Gejala, penyebab dan rawatan Lissencephaly

Kadang-kadang perubahan proses penghijrahan neuron menyebabkan agiria, kecacatan serebrum yang menjadikan korteks kelihatan lancar, dan ciri-ciri lilitan dan alur rantau ini tidak hadir. Apabila tanda-tanda ini muncul, diagnosis "lissencephaly" digunakan.

Dalam artikel ini kita akan menerangkan Apa itu lissencephaly, apa sebabnya dan gejala yang paling biasa dan dengan cara bagaimana mereka dapat dirawat atau sekurang-kurangnya mengendalikan perubahan tersebut.

• Mungkin anda berminat: "Mikrosefali: gejala, ciri dan rawatan"

Apa itu lissencephaly?

Lissencephaly adalah satu set gangguan yang disifatkan oleh melicinkan kawasan otak di mana biasanya terdapat lipat dan celah. Kecacatan ini sering menyebabkan perubahan dalam perkembangan sistem saraf dan oleh itu fungsi kognitif dan psikomotor.

Semasa perkembangan intrauterin, korteks serebrum berlipat kembali ke dalam dirinya sendiri di banyak tempat. Ini membolehkan jumlah tisu saraf yang sesuai di dalam tengkorak menjadi jauh lebih besar daripada permukaan otak yang benar-benar lancar.

Walau bagaimanapun, dalam kes lissencephaly alur dan lipatan otak tidak terbentuk dengan betul, supaya organ ini menunjukkan aspek homogen. Keamatan pelicinan ini boleh berbeza-beza dalam setiap individu, bergantung kepada sebab-sebab perubahan.

Ia adalah gangguan yang jarang berlaku yang boleh membawa kesan penting untuk pembangunan fizikal dan mental. Dalam kes-kes yang paling serius, fungsi intelektual terjejas dengan sangat teruk, sementara di sisi lain, defisit mungkin sedikit.

Jangka hayat adalah sekitar 10 tahun. Penyebab kematian paling umum adalah tercekik asfiksia, penyakit sistem pernafasan dan kejang epilepsi, yang boleh menjadi sangat serius.

Gejala dan tanda utama

Gejala-gejala lissencephaly bergantung kepada keparahan malformasi dalam korteks serebrum, serta di kawasan tertentu yang terjejas. Asas asas ialah agiria, istilah teknikal yang digunakan untuk merujuk pada penampilan rata korteks serebrum.

Dalam banyak kes saiz kepala bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini adalah sangat kecil berbanding dengan bayi baru lahir. Walaupun ini adalah tanda yang sangat ciri lissencephaly, ia tidak terdapat pada semua orang yang terjejas oleh gangguan jenis ini. Kadang-kadang hydrocephalus (pengumpulan cecair serebrospinal) berlaku.

Perubahan pada sebab korteks cerebral kelewatan dan defisit dalam pembangunan fizikal, psikomotor dan kognitif. Ia juga biasa bahawa kecacatan fizikal berlaku di tangan, serta di jari-jari tangan dan kaki. Sebaliknya, kekejangan otot dan kejang adalah biasa.

Lissencephaly cenderung menimbulkan masalah menelan, yang seterusnya menjadikannya sukar untuk makan makanan dan cecair. Akibatnya, dalam banyak kes perkembangan fizikal terus diubah oleh defisit nutrien.

• Artikel berkaitan: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri-ciri)"

Sebab-sebab perubahan ini

Lissencephaly muncul sebagai akibat perubahan dalam pembentukan korteks serebrum yang berlaku semasa kehamilan. Penyebab kesilapan ini boleh sangat berbeza; Walau bagaimanapun,, yang paling biasa dikaitkan dengan faktor genetik.

Apabila perkembangan intrauterin berlangsung normal, di antara kedua belas dan empat belas minggu selepas persenyawaan, sel-sel saraf embrio mula bergerak dari kawasan otak di mana ia dihasilkan kepada yang berbeza. Dalam lissencephaly proses penghijrahan sel ini tidak berlaku dengan betul.

Penyelidikan saintifik mendedahkan bahawa masalah ini biasanya disebabkan oleh mutasi dalam pelbagai gen: perkembangan otak dipengaruhi oleh tidak dapat menyatakannya dengan betul. Gen yang terlibat sepertinya terletak pada kromosom X, 7 dan 17, walaupun mereka mungkin bukan satu-satunya.

Jangkitan virus dan penurunan aliran darah bahawa janin yang menerima juga boleh menyebabkan tanda-tanda lissencephaly dengan mengganggu perkembangan sistem saraf pusat.

Hubungan antara lissencephaly dan dua penyakit genetik telah dikenalpasti: Sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg. Adalah sangat umum bahawa agiria hadir dalam konteks yang lebih luas dari salah satu gangguan ini.

Rawatan

Oleh kerana itu adalah perubahan dalam morfologi otak, lissencephaly tidak dapat diperbetulkan dengan sendirinya. Adalah jelas bahawa tidak mungkin untuk kembali dalam pembangunan sistem saraf sebaik ini.

Kerana ini Rawatan lissencephaly pada dasarnya adalah gejala dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup dan meningkatkan fungsi orang terjejas.

Oleh itu, sebagai contoh, dalam kes-kes di mana kesukaran untuk menelan sangat jelas Ia mungkin perlu memohon tiub gastrik ke perut bayi jadi mereka boleh makan dengan betul.

Kekejangan otot dan kejang epileptik boleh diuruskan melalui penggunaan ubat-ubatan khusus untuk jenis gangguan ini. Sebaliknya, apabila ada hydrocephalus, campur tangan pembedahan dijalankan untuk mengalirkan cecair serebrospinal terkumpul..