Penyebab, simptom dan rawatan sindrom Pfeiffer

Tahap perkembangan intrauterin adalah salah satu tempoh hidup yang paling halus, dan kerana perubahan kecil dalam fungsi organisma dapat menyebabkan pertumbuhannya tidak normal.

Itulah sebabnya kecacatan yang boleh muncul semasa perkembangan janin mereka dapat menjejaskan kualiti kehidupan seseorang, atau menyebabkan kematian mereka dalam beberapa bulan atau minggu.

Sindrom Pfeiffer adalah salah satu penyakit yang boleh menyebabkan akibat yang serius fizikal dan psikologi dalam kehidupan budak lelaki atau perempuan, kerana ia secara langsung mempengaruhi pertumbuhan encephalon. Seterusnya kita akan melihat apa gejala, sebab, rawatan dan ciri umum masalah kesihatan ini.

• Artikel berkaitan: "Pembangunan sistem saraf semasa kehamilan"

Apakah itu sindrom Pfeiffer??

Patologi yang dikenali sebagai sindrom Pfeiffer adalah gangguan kepada sebab-sebab genetik yang mempunyai kesan utama perpaduan awal tulang-tulang tengkorak, yang menyebabkan otak, dengan menggunakan tekanan pada peti besi yang menutupnya, menyebabkan kecacatan yang kelihatan kepada mata kasar dan itu, pada gilirannya, otak tidak berkembang dengan betul.

Gangguan ini ditemui oleh ahli genetik Jerman Rudolf Arthur Pfeiffer, yang mengkaji kes keluarga yang anggotanya mempunyai kecacatan tangan, kaki dan kepala.

• Mungkin anda berminat: "Macrocephaly: sebab, gejala dan rawatan"

Punca

Ia dianggap sebagai sindrom Pfeiffer adalah a penyakit berdasarkan warisan genetik sifat dominan, supaya hanya satu salinan gen mutasi diperlukan untuk gejala-gejala untuk berkembang. Kedua-dua bapa dan ibu boleh menghantarnya.

Dalam kes-kes yang luar biasa, mungkin mutasi muncul untuk pertama kalinya dalam garis silsilah generasi terakhir, yang juga akan menghasilkan gejala.

Jenis-jenis sindrom Pfeiffer

Terdapat lebih daripada satu sistem pengelasan untuk jenis sindrom Pfeiffer. Salah satu yang paling popular ialah Greig dan Warner, yang membezakan bentuk patologi bergantung kepada keparahannya dan menonjolkan perubahan-perubahan yang diamati selepas pembedahan pembetulan pertama, yang mesti awal:

Jenis A: masalah ringan

Tiada perubahan yang diperhatikan selepas operasi, kerana gejala awal adalah ringan.

Jenis B: masalah sederhana

Peningkatan ini penting.

Jenis C: masalah yang serius

Pembaikan selepas operasi sangat penting.

Gejala

Seperti yang telah kita lihat, gejala utama yang dikaitkan dengan sindrom Pfeiffer ialah penampilan kecacatan di kepala.

Khususnya, dahi bengkok, terutamanya di kawasan yang di atas di mana kening akan tumbuh, dan mata membesar dan dengan jurang yang besar di antara mereka kerana kekurangan ruang di dalam tengkorak.

Sebaliknya, juga kerana rantaian deformasi yang menjana gabungan awal tulang tengkorak, rahang atas tidak mencukupi, manakala yang lebih rendah adalah, dalam perbandingan, tidak seimbang, dan kehilangan pendengaran adalah kerap, kerana tidak ada ruang untuk bahagian-bahagian telinga dibentuk dengan baik. Kemerosotan mental juga boleh berkembang.

Satu lagi gejala khas sindrom Pfeiffer ialah penjajaran jari dan jari kaki yang salah, atau pertumbuhan ketebalan yang berlebihan. Dalam beberapa kes, di samping itu, mereka juga muncul kecacatan pada organ dada, dan masalah pernafasan.

Kita harus ingat bahawa, walaupun diketahui bahawa punca-punca patologi ini adalah genetik asas, ia tidak muncul semata-mata kerana mutasi gen, tetapi sindrom Pfeiffer boleh muncul dalam pelbagai bentuk. Singkatnya, gejala yang sama tidak selalu muncul dan tidak sama dengannya.

Diagnosis

Sindrom Pfeiffer didiagnosis sebaik sahaja selepas lahiro, apabila doktor pakar mengukur perkiraan tengkorak dan jari. Walau bagaimanapun, sebelum lahir, sudah mungkin untuk mengesan tanda-tanda perkembangan yang tidak normal, yang bermaksud bahawa ia masih menunggu kelahiran untuk mengetahui dengan tepat apa patologi itu.

Rawatan

Seperti yang telah kita katakan, adalah sangat penting untuk campur tangan dengan cepat selepas mengesan gejala patologi, untuk mengelakkan kecacatan daripada menyebabkan masalah menengah.

Dalam apa jua keadaan, adalah perlu untuk menawarkan rawatan individu untuk menyesuaikan diri dengan setiap keadaan tertentu, menangani masalah semasa dengan mengambil kira usia kanak-kanak dan konteks keluarga. Dalam mana-mana keadaan, prosedur pembedahan menyakitkan untuk disyorkan, kerana ia membolehkan untuk memperbaiki perspektif perkembangan otak dan wajah, dengan semua manfaat yang diperlukan (terutama untuk mata dan kemampuan pendengaran)..

Ia juga biasa melakukan operasi estetik semata-mata untuk meningkatkan penampilan wajah, dan mencegah masalah psikologi yang mungkin timbul berkaitan dengan masalah yang berkaitan dengan orang lain, dan harga diri, dsb..