kualiti hidup orang.

Sudah tentu, pengesanan dan diagnosis sindrom Prader-Willi adalah penting untuk bertindak dalam masa dan mengelakkan trend ini kerosakan genetik mental dan fakulti tingkah laku yang akan dibangunkan semasa zaman kanak-kanak dan remaja, peringkat-peringkat kehidupan di mana orang itu amat sensitif terhadap jenis pembelajaran yang berlaku dan gaya mengatasi yang dikembangkan dalam menghadapi masalah sehari-hari.

Penjagaan awal dalam kes ini adalah asas dan, sebagai tambahan, sangat berterima kasih, kerana kanak-kanak ini mempunyai kemampuan yang tinggi untuk belajar. Dalam apa jua keadaan, campur tangan itu akan melibatkan bidang yang sangat pelbagai sistem kesihatan, memandangkan kepelbagaian gejala sindrom ini: dermatologi, endokrinologi, neurologi, dan lain-lain..

Pentadbiran hormon pertumbuhan, pengawasan makanan dan penciptaan rancangan senaman untuk menjaga otot sedapat mungkin adalah pendekatan yang berulang dalam kes-kes ini, serta psikoterapi yang bertujuan mengajar strategi ini untuk memperbaiki kesejahteraan mereka dan supaya harga diri mereka tidak terjejas. Dalam sesetengah kes, ia juga perlu menggunakan hormon seks dan hampir selalu diperlukan untuk mengawal penampilan gejala mungkin diabetes mellitus.