Penyebab, gejala dan kesan Polymicrogyria

Biasanya, semasa perkembangan normal otak, satu siri lipatan atau lilitan dibentuk yang berfungsi supaya permukaan otak menduduki ruang kurang dan sesuai di dalam tengkorak. Seperti mana-mana organ lain, otak juga mengalami kecacatan. Contohnya adalah polymicrogyria, yang mempengaruhi morfologi lipatan korteks cerebral.

Ia adalah penyakit yang menyebabkan gejala neurologi yang teruk akibat kecacatan yang berlaku semasa perkembangan janin. Mari lihat secara singkat apa jenis masalah latihan yang kita hadapi dalam polymicrogyria, apa sebabnya dan apa yang boleh dilakukan dengan orang-orang yang menderita.

Apakah polymicrogyria??

Etimologi perkataan poly- (multiple) micro- (kecil) -giria (lipatan) menunjukkan dengan jelas: ia adalah kecacatan morfologi di mana jumlah lipatan yang lebih kecil diperhatikan. Kekurangan genetik ini korteks boleh dilihat dengan jelas melalui ujian radiodiagnostik seperti pengimejan resonans magnetik (MRI). Dalam imej-imej ini kita dapat melihat bagaimana korteks tebal dan lebih sengit, menunjukkan ketumpatan yang lebih tinggi, dan bagaimana bentuk lipatnya secara dangkal, berbeza dengan otak biasa.

Terdapat pelbagai bentuk polimikrogiria, yang mana lebih serius. Apabila ia hanya memberi kesan kepada satu bahagian otak, ia dipanggil unilateral. Ia dipanggil bilateral, bagaimanapun, apabila kedua-dua hemisfera dipengaruhi. Tatanama tidak merujuk hanya kepada simetri, tetapi juga kepada berapa banyak kawasan otak yang terjejas. Oleh itu, otak dengan hanya satu kawasan yang terjejas akan mengalami polymicrogyria fokal, berbanding polymicrogyria umum apabila ia menjejaskan hampir semua atau semua korteks.

Corak polimikrogiria mempunyai kecenderungan untuk beberapa lobus berbanding orang lain. Lobak paling kerap terjejas ialah cuping depan (70%), diikuti dengan cuping parietal (63%) dan kemudian lobus temporal (18%). Hanya sebahagian kecil (7%) yang telah menjejaskan cuping cuping. Juga, nampaknya ia cenderung untuk mengubah bentuk fisikal sisi yang memisahkan cuping depan dan parietal dari yang temporal (60%) lebih kerap..

• Artikel berkaitan: "Lobak otak dan pelbagai fungsi"

Tanda dan gejala

Walaupun bentuk focal dan unilateral biasanya tidak memberi lebih banyak masalah daripada sawan terkawal melalui ubat, apabila mereka dua hala tahap keparahan gejala dicetuskan. Beberapa gejala termasuk:

• Epilepsi
• Kelewatan pembangunan
• Strabismus
• Ucapan dan masalah menelan
• Kelemahan otot atau lumpuh

Kesan global terhadap polimikrogiria mempunyai keterbelakangan mental yang mendalam, masalah pergerakan yang serius, cerebral palsy dan sawan tidak mungkin untuk mengawal ubat-ubatan. Oleh kerana itu, sementara bentuk polymicrogyria yang lebih ringan membolehkan jangka hayat yang sangat panjang, orang yang dilahirkan dengan penderitaan teruk mati ketika mereka sangat muda akibat komplikasi penyakit..

Selalunya polimikrogiria tidak berlaku sendirian atau semata-mata, tetapi bersama-sama dengan sindrom lain seperti:

• Varian Adams-Oliver sindrom
• Sindrom Arima
• Sindrom Galoway-Mowat
• Sindrom Delleman
• Sindrom Zellweger
• Distrofi otot Fukuyama

Punca

Dalam kebanyakan kes punca itu tidak diketahui. Terdapat peratusan kes yang berlaku kerana ibu mengalami jangkitan intrauterin semasa kehamilan. Sesetengah virus yang berkaitan dengan perkembangan polymicrogyria adalah sitomegalovirus, toksoplasmosis, sifilis dan virus cacar air.

Penyebab keturunan termasuk kedua-dua sindrom kromosom, iaitu, mempengaruhi beberapa gen pada masa yang sama, sebagai sindrom gen tunggal. Terdapat banyak gangguan genetik yang mengubah cara otak terbentuk. Oleh kerana itu, banyak penyakit genetik disertai oleh polymicrogyria di antara manifestasi lain.

Gen GPR56 telah dikenal pasti sebagai salah satu punca utama polymicrogyria dalam versi global dan dua hala. Dalam satu kajian, didapati bahawa semua pesakit yang diperiksa mempunyai beberapa pengubahsuaian dalam gen ini, yang mengakibatkan pengaruhnya terhadap sistem saraf pusat. Adalah diketahui bahawa gen ini sangat terlibat dalam pembentukan dan perkembangan korteks serebral janin semasa kehamilannya.

Oleh itu, adalah penting bahawa ibu bapa yang menderita atau berisiko polymicrogyria dimaklumkan tentang risiko hipotetis untuk menyebarkan penyakit mereka kepada kanak-kanak dan menentukan melalui kajian genetik apakah kebarangkalian sebenar kejadian sebelum memulakan kehamilan.

Pengurusan pesakit selepas diagnosis

Selepas diagnosis melalui imej, ia adalah perlu untuk menjalankan penilaian lengkap dalam domain yang terjejas oleh polymicrogyria. Pediatrik, pakar neurologi, ahli fisioterapi dan terapi pekerjaan mesti campur tangan untuk menilai risiko kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelektual atau cerebral palsy. Dalam erti kata ini, ia akan menunjukkan apa keperluan pendidikan khas supaya pesakit dapat belajar pada kelajuan yang membolehkan penyakitnya membenarkannya. Dia akan menilai ucapan mereka yang mempunyai celah lateral, penglihatan dan pendengaran yang terkesan.

Gejala-gejala akan dirawat melalui fisioterapi, campur tangan farmakologi dengan ubat-ubatan antiepileptik, produk ortopedik dan pembedahan untuk pesakit yang mengalami kekejangan akibat keringkasan otot. Apabila terdapat masalah pertuturan, campur tangan logopedi dan pekerjaan akan dijalankan.

Akhirnya, latihan ibu bapa adalah asas pengurusan gejala. Ia perlu untuk melatih mereka mengenai isu-isu yang berkaitan dengan bagaimana kejang berlaku dan apa yang perlu dilakukan apabila berlaku. Juga, langkah sokongan boleh digunakan untuk mencegah berlakunya masalah sendi atau ulser dekubitus kerana pesakit masih terlalu lama duduk di kedudukan yang sama.