Penyebab, gejala dan rawatan Ataxia

Ataxia Ia adalah istilah Yunani yang bermaksud "gangguan". Kami merujuk kepada ataxia sebagai tanda klinikal yang dicirikan oleh kekurangan koordinasi pergerakan: kekurangan kestabilan dalam berjalan; kecacatan atau kelemahan di bahagian atas, bawah bahagian bawah, pergerakan badan atau mata, dsb. akibat daripada pengaratan Sistem Saraf Pusat (CNS).

Secara amnya, ataxia biasanya sekunder untuk mengesan otak atau jalur saraf efferent atau afferent, walaupun struktur otak lain boleh menyebabkan gejala ini. Dalam artikel ini kita akan mengkaji semula ciri-ciri fenomena ini.

Gejala ataxia

Walaupun ciri utama ataxia adalah penyelarasan kaki dan mata sacced, gejala-gejala lain boleh berlaku. Walau bagaimanapun, semua gejala ataxia mempunyai keupayaan untuk memindahkan bahagian tubuh. Tanda-tanda ini bahawa ataxia yang menjejaskan fungsi badan normal diterangkan di bawah.

• Masalah pertuturan.

• Kesukaran dalam persepsi visuospatial disebabkan oleh koordinasi oculomotor.

• Apraxia visuokonstruktif sebagai akibat kurangnya koordinasi.

• Dysphagia-masalah untuk menelan-.

• Kesukaran berjalan, dengan kecenderungan untuk membuka kaki.

• Jumlah kehilangan keupayaan untuk berjalan.

Seperti yang kita katakan, di klinik, Ataxia biasanya muncul sebagai tanda yang dapat mewujudkan dirinya dalam pelbagai penyakit yang diperoleh -iaitu: infarct serebral, tumor, trauma kranio-encephalic, dan lain-lain - walaupun ia juga boleh memperlihatkan dirinya sebagai penyakit terpencil dalam bentuk keturunannya.

Klasifikasi (jenis ataxias)

Kita boleh mengklasifikasikan ataxia mengikut kriteria yang berbeza, walaupun dalam kajian ini Kami akan menerangkan jenis utama ataxia bergantung kepada sama ada patologi telah diperoleh atau keturunan. Satu lagi kaedah klasifikasi mungkin berdasarkan kepada sistem Pusat Saraf Pusat yang menunjukkan lesi atau anomali yang mampu menghasilkan ataxia.

1. Memperolehi ataxias

Bahawa ataxia yang diperolehi menunjukkan bahawa ia berlaku akibat daripada patologi utama yang dialami oleh pesakit. Dengan cara ini, infark serebral, anoksia serebrum, kekurangan oksigen dalam otak, tumor otak, trauma, penyakit demyelinating, sklerosis berganda, adalah penyebab umum ataxia..

Antara punca-punca yang kurang biasa kita boleh menemui anomali kongenital, jangkitan, penyakit autoimun lain, Virus Manusia Immunodeficiency, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dan sebagainya. Secara umum, untuk ataxia berlaku, patologi ini mesti menyebabkan kerosakan pada cerebellum atau struktur yang berkaitan dengannya seperti korda tulang belakang, thalamus atau ganglia akar dorsal. Penyebab ataksia yang sangat kerap adalah pendarahan cerebellar.

Kajian anamnesis, kajian kes dan ujian diagnostik yang sesuai diperlukan untuk mencari etiologi yang betul. Rawatan ini akan memberi tumpuan kepada campur tangan patologi yang diperoleh dan prognosis akan bergantung kepada keparahan kecederaan.

2. ataxias turun temurun

Tidak seperti ataxia yang diperolehi, jenis ataxia ini biasanya bermula awal, semasa kanak-kanak atau di antara 20 dan 30 tahun. Bahawa penyakit itu resesif membayangkan bahawa kita mesti mewarisi dua salinan yang sama dari gen yang "cacat" ibu bapa kita.

Ini membayangkan bahawa populasi yang besar adalah pembawa penyakit ini walaupun ia tidak nyata, kerana dengan gen yang "sihat" adalah cukup untuk tidak mengembangkannya. Dalam kumpulan ini kita dapati beberapa jenis ataxia yang paling biasa seperti Ataxia Friederich atau Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataxia Friederich

Ia adalah jenis ataxia keturunan yang paling biasa. Dianggarkan bahawa kelazimannya di negara maju adalah 1 orang untuk setiap 50,000 kes. Permulaannya biasanya di zaman kanak-kanak, yang mempersembahkan masalah-masalah gait, kegelisahan, neuropati deria dan keabnormalan dalam pergerakan mata. Kesan lain yang kurang kerap mungkin adalah kecacatan kerangka dan myocardipathy hipertropik.

Oleh kerana penyakit itu berlangsung, dysarthria - perubahan dalam artikulasi perkataan -, dysphagia - kesukaran menelan, kelemahan di bahagian bawah kaki, dan sebagainya. mereka lebih jelas Dianggarkan bahawa antara 9 dan 15 tahun gejala awal seseorang kehilangan keupayaan untuk berjalan.

Ini gambar klinikal adalah hasil daripada sel-sel neurodegeneration simpul saraf akar dorsal, risalah spinocerebellar, sel-sel nukleus-a teras dentate dalam otak kecil dan kawasan kortikospina. Sel-sel purkinge - sel-sel utama cerebellum - tidak terjejas. Kajian neuroimaging biasanya tidak menunjukkan penglibatan yang jelas dari cerebellum.

Pada masa ini tiada ubat dan rawatan yang diberikan biasanya simptomatik. Risiko akibat disfagia, kardiomiopati, dan lain-lain, menunjukkan bahawa pesakit perlu diikuti dengan kerap. Beberapa ujian klinikal sedang dijalankan untuk melihat potensi pelbagai ubat seperti inter alia, interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Dengan anggaran satu kes antara 20,000-100,000 kes kelaziman, ataxia-telanigectasia (AT) adalah punca yang paling biasa ataxia resesif dalam pesakit yang lebih muda daripada 5 tahun. Kerana penyakit ini berkembang boleh mencari hypotonia -Decreased otot-nada, polyneuropathy periférico- -afectación sistem saraf, oculomotor apraxia Masalah semasa menukar pandangannya kepada rangsangan yang perlu fijarse-, dan lain-lain Pesakit dengan AT biasanya mempunyai immunodeficiencies yang menyebabkan jangkitan paru-paru berulang.

Dalam kajian neuroimaging, atropi cerebellum dapat diperhatikan, tidak seperti ataxia Friederich. Seperti dalam kes sebelumnya, rawatan diarahkan kepada gejala dan tiada ubat.

2.3. Ataxias resesif keturunan lain

Kami mendapati banyak jenis ataxia keturunan seperti Ataxia dengan oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxia dengan kekurangan vitamin E, ataxia spinocerebral infantile, dan sebagainya..

3. atsisia keturunan yang dominan

Ataxias keturunan yang dominan berlaku pada setiap generasi keluarga yang mempunyai risiko 50% menerima penyakit daripada salah seorang ibu bapa. Dalam kes ini, satu salinan gen yang terlibat adalah mencukupi untuk membangunkan penyakit ini. Bergantung kepada perjalanan penyakit, mereka boleh dibahagikan kepada episod atau progresif. Terdapat ujian genetik yang berbeza untuk diagnosis patologi ini. Seperti dalam kes-kes terdahulu, tiada ubat sama ada.

Ataxia dan Apraxia: mereka tidak sama

Dari sudut pandangan neuropsikologi, diagnosis pembezaan yang paling besar yang mesti dibuat ialah membezakan ataxia daripada apraxia. Walaupun mereka boleh membawa kepada defisit kognitif yang sama, terutamanya dalam bentuk yang diperoleh, mereka berbeza dengan pandangan klinikal. Apraxia ditakrifkan sebagai perubahan dalam pelaksanaan pergerakan tertentu yang dipelajari sebagai tindak balas kepada suatu perintah dan di luar konteks yang tidak dikaitkan dengan gangguan deria atau motor, kekurangan koordinasi atau defisit perhatian..

Ataxia, sebaliknya, adalah defisit motor koordinasi seperti itu. Walaupun pesakit tidak dapat melakukan tindakan yang diperlukan sebelum pesanan, ia akan disebabkan oleh kecacatan motor. Dalam apraxia masalah timbul kerana "input lisan" - iaitu pesanan - tidak boleh dikaitkan dengan respon motor atau "output motor".

Sebaliknya, di apraxia kita tidak boleh mencari masalah lain seperti ketidakstabilan berjalan, masalah menelan, dll. Oleh itu, dalam kes-kes ini, penilaian saraf akan menjadi wajib jika kita melihat tanda-tanda yang tidak sesuai dengan apraxia. Walau bagaimanapun, ia juga harus diambil kira bahawa kedua-dua manifestasi klinikal boleh dibentangkan bersamaan.

Insiden ataxia di seluruh negara

Dengan kelaziman yang telah kita sebutkan dalam kes ataxia dalam bentuk keturunannya, kita boleh menganggap penyakit-penyakit ini sebagai jarang berlaku - di Eropah penyakit jarang berlaku yang satu kes setiap 2000 orang-. Apabila penyakit dikelaskan sebagai jarang berlaku, biasanya lebih sukar untuk memajukan penyelidikan mereka untuk mencari rawatan yang berkesan.

Di samping itu, seperti yang telah kita lihat, bentuk penyakit keturunan akan mempengaruhi terutamanya kanak-kanak dan orang muda. Ini telah membawa kepada kemunculan pelbagai persatuan bukan keuntungan yang menggalakkan rawatan, penyebaran dan peningkatan kualiti hidup pesakit-pesakit ini. Di antaranya kita dapati Persatuan Catalan Herediter Ataxias, Persatuan Sevilla dari Ataxias dan Persatuan Madrilenian Ataxias.

Kesimpulan

Ataxia, walaupun tidak begitu nyata dalam manifestasi keturunannya, adalah gangguan yang mempengaruhi aktiviti kehidupan harian dan kemerdekaan dalam kehidupan ramai orang, terutamanya dalam populasi muda. Di samping itu, keutamaan farmaseutikal dan perniagaan bermakna penyelidikan dalam bidang ini bergerak dengan perlahan, oleh itu cadangan untuk rawatan memberi tumpuan kepada penjagaan paliatif.

Itulah sebabnya anda harus mendedahkan kewujudan mereka dan biarkan mengetahui kesan mereka. Setiap langkah, bagaimanapun kecil, boleh memberi penambahbaikan dalam kualiti hidup pesakit-pesakit ini, dengan bantuan sistem kesihatan yang menyiratkan ini. Kajian dan pembangunan dalam pengesanan awal dan automasi sistem rawatan akan memberi manfaat kepada pesakit, ahli keluarga, penjaga dan profesional kesihatan. Apabila kita memajukan bidang ini, kita semua menang dan, oleh sebab itu, kita mesti memberitahu dan menyokong sebab-sebab sosial ini.

Rujukan bibliografi:

Buku-buku:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychology melalui kes-kes klinikal. Madrid: Editorial Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Manual Neuropsychologi. Barcelona: Sintesis

Artikel:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia Klinik Neurol 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: gambaran keseluruhan. Jurnal genetik perubatan 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. Pendapat semasa dalam neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Joseph KA (2005). Ataksia Cerebellar dan penyakit saraf pusat saraf. Arkib neurologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: gambar klinikal. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.