Jenis, gejala dan rawatan Holoprosencephaly

Apabila kita bayangkan otak, sama ada atau tidak manusia, imej yang datang ke fikiran biasanya terdiri daripada badan yang lapisan luar penuh dengan lipatan, antara yang kita boleh melihat beberapa lekuk yang membolehkan kita untuk menghargai kehadiran dua bahagian atau hemisfera serebrum.

Pemisahan ini adalah sesuatu yang kebanyakan manusia mempunyai, semasa pembentukan janin kita. Tetapi tidak semua: terdapat kanak-kanak yang otaknya tidak dibahagikan atau yang hemisfera bersatu: kita bercakap tentang kanak-kanak yang menderita holoprosencephaly.

• Artikel berkaitan: "Otak hemisfera: mitos dan realiti"

Holoprosencephaly: apa itu?

Ia dipanggil holoprosencephaly a sejenis malformasi sepanjang perkembangan janin di mana satu bahagian antara struktur otak depan yang berbeza tidak berlaku: terdapat adalah gabungan antara hemisfera serebrum, dan juga di antara beberapa ventrikel subcortical dan otak. Perpaduan ini, atau agak tidak pemisahan, boleh berlaku pada tahap yang lengkap atau separa (hemisfera sepenuhnya disatu atau hanya di beberapa bahagian).

Secara amnya, pembahagian otak ke lobus dan hemisfera yang berbeza Ia berlaku sekitar minggu kehamilan keempat. Dalam holoprosencephaly, bahagian ini tidak berlaku atau tidak dapat diselesaikan, yang mempunyai kesan yang teruk sebelum dan selepas kelahiran. Keadaan ini biasanya datang bersama-sama dengan kehadiran kecacatan tengkorak dan muka, seperti apa-apa perubahan wujud hipertelorismo atau mata bersama-sama ciclopía atau sebelah mata, apa-apa perubahan hidung, bibir dan lelangit atau hydrocephalus. Juga, adalah biasa bahawa masalah muncul dalam pemakanan dan penyelenggaraan haba, jantung dan pernafasan perubahan dan sawan. Ia juga dikaitkan dengan tahap kecacatan intelektual yang berbeza, dalam kes-kes yang cukup ringan untuk membolehkan kehidupan.

Secara umum, holoprosencephaly mempunyai prognosis yang sangat miskin, terutamanya dalam jenis alobar: lelaki dan perempuan Mereka biasanya mati sama ada sebelum mereka dilahirkan atau sebelum mereka mencapai usia enam bulan. Dalam jenis lain, survival adalah mungkin sehingga tahun atau dua tahun hidup. Bergantung kepada sama ada terdapat komplikasi lain dan keparahan gangguan itu. Dalam kes-kes yang lebih ringan, kelangsungan hidup adalah mungkin, walaupun pada umumnya mereka akan mengalami defisit kognitif hingga ke tahap yang lebih besar atau lebih kecil.

• Anda mungkin berminat: "Anencephaly: sebab, gejala dan pencegahan"

Beberapa varian utamanya

Holoprosencephaly adalah keadaan perubatan yang boleh berlaku dalam pelbagai cara, bergantung pada tahap pemisahan hemisfera serebrum. Mereka menekankan terutamanya tiga varian pertama, yang paling biasa, walaupun perlu untuk mempertimbangkan bahawa ada yang lain. Jenis-jenis holoprosencephali adalah berikut.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly adalah bentuk paling ringan dari jenis perubahan ini. Dalam kes ini, mereka dapat diperhatikan Kehadiran lobus hampir dipisahkan dengan sempurna, walaupun pemisahan ini tidak dilakukan di lobus frontal dan biasanya tidak mempunyai septum pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

Dalam varian holoprosencephaly terdapat pembahagian antara hemisfera di bahagian otak, tetapi cuping depan dan parietal disatu. Fissure interhemispheric hanya diperhatikan dalam temporal dan occipital.

Adalah umum bahawa hypotelorismo hadir, iaitu dengan mengatakan bahawa mata bayi jauh lebih kecil dari apa yang biasa, kecil atau tidak langsung. Bibir bibir atau lelangit juga dapat dilihat, serta ketiadaan atau kecacatan pada paras hidung.

3. Holoprosencephaly alobar

Ini adalah bentuk holoprosencephaly yang paling serius, di mana hemisfera tidak dipisahkan ke tahap mana-mana, dengan sepenuhnya disatu. Selalunya terdapat satu ventrikel tunggal dan / atau thalamus tunggal.

Ramai kanak-kanak ini juga dilahirkan dengan hanya satu mata, yang mana kewujudan cyclopia dianggap. Malah, mungkin kemunculan tokoh mitos cyclops berdasarkan pemerhatian beberapa kes jenis holoprosencephaly ini. Biasanya kecacatan hidung, mungkin mempunyai pembentukan proboscis berbentuk atau tidak mempunyai lubang hidung (yang boleh menyebabkan kanak-kanak tercekik) atau hanya salah seorang daripada mereka.

4. holoprosencephaly Interhemispheric

Varian ini, kurang biasa daripada tiga yang terdahulu, berlaku apabila pembahagian otak tidak berlaku di bahagian tengah: bahagian bahagian depan cuping depan dan parietal. Tiada corpus callosum (dengan kemungkinan pengecualian genu dan splenium), walaupun umumnya pada tahap struktur subcortical tidak ada pertindihan atau gabungan. Juga dikenali sebagai syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Walaupun secara teknikal ia tidak lagi holoprosencephaly, aprosencephaly juga dianggap sebagai variasi gangguan ini, di mana forebrain tidak terbentuk secara langsung.

Punca masalah ini

Holoprosencephaly adalah perubahan yang berlaku semasa perkembangan janin, terdapat pelbagai faktor yang boleh menyebabkan kemunculannya. Ia telah diperhatikan bahawa terdapat sejumlah besar kes di mana terdapat perubahan genetik dalam banyak gen (Satu dalam empat mempunyai apa-apa perubahan dalam ZIC2, SIC3, SHH atau TGIF gen), serta pelbagai sindrom dan gangguan kromosom (sindrom Patau atau sindrom Edwards termasuk).

Ia juga telah melihat hubungan dengan faktor alam sekitar, seperti diabetes yang tidak terkawal di ibu atau penyalahgunaan alkohol dan ubat-ubatan lain, serta penggunaan ubat-ubatan.

Rawatan

Keadaan ini, biasanya jenis genetik, tidak mempunyai rawatan yang curative. Rawatan yang akan digunakan biasanya akan paliatif, yang bertujuan untuk mengekalkan tanda-tanda penting, masalah yang betul dan meningkatkan kesejahteraan dan kualiti.

Dalam kes-kes ringan yang mencapai survival menggunakan terapi dan rangsangan pekerjaan adalah disyorkan. Ia menilai keperluan untuk rawatan pelbagai disiplin yang melibatkan profesional dari bidang yang berbeza, kedua-dua ubat-ubatan dan terapi pekerjaan, psikologi klinikal, fisioterapi dan terapi pertuturan. Dan ini tanpa mengabaikan rawatan kepada ibu bapa dan persekitaran (yang memerlukan psikopendidikan dan nasihat dan juga mungkin campur tangan psikologi).

Rujukan bibliografi:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosis pranatal daripada anomali CNS selain daripada kecacatan tiub neural dan ventriculomegaly (dalam talian). Boleh didapati di: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektif mengenai holoprosencephaly: Bahagian II. Sistem saraf pusat, anatomi craniofacial, komentar sindrom, pendekatan diagnostik, dan kajian eksperimen. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.