Gejala sindrom Crouzon, punca dan campur tangan

Semasa kelahiran, kebanyakan manusia mempunyai tengkorak lembut yang membolehkan kita datang ke dunia melalui saluran kelahiran. Tulang-tulang ini akan ditutup dan disutradarai dengan usia, memandangkan otak kita semakin besar dan matang.

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes gangguan yang berbeza yang mengatakan bahawa jahitan berlaku awal, yang boleh menjejaskan kedua-dua morfologi dan fungsi otak dan pelbagai organ muka. Salah satu gangguan yang orang bercakap tentang Sindrom Crouzon, gangguan keturunan dari asal genetik.

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon adalah penyakit asal genetik dicirikan oleh kehadiran craniosynostosis atau jahitan tulang tengkorak pramatang. Penutupan ini menyebabkan tengkorak perlu berkembang ke arah jahitan yang tetap terbuka, yang menghasilkan kecacatan dalam fisiognomi tengkorak dan muka.

Malformasi ini boleh bermakna komplikasi serius untuk pembangunan encephalon yang betul dan set organ yang membentuk kepala, masalah yang akan diwujudkan dengan peredaran masa ketika anak tumbuh.

Gejala sindrom Crouzon

Gejala biasanya muncul berhampiran dua tahun kanak-kanak, tidak secara umum dapat dilihat pada masa kelahiran.

Gejala yang paling jelas ialah kehadiran bonjolan tengkorak itu dengan bahagian atas dan / atau belakang dihancurkan dan exophthalmos atau unjuran bola mata keluar kerana kehadiran soket mata cetek, hidung rongga termampat pernafasan sukar dengan cara ini, lelangit rekah dan kecacatan lain muka dan mulut seperti prognathism atau unjuran hadapan rahang atau perubahan pada gigi.

Walau bagaimanapun, yang paling relevan dan berbahaya adalah kesukaran pernafasan dan pendarahan, yang boleh berakhir membahayakan nyawa anda. Ia juga mungkin bahawa hidrosefalus dan gangguan neurologi lain mungkin berlaku. Tekanan intrakranial juga lebih tinggi daripada biasa, dan kejang mungkin berlaku

Semua kesukaran ini boleh menyebabkan kanak-kanak mengalami masalah yang teruk sepanjang pertumbuhannya seperti pening, sakit kepala yang kerap dan masalah persepsi baik dalam penglihatan dan pendengaran.

Berkenaan dengan perubahan okular, yang menonjolkan sebab-sebab ini bahawa mereka terdedah kepada jangkitan dan bahkan kepada atrofi sistem visual, dapat kehilangan penglihatan.

Di samping itu, kecacatan muka menghalang pembelajaran komunikasi lisan, yang cenderung menghasilkan kelewatan dalam pembelajaran. Walau bagaimanapun, walaupun kecacatan ini boleh menjejaskan perkembangan intelektual, dalam kebanyakan kes subjek dengan sindrom Crouzon biasanya mempunyai kecerdasan dalam maksudnya sepadan dengan umur perkembangan anda.

Penyebab sindrom ini (etiologi)

Seperti yang disebutkan di atas, sindrom Crouzon adalah penyakit kongenital dan warisan dari asal genetik. Khususnya, penyebab sindrom ini boleh didapati di hadapan mutasi dalam gen FGFR2, atau reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, pada kromosom 10. Gen ini terlibat dalam pembezaan sel, dan mutasinya menyebabkan pecutan proses jahitan beberapa atau semua tulang tengkorak.

Ia adalah penyakit dominan autosom, supaya seseorang yang mempunyai mutasi ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka.

Rawatan

Sindrom Crouzon adalah keadaan kongenital tanpa penawar, walaupun beberapa komplikasinya boleh dielakkan dan / atau kesan akibatnya dapat dikurangkan.. Rawatan untuk digunakan mestilah disiplin, mengira bantuan profesional dari pelbagai cabang seperti perubatan, terapi pertuturan dan psikologi.

Pembedahan

Dalam sebilangan besar kes sebahagian masalah boleh diperbetulkan melalui penggunaan pembedahan. Secara khusus, cranioplasty boleh digunakan untuk membekalkan kepala kanak-kanak dengan cara yang membolehkan pembangunan normatif encephalon dan pada gilirannya dapat mengurangkan tekanan intrakranial (yang juga memungkinkan untuk menghindari sebahagian besar sakit kepala biasa yang biasanya menderita, yang dalam banyak kes menyebabkan tekanan ini). Ia juga boleh digunakan untuk merawat hidrosefalus yang mungkin diperoleh daripada pertumbuhan otak yang tidak normal.

Juga, ia boleh menjadi sangat berguna campur tangan pembedahan hidung hidung dan bucco, dengan cara yang memudahkan pernafasan dan laluan makanan melalui saluran pencernaan dan menyelesaikan masalah seperti prognathism dan lelangit celah. Pembedahan pergigian juga perlu, bergantung kepada kes itu.

Mata juga boleh mendapat manfaat daripada rawatan melalui pembedahan, mengurangkan exophthalmia sebanyak mungkin dan dengan itu kemungkinan organ-organ visual menjadi kering atau dijangkiti..

Logopedia dan pendidikan

Kerana kesulitan yang boleh menyebabkan malformasi dalam sistem fonatur, Penggunaan perkhidmatan terapi pertuturan sangat berguna. Bahasa ini boleh diubah dan ditangguhkan, jadi anda perlu mengambil kira kesulitan mereka dan memberikan sokongan yang mencukupi. Dalam kes-kes di mana terdapat kecacatan intelektual ini juga perlu diambil kira apabila menyesuaikan pendidikan dan latihan kanak-kanak.

Psikoterapi

Rawatan psikologi dan nasihat kepada golongan kecil serta keluarga dan pendidik adalah asas untuk memahami keadaan orang yang terjejas dan membenarkan ekspresi keraguan dan ketakutan dan resolusi masalah psikologi dan emosi berasal dari pengalaman gangguan untuk kedua-dua kanak-kanak dan persekitarannya.

Rujukan bibliografi:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Sindrom Crouzon. Jurnal Neurologi. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Sindrom Crouzon. Akta Rev. Klinik. Med .: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analisis lanjut pada tikus Crouzon: kesan mutasi FGFR2 (C342Y) adalah tulang yang bergantung kepada kranial. Clcif. Tisu Int. 92 (5): 451-466.