Penyebab, gejala dan rawatan sindrom Rubinstein-Taybi

Semasa perkembangan janin, gen kita bertindak secara teratur, pertumbuhan dan pembentukan struktur dan sistem yang berbeza yang akan mengkonfigurasi sesuatu yang baru.

Dalam kebanyakan kes, perkembangan ini berlaku secara normal melalui maklumat genetik yang datang dari ibu bapa, tetapi kadang-kadang mutasi berlaku dalam gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Ini menimbulkan pelbagai sindrom, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi, di mana kita akan melihat butir-butirnya di bawah.

• Artikel berkaitan: "Sindrom X Fragile: sebab, gejala dan rawatan"

Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi??

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit yang dianggap jarang berasal dari genetik yang berlaku pada kira-kira satu dalam setiap seratus ribu kelahiran. Ia dicirikan oleh kehadiran kecacatan intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan lambat, kedudukan pendek, mikrosephali dan pelbagai perubahan wajah dan anatomi, ciri-ciri yang dieksplorasi di bawah.

Oleh itu, penyakit ini memberikan kedua-dua anatomi (malformasi) dan gejala mental. Mari lihat apa yang mereka dan apa keseriusan mereka.

Gejala dikaitkan dengan perubahan anatomi

Pada tahap morfologi muka, ia tidak biasa dicari mata yang dipisahkan secara meluas atau hipertelorisme, kelopak mata yang panjang, kelopak mata ogawa, Hipoplastik maxilla (kekurangan perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lain. Dari segi saiz, seperti yang telah kita katakan sebelum ini, adalah sangat biasa bagi mereka untuk mendapat kedudukan yang pendek dalam majoriti mereka, serta tahap microcephaly dan kelewatan tulang yang matang. Satu lagi aspek yang mudah dilihat dan mewakili sindrom ini dilihat di tangan dan kaki, dengan ibu jari lebih luas daripada biasa dan dengan falang pendek..

Kira-kira seperempat orang dengan sindrom ini cenderung mempunyai kecacatan jantung kongenital, yang mesti diperhatikan dengan berhati-hati kerana mereka boleh menyebabkan kematian kanak-kanak itu. Kira-kira separuh daripada mereka yang terjejas mempunyai masalah buah pinggang, dan sering mengalami masalah lain dalam sistem genitourinary (seperti rahim bifida pada kanak-kanak perempuan atau tidak menggugurkan satu atau kedua-dua buah zakar pada kanak-kanak).

Mereka juga telah dijumpai anomali berbahaya di saluran pernafasan, dalam sistem gastrointestinal dan dalam organ yang berkaitan dengan pemakanan yang membawa mereka kepada masalah pemakanan dan pernafasan. Mereka sering mengalami jangkitan. Masalah visual seperti strabismus atau bahkan glaukoma adalah perkara biasa, serta otitis. Mereka biasanya tidak mempunyai selera makan pada tahun-tahun pertama dan penggunaan probe mungkin diperlukan, tetapi ketika mereka membesar, mereka cenderung mengalami obesitas pada masa kanak-kanak. Di peringkat neurologi, sawan kadang-kadang boleh diperhatikan, dan mereka mempunyai risiko yang lebih besar untuk menderita kanser yang berbeza.

Kecacatan intelektual dan masalah semasa pembangunan

Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi mereka juga menjejaskan sistem saraf dan proses pembangunan. Pertumbuhan perlahan dan microcephaly memudahkan fakta ini.

Orang dengan sindrom ini biasanya mempunyai kecacatan intelek yang sederhana, dengan IQ antara 30 dan 70. Tahap kecacatan ini membolehkan mereka memperoleh keupayaan untuk bercakap dan membaca, tetapi secara amnya mereka tidak boleh mengikuti pendidikan biasa dan memerlukan pendidikan khas.

Pencapaian perkembangan yang berbeza juga menunjukkan kelewatan yang ketara, bermula berjalan lewat dan memperlihatkan kepentingaan walaupun dalam peringkat merangkak. Bagi ucapan, sesetengah daripada mereka tidak membina keupayaan ini (di mana bahasa isyarat mesti diajar). Dalam perbuatan itu, perbendaharaan kata biasanya terhad, tetapi ia boleh dirangsang dan diperbaiki melalui pendidikan.

Perubahan mendadak dalam mood dan kelakuan tingkah laku mungkin berlaku, terutama pada orang dewasa.

• Artikel berkaitan: "Jenis kecacatan intelektual (dan ciri-ciri)"

Penyakit asal genetik

Penyebab sindrom ini adalah genetik. Khususnya, kes yang dikesan kebanyakannya dikaitkan dengan kehadiran Pemotongan atau kehilangan serpihan gen CREBBP pada kromosom 16. Dalam kes lain, mutasi gen EP300 telah dikesan pada kromosom 22.

Dalam kebanyakan kes, penyakit itu muncul secara sporadis, yang mengatakan bahawa walaupun berasal dari genetik, ia tidak dianggap sebagai penyakit yang diwarisi tetapi mutasi genetik timbul semasa perkembangan embrio. Walau bagaimanapun, Kes-kes keturunan juga dikesan, dengan cara yang autosomal.

Rawatan yang digunakan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak mempunyai rawatan yang curative. Rawatan ini memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala, anomali anatomi yang betul melalui pembedahan dan meningkatkan keupayaan mereka dari perspektif pelbagai disiplin.

Pada tahap pembedahan, mungkin untuk membetulkan kecacatan jantung, mata dan tangan dan kaki. Pemulihan dan fisioterapi, serta terapi pertuturan dan terapi dan metodologi yang berbeza yang boleh menyokong pemerolehan dan pengoptimuman kemahiran motor dan bahasa.

Akhirnya, sokongan psikologi dan pemerolehan kemahiran asas kehidupan harian adalah penting dalam banyak kes. Ia juga perlu bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka sokongan dan bimbingan.

Masa hidup mereka yang terjejas oleh sindrom ini boleh menjadi normal selagi komplikasi yang diperolehi daripada perubahan anatomi mereka, terutama yang jantungnya, dikawal.

Rujukan bibliografi:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Satu kes sindrom Rubinstein-Taybi. Persembahan radiologi. Rekod Perubatan Perkhidmatan Kesihatan Grupo Ángeles.

• Pealalver, A. (2014). Keluarga dan Sindrom Rubinstein-Taybi. Satu kajian kes. Fakulti Perubatan Universiti Valladolid.

• Rubinstein, J. H., dan Taybi, H. (1963). Ibu jari kaki dan kaki dan kelainan muka: kemungkinan sindrom retardasi mental. Jurnal Amerika Penyakit Kanak-kanak, 105 (6), 588-608.