Psikologi klinikal

Penyebab, simptom dan rawatan sindrom Cornelia de Lange

Penyebab, simptom dan rawatan sindrom Cornelia de Lange / Psikologi klinikal

Mutasi genetik bertanggungjawab untuk menghasilkan sejumlah besar perubahan atau variasi antara orang. Walau bagaimanapun, apabila perubahan ini terjadi dalam satu siri gen yang ditentukan, ia boleh membawa kepada kemunculan penyakit atau sindrom bawaan.

Salah satu daripada keadaan ini ialah sindrom Cornelia de Lange, yang dinyatakan melalui satu siri ciri fizikal dan mental. Dalam artikel ini manifestasi, sebab dan diagnosisnya akan diterangkan.

  • Artikel berkaitan: "Perbezaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apakah sindrom Cornelia de Lange??

Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) adalah penyakit cacat berbilang kongenital yang dicirikan oleh keturunan dengan cara yang dominan dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan kanak-kanak.

Sindrom ini diwujudkan melalui fenotip wajah yang sangat ciri, kelewatan dalam kedua-dua pertumbuhan pranatal dan postnatal dan gangguan perkembangan intelektual atau defisit kognitif yang boleh berlaku dalam tahap yang berbeza.

Juga, dalam banyak keadaan, orang yang menderita Sindrom Cornelia de Lange juga mengalami beberapa jenis anomali atau kecacatan pada bahagian atas mereka..

Tiga jenis fenotip boleh dibezakan mengikut intensiti gejala: fenotip teruk, fenotip sederhana dan fenotip ringan..

Menurut siasatan yang berbeza, kelaziman sindrom ini adalah orang yang terjejas di antara 45,000 dan 62,000 kelahiran. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes Cornelia de Lange berlaku dalam keluarga dengan pola warisan dominan.

Akhirnya, membuat anggaran jangka hayat adalah tugas yang sangat rumit kerana ia boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain bergantung kepada keparahan sindrom dan patologi yang berkaitan..

Secara tradisinya, Penyebab utama kematian berkaitan dengan diagnosis penyakit yang tidak baik dan patologi yang berkaitan. Bagaimanapun, terima kasih kepada kemajuan perubatan, baik dalam diagnosis dan rawatan, mereka telah berjaya mengubahnya.

Ciri-ciri klinikal

Dalam ciri fizikal penyakit ini, kami mendapati berat di bawah normal semasa lahir, berada di bawah 2.2 kg. kira-kira. Serta perkembangan pertumbuhan yang perlahan, kedudukan pendek dan kehadiran microcephaly.

Setakat fenotip wajah, ini biasanya membentangkan alis bersatu dan dengan sudut yang jelas, hidung kecil, bulu mata besar dan bibir nipis dalam bentuk terbalik "V".

Tanda-tanda umum lain dari sindrom Cornelia de Lange adalah:

  • Hirsutism.
  • Tangan kecil dan kaki.
  • Gabungan separa kaki kedua dan ketiga.
  • Jari kecil melengkung.
  • Refluks esofagus.
  • Kejang.
  • Keabnormalan jantung.
  • Lelangit lebam.
  • Keabnormalan usus.
  • Kehilangan pendengaran dan penglihatan.

Berhubung dengan gejala tingkah laku, kanak-kanak dengan Cornelia de Lange cenderung mempunyai tingkah laku yang merosakkan diri seperti menggigit jari-jari, bibir dan kaki atas.

Punca

Penyebab sindrom Cornelia de Lange adalah genetik murni. Dalam sebab genetik ini terdapat dua jenis mutasi yang boleh menyebabkan keadaan ini.

Pengubahan genetik utama yang mempunyai Cornelia de Lange sebagai akibatnya adalah mutasi dalam gen NIPBL. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes lain sindrom ini yang disebabkan oleh mutasi dalam gen SMC1A dan SMC3 dan dalam perkadaran yang lebih kecil, mutasi yang terdapat dalam gen HDAC8 dan RAD21.

Gen NIPBL mempunyai peranan utama dalam pembangunan manusia sudah bertanggungjawab untuk mengekodkan bahagian depan protein. Protein ini adalah salah satu yang bertanggungjawab untuk mengawal aktiviti kromosom semasa pembahagian sel.

Begitu juga, bahagian protein mengantarkan dalam tugas-tugas gen lain yang bertanggungjawab untuk janin untuk berkembang secara normal, khususnya gen-gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan tisu-tisu yang kemudian akan membentuk kaki dan muka.

  • Anda mungkin berminat: "Sindrom Seckel: sebab, gejala dan rawatan"

Diagnosis

Belum ada satu protokol yang ditubuhkan untuk diagnosis sindrom Cornelia de Lange, dan perlu untuk menggunakan data klinikal. Walau bagaimanapun, kejelasan dan keterlihatan simptom menjadikannya mudah untuk didiagnosis.

Melalui kajian ciri-ciri wajah yang khas, penilaian prestasi intelektual dan pengukuran pertumbuhan semula jadi dapat dilakukan dengan diagnosis yang efektif terhadap sindrom ini.

Walaupun diagnosis ini agak mudah, terdapat beberapa masalah ketika menangani keadaan dengan fenotip ringan. Fenotip yang membayangkan kesukaran pada masa diagnosis adalah:

Fenotip ringan

Mereka biasanya tidak didiagnosis sehingga selepas tempoh neonatal. Dalam kes-kes ini, anomali tidak ditunjukkan di bahagian kaki dan kedua-dua fenotip dan kecerdasan umum tidak begitu berubah.

Fenotip yang sederhana atau berubah-ubah

Dalam kes ini, kebolehubahan dalam kedua-dua sifat dan ekspresi membuatnya sukar untuk didiagnosis.

Melalui kajian ciri-ciri wajah ciri, penilaian prestasi intelektual dan pengukuran pertumbuhan semula jadi boleh dilakukan dengan diagnosis yang berkesan terhadap sindrom ini.

Kerana masalah ini, diagnosis prenatally hanya munasabah dalam adik-beradik mereka yang terjejas oleh penyakit ini, apabila keabnormalan yang wujud dalam ahli keluarga dalam kes-kes hydrocephalus atau kelewatan pembangunan sbb jelas dalam ultrasound.

Apakah pilihan atau keperluan yang dilakukan oleh orang yang mempunyai SDDL??

Seperti yang disebutkan di atas, tahap perkembangan intelektual orang Cornelia de Lange boleh berbeza-beza dari satu ke yang lain, masing-masing mempunyai keupayaan untuk berjaya melalui kemungkinan peribadi mereka dan kepada membantu dan menyokong yang memberi persekitaran keluarga dan sosial mereka.

Malangnya, kedua-dua bahasa dan komunikasi pada umumnya cenderung teruk terjejas. Walaupun dalam kes-kes yang paling ringan, evolusi aspek-aspek ini boleh dikompromikan dengan serius.

Oleh kerana keperluan kanak-kanak dengan Cornelia de Lange adalah dianjurkan untuk memberikan mereka suasana yang tenang dan santai, menghapuskan unsur yang mungkin mengganggu, menyedihkan atau mengancam kepada anak. Dengan cara ini ia akan dielakkan untuk menguatkan kecenderungan untuk hiperaktif, kepada kerengsaan dan kepada tindakan autoagrosif.

Objektif utama apabila berinteraksi atau hidup dengan kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lange adalah untuk melihat dan merasakan keadaan kanak-kanak, tanpa memaksa mereka untuk memahami perkara-perkara seperti yang kita perhatikan..