Simptom ataxia Friedreich, sebab dan rawatan

Penyakit yang menjejaskan sistem saraf, menyebabkan degenerasi sel-sel ini, banyak dan sangat berbeza dari segi jumlah dan keterukan gejala. Kebanyakannya dicirikan dengan sangat melumpuhkan.

Salah satu daripada patologi ini dengan gejala yang teruk adalah Ataxia Friedreich, penyakit neurologi yang jarang berlaku pendahuluan pesat yang boleh menamatkan kehidupan orang sebelum mencapai dewasa sepenuhnya. Seterusnya kita terperinci tentang keadaan ini, serta gejala, penyebab dan rawatan yang mungkin.

• Artikel berkaitan: "15 gangguan neurologi paling kerap"

Apa itu Ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich adalah keadaan aneh yang pertama kali digambarkan pada tahun 1860 oleh pakar neurologi Jerman, Nicholas Friedreich. Jenis ataxia ini didokumenkan sebagai penyakit neurodegeneratif keturunan. Secara khusus, ataxia Friedreich yang dihantar melalui corak resesif autosomal, yang menyebabkan pesakit dalam kemerosotan beransur-ansur otak kecil dan punggung akar ganglia.

Juga, memakai tisu saraf saraf tunjang berlaku, yang secara beransur-ansur tirus dan wanes myelin pengasingan sel-sel saraf, yang mengganggu penghantaran impuls elektrik di sepanjang saraf.

Kemerosotan ini menyebabkan kerosakan yang besar kepada otot dan jantung mereka yang menderita dan, sebagai akibatnya, pesakit mengalami banyak gejala yang biasanya berakhir dengan jumlah kehilangan autonomi total. Oleh itu, dalam tempoh yang agak singkat, pesakit berakhir memerlukan bantuan kerusi roda, serta penjagaan dan perhatian orang lain.

Gejala-gejala ini cenderung muncul di antara 5 dan 15 tahun. Bagaimanapun, mereka boleh mula jauh lebih awal, ketika orang itu masih kanak-kanak pada masa kanak-kanak, atau kemudiannya sudah dewasa. Antaranya ialah kekurangan kepekaan, perubahan keupayaan untuk menyelaraskan pergerakan, masalah tulang belakang, kesukaran menelan dan menyuarakan bunyi atau kekurangan.

Di samping itu, orang yang mempunyai ataxia ini sangat mungkin untuk mengembangkan beberapa jenis kanser, serta diabetes dan perubahan jantung yang, dalam kebanyakan kes, menamatkan kehidupan pesakit.

Menurut anggaran terkini, kejadian ataxia Friedreich adalah kira-kira 1 dalam 50,000 orang dalam populasi umum, dan tiada kelaziman yang lebih tinggi telah dikesan dalam mana-mana jantina.

• Mungkin anda berminat: "Ataxia: sebab, gejala dan rawatan"

Gejala apa yang berlaku?

Gejala pertama yang boleh membuat seseorang mengesyaki bahawa seseorang mengalami ataxia Friedreich cenderung muncul dalam pergerakan kaki dan mata. Di antara tanda-tanda yang paling biasa adalah fleksi sukarela jari-jari kaki atau pergerakan bola mata yang pantas dan tidak sengaja.

Perubahan ini pada bahagian bawah kaki menyebabkan kesukaran besar dalam menyelaraskan pergerakan yang diperlukan untuk berjalan. Gejala-gejala ini secara beransur-ansur bertambah teruk ke bahagian atas dan batang. Akhirnya, otot lemah dan atrofi, yang membawa kepada perkembangan sejumlah besar cacat.

Oleh kerana anomali atau masalah jantung yang sering menemani ataxia Friedreich, seperti myocarditis atau fibrosis miokardium, pesakit cenderung untuk mengalami gejala-gejala seperti sakit teruk di dada, rasa sesak nafas dan berdebar-debar, berdebar-debar cepat atau, malah kegagalan jantung.

Di antara banyak gejala tipikal jenis ataxia ini termasuk:

• Perubahan pada tulang belakang seperti scoliosis atau kyphoscoliosis.
• Kehilangan refleks di bahagian bawah kaki.
• Berjalan canggung dan tidak teratur.
• Kehilangan baki.
• Kelemahan otot.
• Ketidakmampuan untuk getaran di kaki.
• Masalah penglihatan.
• Pergerakan bola sepak bola sepak.
• Kehilangan pendengaran atau mengurangkan keupayaan pendengaran.
• Perubahan dalam keupayaan untuk bercakap.

Ia adalah perlu untuk menentukan bahawa gejala mungkin berbeza dari satu orang ke yang lain, baik dalam kuantiti dan keamatan. Walau bagaimanapun, dalam perkembangan biasa penyakit itu, orang itu terpaksa memerlukan kerusi roda antara 15 dan 20 tahun selepas bermulanya gejala awal; menjadi sepenuhnya tidak berupaya sebagai peringkat ataksia berkembang maju.

Apakah sebabnya?

Seperti yang disebutkan di awal artikel, ataxia Friedreich Ia dibezakan dengan menjadi penyakit keturunan yang mengikuti corak resesif autosomal. Ini bermakna bahawa untuk seseorang mewarisi itu, kedua-dua ibu bapa mesti menghantar satu salinan gen yang cacat. Oleh itu, insidennya sangat rendah.

Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes tertentu di mana tiada riwayat keluarga penyakit dapat dikesan; yang menunjukkan bahawa mutasi genetik juga boleh berlaku secara spontan.

Gen tertentu di mana pengubahan berlaku adalah gen yang dipanggil "X25" atau fraxatin. Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh orang yang terjejas menjana tahap iron yang luar biasa dalam tisu jantung. Pengumpulan besi ini menyebabkan sistem saraf, jantung dan pankreas "teroksidasi" oleh kesan radikal bebas yang menimbulkan.

Sebaliknya, neuron motor juga mengalami risiko yang tinggi rosak oleh molekul-molekul yang sangat reaktif ini, sehingga menyebabkan ciri-ciri degenerasi ataxia Friedreich..

Bagaimana anda boleh mendiagnosis?

Kerana kerumitan penyakit, serta keparahan gejala, diagnosis ataxia Friedreich ia memerlukan penilaian klinikal yang menyeluruh. Diagnosis adalah berdasarkan analisis sejarah perubatan dan peperiksaan fizikal yang menyeluruh yang mana ujian-ujian berikut dapat dilakukan:

• Pengukuran aktiviti sel otot dengan elektromogram (EMG).
• Elektrokardiogram (ECG).
• Kajian konduksi syaraf.
• Pencitraan resonans magnetik (MRI) dan analisa tomografi paksi (CT) berkomputer untuk otak dan saraf tunjang.
• Analisis cecair serebrospinal.
• Ujian darah dan air kencing.
• Ujian genetik.

Apakah rawatan dan prognosis??

Seperti banyak gangguan neurodegeneratif lain, rawatan berkesan yang menamatkan ataxia Friedreich belum lagi ditubuhkan. Buat masa ini, protokol tindakan adalah berdasarkan rawatan simptomatik yang membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit-pesakit ini.

Mengenai gejala fizikal, pesakit boleh dirawat untuk mengurangkan masalah motor melalui terapi fizikal, serta campur tangan pembedahan atau alat ortopedik yang mengurangkan kemajuan malformasi di tulang belakang dan bahagian bawah kaki.

Dalam keadaan di mana keadaan lain yang disebabkan oleh ataxia muncul, seperti masalah kencing manis atau jantung, ini akan dirawat melalui campur tangan atau ubat yang sesuai. Biasanya, rawatan ini mereka juga disertai oleh terapi psikoterapi dan logopedi.

Mengenai prognosis kesihatan untuk pesakit dengan ataxia Friedreich, ini agak terpelihara, bergantung kepada keparahan gejala dan kelajuan dengan kemajuan ini, jangka hayat dapat dipengaruhi dengan serius.

Dalam kebanyakan kes, orang mati semasa peringkat pertama dewasa, terutama jika terdapat masalah jantung yang teruk. Walau bagaimanapun, dalam kes yang kurang teruk, pesakit boleh hidup lebih lama..