Jenis Narcolepsy, sebab, gejala dan rawatan

Antara gangguan tidur kes narcolepsy sangat menarik disebabkan oleh kekhususan simptomnya, disebabkan oleh faktor biologi dan berkaitan dengan perubahan dalam tidur dan terjaga.

Selanjutnya kita akan menganalisis sifat narkolepsi, jenis-jenis di mana ia dibahagikan, penemuan terbaru mengenai penyakit ini dan rawatan yang paling berkesan untuk memerangi gejala-gejala.

• Artikel berkaitan: "7 gangguan tidur utama"

Apa itu narkolepsi?

Narcolepsy, juga dikenali sebagai "Sindrom Gélineau", adalah gangguan tidur neurologi yang menghasilkan lebihan daripada mengantuk siang hari, serta gejala lain yang berkaitan dengan perubahan dalam irama tidur.

Istilah 'narcolepsy' dicipta oleh Jean-Baptiste-Édouard Gélineau yang menyifatkan sindrom ini buat kali pertama pada tahun 1880. Ia berasal dari perkataan Greek 'Narke' dan 'Lepsis' dan boleh diterjemahkan sebagai 'serangan tidur'.

Biasanya dikesan antara 7 dan 25 tahun, walaupun beberapa subtipe narcolepsy mempunyai permulaan yang kemudian. Ia berlaku dalam kira-kira 0.1% daripada penduduk, sama rata dalam wanita dan lelaki.

Gangguan ini boleh mengganggu sangat ketara dalam kehidupan mereka yang menderita, bukan sahaja terjejas secara profesional oleh hipersomnolencia dan sering dilihat sebagai malas oleh persekitaran orang sosial mereka, tetapi ada peningkatan risiko penderitaan jatuh dan kemalangan jalan raya atau lain-lain.

• Mungkin anda berminat: "7 isyarat psikologi yang menunjukkan anda tidak mendapat cukup tidur"

Gejala dan tanda-tanda

Menurut manual DSM-5, gejala asas narkolepsi adalah akses tiba-tiba tidur yang berlaku pada siang hari walaupun orang itu telah tidur dengan betul, terutama selepas makan yang banyak, tekanan atau emosi yang sengit. Untuk membuat diagnosis adalah perlu bahawa episod ini telah berlaku tiga kali seminggu selama tiga bulan sebelumnya.

Selain daripada 'serangan tidur' kehadiran cataplexy diperlukan, defisit dalam hormon orexin atau perubahan dalam fasa tidur, terutamanya REM atau REM (tidur pantas mata pergerakan); Sebagai contoh, terdapat lebih banyak gerakan dan awakenings pada waktu malam.

Cataplexy atau cataplexy adalah gejala khusus narcolepsy, yang terdiri daripada episod kehilangan nada otot di seluruh badan, yang boleh menyebabkan jatuh. Cataplexy biasanya dicetuskan oleh emosi yang kuat seperti ketakutan, ketawa atau menangis, dan apabila ia berlaku, orang itu menjaga kesedaran walaupun dia kesukaran bercakap dan penglihatannya kabur.

Orexin, atau hypocretin, terlibat dalam amaran dan selepas itu, serta dalam pengambilan makanan. Hormon ini dirembes oleh hipotalamus. Dalam banyak kes narcolepsy, kepekatan hypocretin yang rendah dalam cecair serebrospinal dikesan.

Pada orang yang narkolepsi biasa bahawa tempoh pertama tidur REM muncul selepas 15-20 minit tidur, manakala dalam keadaan biasa fasa REM tidak muncul sehingga satu setengah jam berlalu. Gangguan tidur dianalisis oleh polysomnografi pada waktu malam dan ujian latensi tidur berganda, yang menilai keupayaan seseorang untuk tidur.

Tetrad narkleptik

Sebelum pangkalan narcolepsy biologi diketahui, ia biasanya didiagnosis berdasarkan empat gejala yang dianggap kardinal: hipersomnolensi siang hari, cataplexi, halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur.

Halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur adalah fenomena nonpathological yang terjadi dalam peralihan antara terjaga dan tidur. Pada orang yang narkolepsi mereka berlaku lebih kerap dan, seperti cataplexy, adalah berkaitan dengan gangguan fasa REM.

Apabila kita hendak tidur sebentar, kita melihat imej yang tidak lengkap dan statik dan kita mendengar bunyi seperti bunyi atau serpihan dialog, mirip dengan fenomena yang berlaku semasa mimpi; ini adalah halusinasi hypnagogic. Terdapat juga hypnopompics, yang diberikan ketika pergi dari tidur hingga terjaga.

Sebaliknya, kelumpuhan tidur boleh berlaku apabila kita tidur atau bangun dan dicirikan oleh sensasi yang sedang terjaga tetapi tanpa keupayaan untuk bergerak atau mengeluarkan bunyi. Ia adalah satu pengalaman yang cemas, sebahagiannya kerana semasa tidur REM, pernafasan adalah cepat dan cetek, yang menyebabkan orang merasa seolah-olah mereka sesak.

Hanya satu daripada empat orang yang mempunyai narkolepsi mempunyai semua gejala tetrad narkleptik serentak. Hipersomnolence biasanya merupakan gejala pertama dan berterusan sepanjang hayat, sementara gangguan tidur REM mungkin hilang dari masa ke masa.

Punca gangguan ini

Narcolepsy adalah penyakit genetik yang berasal dari komponen keturunan: antara 10 dan 20% orang narcoleptic mempunyai sekurang-kurangnya seorang saudara darjah pertama yang juga mempunyai gangguan. Walau bagaimanapun, memandangkan variabiliti kes-kes, tidak mungkin untuk menentukan punca tunggal.

Faktor bukan genetik juga mungkin relevan dalam perkembangan narcolepsy sekunder, contohnya kecederaan otak, jangkitan, kontak dengan racun perosak, perubahan hormon, tekanan atau jenis diet tertentu.

Gangguan ini berkaitan terutamanya dengan perubahan genetik dalam kromosom yang menentukan antigen HLA (antigen leukocyte manusia), asas dalam tindak balas imun.

Dalam banyak kes narcolepsy, tahap rendah hormon hipokretin atau orexin diperhatikan dalam cecair cerebrospinal. Kekurangan Orexin adalah lebih kerap di kalangan orang dengan cataplexy dan biasanya disebabkan kepada pemusnahan neuron hipotalamus yang menghasilkannya sebagai akibat dari faktor genetik, biologi dan persekitaran yang disebutkan sebelumnya. Dipercayai bahawa perubahan ini disebabkan oleh reaksi autoimun.

Jenis narcolepsy

DSM-5 menggambarkan pelbagai jenis narcolepsy, mengkategorikan mereka mengikut tanda-tanda biologi dan sebab-sebab yang mendasari, serta gejala yang berkaitan.

Selain daripada jenis yang akan menentukan maka perbezaan DSM-5 kes narcolepsy dalam ringan, sederhana dan teruk mengikut kekerapan Cataplexy, keperluan untuk tidur, waktu malam gangguan tidur dan keberkesanan ubat-ubatan.

1. Tanpa cataplexy dan dengan kekurangan hypocretin

Dalam subtipe ini defisit hormon orexin dan perubahan fasa impian disahkan tetapi tiada episod cataplexy berlaku.

2. Dengan cataplexy dan tanpa kekurangan hypocretin

Tidak seperti dalam kes sebelumnya, sebagai tambahan kepada perubahan REM, cataplexy dihasilkan tetapi Tahap orexin dalam cecair serebrospinal adalah normal. Ia adalah jenis yang jarang termasuk kurang daripada 5% kes narcolepsy.

3. Automatik otak, ataksia, pekak dan narkolepsi

Ia dianggap sebagai penyebab narkolepsi jenis ini adalah mutasi exon 21 DNA. Permulaan kes ini lewat, berlaku biasanya antara 30 dan 40 tahun.

Istilah "ataxia" merujuk kepada kekurangan koordinasi motor, dalam kes ini disebabkan oleh perubahan cerebellum. Sebagai tambahan kepada ataxia, pekak dan narcolepsy, demensia biasanya berkembang dalam subtipe ini apabila penyakit itu berlangsung.

4. Narkolepsi dominan autosomal, obesiti dan diabetes jenis 2

Subjenis ini ditentukan dengan mutasi oligodendrocytes, sel glial yang terlibat dalam pembentukan myelin, suatu bahan yang meningkatkan kelajuan penghantaran saraf. Dalam kes ini terdapat juga kepekatan hypocretin yang rendah dalam cecair serebrospinal.

5. Menengah ke keadaan perubatan yang lain

Dalam beberapa kes, narcolepsy muncul sebagai akibat langsung dari tumor, trauma atau jangkitan (seperti sarcoidosis atau penyakit Whipple) yang memusnahkan sel-sel penyembur orexin.

Rawatan narkolepsi

Kerana narcolepsy tidak dapat disembuhkan, rawatan gangguan ini adalah gejala. Walau bagaimanapun terdapat pilihan yang berkesan untuk mengurangkan semua gejala, begitu ramai orang dengan narcolepsy boleh menjalani kehidupan yang normal.

antidepresan tricyclic, modafinil, natrium oxybate dan perencat reuptake terpilih serotonin dan norepinephrine, seperti fluoxetine dan venlafaxine, yang juga mengurangkan halusinasi hypnagogic dan lumpuh tidur: untuk mengawal Cataplexy ubat-ubatan yang berbeza digunakan.

Ubat-ubatan stimulan sebagai modafinil dan methylphenidate, yang dikenali untuk digunakan dalam perhatian defisit gangguan hiperaktif (ADHD), mereka adalah berkesan untuk mengurangkan mengantuk, walaupun kesan yang disenggarakan sering perlu untuk meningkatkan secara beransur-ansur dos; ini membawa kesan sampingan yang lebih tinggi.

Telah dicadangkan bahawa kombinasi perangsang dan antidepresan trisiklik mungkin merupakan pendekatan yang paling sesuai, walaupun rawatan harus berbeza bergantung pada gejala-gejala tertentu orang.

Begitu juga terdapat rawatan yang menumpukan pada hipocretina hormon, kini dalam fasa penyelidikan. Ini termasuk imunoterapi, terapi gen dan penggantian orexin.

Campur tangan psikologi

Program Psychoeducational sangat berkesan dalam kes narcolepsy. Khususnya, adalah disarankan untuk menghantar maklumat dan nasihat kepada orang yang didiagnosis dan keluarga dan persekitaran profesionalnya untuk meningkatkan fungsi dan kesejahteraan mereka. Kumpulan sokongan juga boleh sangat berguna untuk orang yang menghadapi masalah ini.

Pengaturcaraan satu, dua atau tiga naps 10-30 minit pada siang hari sangat melegakan hipersomnolensi dan meningkatkan prestasi akademik dan kerja. Rawatan ini dianggap sebagai fasa percubaan, walaupun hasilnya menjanjikan.

Ia penting juga mengekalkan kebersihan tidur yang mencukupi: berikan waktu biasa, elakkan merokok, makan banyak atau minum minuman perangsang kira-kira 3 jam sebelum tidur, berlatih setiap hari, melakukan aktiviti santai sebelum tidur, dan sebagainya..

• Artikel berkaitan: "10 prinsip asas untuk kebersihan tidur yang baik"